Нарушения липидного обмена
В большинстве случаев диагноз гиперлипидемии I и V типов можно установить путем определения уровня холестерина и триглицеридов в плазме, взятой через 12 — 14 ч голодания в сочетании с визуальной оценкой хиломикронемии в пробах плазмы, хранимых при 4°С в течение 12 — 18 ч. При гиперлипидемии I типа повышение уровня триглицеридов сопровождается гораздо меньшим увеличением…
Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах у больного с гиперлипидемией III типа. Заболевание регрессировало под влиянием лечения. До самого последнего времени выяснению способа наследования гиперлипидемии III типа препятствовало отсутствие специфического маркера. В трех независимых исследованиях, в которых диагноз основывался на присутствиии мигрирующих ЛПОНП и отношении холестерина ЛПОНП к триглицеридам плазмы более 0,3, был сделан вывод об аутосомно-доминантном…
Необходимость правильной диагностики и лечения гиперлипидемий определяется четырьмя важными клиническими обстоятельствами. Первое из них заключается в сильной причинно-следственной связи между гиперлипидемией и атеросклеротическими поражениями сосудов, проявляющимися ишемической болезнью сердца, инсультами, атеросклерозом сосудов внутренних органов и периферическими сосудистыми заболеваниями. Второе обстоятельство — это прямая корреляция, существующая между гиперлипидемией и частотой ксантоматоза кожи и сухожилий, который следует…
Цифрами помечены этапы, для которых установлены мутации: абеталипопротеинемия; семейная гиперхолестеринемия с отсутствием рецепторов; семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов; синдром Волмана; болезнь накопления эфиров холестерина. Показана центральная роль рецепторов ЛПНП в регуляции их связывания, поглощения, лизосомного гидролиза, а также синтеза холестерина и образования его эфиров (воспроизведено из публикации Fredrickson, Golstein, Brown с разрешения). Согласно современным представлениям,…
Биохимический дефект при гиперлипидемии I типа заключается в нарушении синтеза, накопления или, что менее вероятно, высвобождения липопротеиновой липазы, но молекулярная природа этого дефекта остается неизвестной. Хиломикроны, выделенные из плазмы больных с гиперлипидемией I типа, не проявляют каких-либо особенностей и при инфузии здоровым людям или при воздействии липопротеиновой липазы in vitro метаболизируются с нормальной скоростью. Глубокие…
В настоящее время не существует теста, который мог бы считаться специфическим по отношению к гиперлипидемии III тина. Уровень липидов в плазме у больных с соответствующим фенотипом широко варьирует, но часто содержание холестерина находится в пределах 3000 — 6000 мг/л, а триглицеридов — 4000 — 8000 мг/л. Однако сами по себе эти параметры не играют решающей…
Плазма крови всех позвоночных, а также человека, содержит липиды, транспортирующиеся в виде растворимых комплексов с белками, называемых липопротеинами. Отдельно от белков такие липиды обладают очень слабой растворимостью в водной среде, но в составе липопротеиновых комплексов легко переходят в раствор. Именно липидный компонент, плотность которого в гидратированном состоянии составляет 0,8 — 0,9 г/мл, придает липопротеинам меньшую…
Надежно доказано, что ЛПВП синтезируются и секретируются печенью. Кроме того, некоторое их количество образуется, вероятно, в результате метаболизма кишечных хиломикронов. Вновь синтезированные ЛПВП имеют вид плоских дискообразных структур, содержащих преимущественно белок, фосфолипиды и свободный холестерин. Под влиянием ЛХАТ эти частицы приобретают сферическую форму, богатую эфирами холестерина. Действительно, образование эфиров холестерина в плазме под действием ЛХАТ…
Определение Это состояние (синонимы: семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия, липопротеинемия IIа и IIб типа, гипер-бета-липопротеинемия) характеризуется увеличением содержания ЛПНП, или липопротеинов, которые служат главными носителями холестерина и его эфиров в плазме. Следовательно, концентрация холестерина в плазме всегда в той или иной степени повышена, тогда как уровень триглицеридов обычно остается в пределах нормы или даже снижается (тип IIа),…
Гиперлипопротеинемия III типа наверняка представляет собой врожденное нарушение обмена, на фенотипическое выражение-которого влияют такие факторы, как ожирение, гипотиреоз или сопутствующие формы семейной гиперлипидемии. Хотя отсутствие апо-Е-Ш является, по-видимому, полезным специфическим маркером генотипа гиперлипидемии III типа, механизм (или механизмы), с помощью которого этот дефект у незначительного числа лиц обусловливает характерную и значительную гиперлипидемию, неизвестен. Действительно, неясно,…
В дополнение к такой рабочей классификации Alaupovic разработал концепцию семейств липопротеинов, каждое из которых отличается своим апопротеиновым компонентом. Последние обозначаются буквами латинского алфавита: апо-А, апо-В, апо-С, апо-D или апо-Е. Семейство апо-А в свою очередь содержит два разных апопротеина, называемые A-I и A-II, а семейство апо-С включает три апопротеина, C-I, C-II и C-III. Хотя эти отдельные…
Свободные жирные кислоты (СЖК) входят в состав липопротеинов 5-го класса. Последние состоят из длинноцепочечных жирных кислот, прочно связанных с двумя специфическими участками молекулы альбумина; при повышении уровня СЖК в плазме они занимают дополнительные участки этой молекулы, но связь в данном случае оказывается менее прочной. СЖК представляют собой, главный энергетический субстрат организма. Они образуются в процессе…
