17 апреля 2009

Генетика

Семейная недостаточность липопротеиновой липазы (гиперлипопротеинемия I типа) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, по которому больные являются гомозиготными. У облигатных гетерозигот уровень липидов в плазме обычно находится в пределах нормы, но содержание липопротеиновой липазы в жировой ткани, по-видимому, снижено. Выяснению способа наследования семейной гиперлипидемии V типа мешает отсутствие специфического маркера этого расстройства, и характер его передачи остается неясным.

У членов семьи больного часто встречаются фенотипы гиперлипидемии как IV, так и V типа, причем их частота с возрастом увеличивается. В наиболее крупном на сегодня исследовании  было показано, что из 181 ближайшего родственника 32 больных с семейной гиперлипидемией V типа у 57% липидный обмен оставался в пределах нормы, у 11% развилась гиперлипидемия II типа, у 15% — IV типа и у 16% — V типа. Fallot и Glueck  обнаружили еще большую распространенность фенотипов IV и V среди ближайших родственников таких больных и заключили, что это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

Как при I, так и V типе гиперлипидемии, если удается выявить легко устранимую причину, важно исключить ее действие. Следует определить также уровень липидов в плазме у ближайших родственников больного, что имеет значение как для верификации семейного характера расстройства, так и для выявления других членов семьи с гиперлипидемией.

Лечение гиперлипидемии I и V типа направлено прежде всего на снижение или ликвидацию гиперхиломикронемии с тем, чтобы предотвратить приступы болей в области живота и развитие панкреатита. Коррекция гиперхиломикронемии достигается путем снижения содержания жира в диете. Лекарственная терапия не должна применяться при гиперлипидемии I типа, а что касается V типа, то, согласно нашему опыту, она не оказывает действия.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер





Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Единая диета при лечении гиперлипидемий (Содержание насыщенного жира)

Содержание насыщенного жира в диете резко снижено, чтобы добиться максимально возможного уменьшения уровня ЛПНП при гиперлипидемии На и 116 типов. Содержание полиненасыщенного жира мало отличается от обычного для жителей США рациона, в котором на его долю приходится 6 — 8% от общей калорийности. Из-за уменьшения содержания насыщенного жира показатель П/Н диеты увеличивается с 0,4 до…

Оксандролон в дозе 7,5 мг в день вызывает снижение уровня как ЛПОНП, так и хиломикронов и увеличивает постгепариновую липолитическую активность плазмы. Это вещество можно было бы использовать у мужчин с гиперлипидемией IV или V типа, резистентных к другим видам лечения. Прогестины Применение норэтиндрона ацетата (норлютат) в дозе 5 мг/сут снижает уровень триглицеридов у женщин с…

Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью. В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов. Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо…