Генетика
Семейная недостаточность липопротеиновой липазы (гиперлипопротеинемия I типа) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, по которому больные являются гомозиготными. У облигатных гетерозигот уровень липидов в плазме обычно находится в пределах нормы, но содержание липопротеиновой липазы в жировой ткани, по-видимому, снижено. Выяснению способа наследования семейной гиперлипидемии V типа мешает отсутствие специфического маркера этого расстройства, и характер его передачи остается неясным.
У членов семьи больного часто встречаются фенотипы гиперлипидемии как IV, так и V типа, причем их частота с возрастом увеличивается. В наиболее крупном на сегодня исследовании было показано, что из 181 ближайшего родственника 32 больных с семейной гиперлипидемией V типа у 57% липидный обмен оставался в пределах нормы, у 11% развилась гиперлипидемия II типа, у 15% — IV типа и у 16% — V типа. Fallot и Glueck обнаружили еще большую распространенность фенотипов IV и V среди ближайших родственников таких больных и заключили, что это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Лечение
Как при I, так и V типе гиперлипидемии, если удается выявить легко устранимую причину, важно исключить ее действие. Следует определить также уровень липидов в плазме у ближайших родственников больного, что имеет значение как для верификации семейного характера расстройства, так и для выявления других членов семьи с гиперлипидемией.
Лечение гиперлипидемии I и V типа направлено прежде всего на снижение или ликвидацию гиперхиломикронемии с тем, чтобы предотвратить приступы болей в области живота и развитие панкреатита. Коррекция гиперхиломикронемии достигается путем снижения содержания жира в диете. Лекарственная терапия не должна применяться при гиперлипидемии I типа, а что касается V типа, то, согласно нашему опыту, она не оказывает действия.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…
Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…
Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…
Этот препарат представляет собой смесь растительных стеролов, по структуре сходных с холестерином, которые при приеме внутрь конкурируют с последним за механизмы всасывания. За исключением очень редких случаев ситостеролемии с ксантоматозом, этот стерол практически не всасывается в желудочно-кишечном тракте. Механизм действия бета-Ситостерол, по-видимому, конкурирует с холестерином за процессы всасывания в просвете кишечника. У животных, а также…
Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…
