Генетика (Диагностические лабораторные исследования)
В большинстве случаев диагноз гиперлипидемии I и V типов можно установить путем определения уровня холестерина и триглицеридов в плазме, взятой через 12 — 14 ч голодания в сочетании с визуальной оценкой хиломикронемии в пробах плазмы, хранимых при 4°С в течение 12 — 18 ч. При гиперлипидемии I типа повышение уровня триглицеридов сопровождается гораздо меньшим увеличением содержания холестерина, так что соотношение триглицериды/холестерин обычно превышает 10:1 (например, уровень триглицеридов 42000 мг/л, а холестерина 3200 мг/л).
После экспозиции плазмы в условиях холода в ней появляется слой хиломикронов, покрывающий прозрачный раствор, концентрация ЛПОНП в котором не увеличена. Содержание ЛПНП и ЛПВП при гиперлипидемии I типа снижено и в типичных случаях составляет 50% от нормы. Уровень липидов при гиперлипидемии V типа отражает сочетанное повышение содержания ЛПОНП и хиломикронов; поэтому соотношение триглицериды/холестерин ниже, чем при I типе и колеблется обычно от 5:1 до 8:1 (например, уровень триглицеридов 48 000 мг/л, а холестерина 7300 мг/л).
Концентрация ЛПНП и ЛПВП при гиперлипидемии V типа более, чем в 2 раза снижена по сравнению с нормой, что отражает нарушение при данной патологии превращения ЛПОНП и хиломикронов в меньшие частицы. Как уже отмечалось у больных с семейной гиперлипидемией V типа часто встречается сопутствующая гипергликемия, которая редко бывает у больных с I типом этой патологии.
Непременным условием диагностики гиперлипидемии I типа остается выявление очень низкого уровня (или полное отсутствие) липопротеиновой липазы в жировой ткани или плазме после внутривенного введения гепарина. В отличие от этого у больных с гиперлипидемией V типа активность печеночной и липопротеиновой липазы обычно не изменена.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
Гиполипидемическое действие никотиновой кислоты, или ниацина, известно уже более 20 лет и, по-видимому, не связано с ее ролью в качестве кофермента межуточного обмена. Она хорошо всасывается в желудочно-кишечном тракте и экскретируется с мочой. Побочное действие Основные побочные эффекты никотиновой кислоты проявляются в воздействии на кожу и желудочно-кишечный тракт. Через 1 — 2 ч после приема…
У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…
Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….
