Генетика (Диагностические лабораторные исследования)
В большинстве случаев диагноз гиперлипидемии I и V типов можно установить путем определения уровня холестерина и триглицеридов в плазме, взятой через 12 — 14 ч голодания в сочетании с визуальной оценкой хиломикронемии в пробах плазмы, хранимых при 4°С в течение 12 — 18 ч. При гиперлипидемии I типа повышение уровня триглицеридов сопровождается гораздо меньшим увеличением содержания холестерина, так что соотношение триглицериды/холестерин обычно превышает 10:1 (например, уровень триглицеридов 42000 мг/л, а холестерина 3200 мг/л).
После экспозиции плазмы в условиях холода в ней появляется слой хиломикронов, покрывающий прозрачный раствор, концентрация ЛПОНП в котором не увеличена. Содержание ЛПНП и ЛПВП при гиперлипидемии I типа снижено и в типичных случаях составляет 50% от нормы. Уровень липидов при гиперлипидемии V типа отражает сочетанное повышение содержания ЛПОНП и хиломикронов; поэтому соотношение триглицериды/холестерин ниже, чем при I типе и колеблется обычно от 5:1 до 8:1 (например, уровень триглицеридов 48 000 мг/л, а холестерина 7300 мг/л).
Концентрация ЛПНП и ЛПВП при гиперлипидемии V типа более, чем в 2 раза снижена по сравнению с нормой, что отражает нарушение при данной патологии превращения ЛПОНП и хиломикронов в меньшие частицы. Как уже отмечалось у больных с семейной гиперлипидемией V типа часто встречается сопутствующая гипергликемия, которая редко бывает у больных с I типом этой патологии.
Непременным условием диагностики гиперлипидемии I типа остается выявление очень низкого уровня (или полное отсутствие) липопротеиновой липазы в жировой ткани или плазме после внутривенного введения гепарина. В отличие от этого у больных с гиперлипидемией V типа активность печеночной и липопротеиновой липазы обычно не изменена.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…
Диетические волокна — это нечеткое название широкого круга углеводов, которые, как считают, не подвергаются перевариванию в кишечнике человека. К ним относятся целлюлоза, гемицеллюлозы, лигнин и пектин, которые обычно содержатся в зерновых и бобовых продуктах, овощах и фруктах. Пищевые волокна составляют значительную часть диеты человека, но лишь в очень малой степени определяют ее калорийность. На гипохолестеринемическое…
Основное действие как холестирамина, так и колестипола заключается в связывании желчных кислот в просвете кишечника. Это в свою очередь приводит к размыканию циркуляции желчных кислот между кишечником и печенью и резкому повышению экскреции этих стероидов с калом. Количество желчных кислот уменьшается, что стимулирует их синтез в печени из холестерина. К сожалению, повышение синтеза желчных кислот…
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
