17 апреля 2009

Генетика

Семейная недостаточность липопротеиновой липазы (гиперлипопротеинемия I типа) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, по которому больные являются гомозиготными. У облигатных гетерозигот уровень липидов в плазме обычно находится в пределах нормы, но содержание липопротеиновой липазы в жировой ткани, по-видимому, снижено. Выяснению способа наследования семейной гиперлипидемии V типа мешает отсутствие специфического маркера этого расстройства, и характер его передачи остается неясным.

У членов семьи больного часто встречаются фенотипы гиперлипидемии как IV, так и V типа, причем их частота с возрастом увеличивается. В наиболее крупном на сегодня исследовании  было показано, что из 181 ближайшего родственника 32 больных с семейной гиперлипидемией V типа у 57% липидный обмен оставался в пределах нормы, у 11% развилась гиперлипидемия II типа, у 15% — IV типа и у 16% — V типа. Fallot и Glueck  обнаружили еще большую распространенность фенотипов IV и V среди ближайших родственников таких больных и заключили, что это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

Как при I, так и V типе гиперлипидемии, если удается выявить легко устранимую причину, важно исключить ее действие. Следует определить также уровень липидов в плазме у ближайших родственников больного, что имеет значение как для верификации семейного характера расстройства, так и для выявления других членов семьи с гиперлипидемией.

Лечение гиперлипидемии I и V типа направлено прежде всего на снижение или ликвидацию гиперхиломикронемии с тем, чтобы предотвратить приступы болей в области живота и развитие панкреатита. Коррекция гиперхиломикронемии достигается путем снижения содержания жира в диете. Лекарственная терапия не должна применяться при гиперлипидемии I типа, а что касается V типа, то, согласно нашему опыту, она не оказывает действия.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте. В 3…

В настоящее время можно сказать, что ни количество, ни вид углеводов естественной диеты практически не оказывают долговременного влияния на уровень липидов в плазме. Однако резкое увеличение количества углеводов в диете вначале вызывает кратковременное повышение концентрации триглицеридов в плазме, что получило название углеводной гиперлипидемии. Этот краткосрочный феномен отчетливо проявляется как у здоровых лиц, так и у…

В настоящее время два вещества — холестирамин (квестран, куемид) и колестипол (колестид) — обладают подобным действием. Это высокомолекулярные полимеры, с которыми желчные кислоты, обладающие свойствами анионов, связываются, обмениваясь с ионами хлора. Смолы, связывающие желчные кислоты, не всасываются, и их действие полностью основано на секвестрации желчных кислот в просвете кишки. Комплекс желчных кислот со смолой экскретируется…

В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности  ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…

Диетические волокна — это нечеткое название широкого круга углеводов, которые, как считают, не подвергаются перевариванию в кишечнике человека. К ним относятся целлюлоза, гемицеллюлозы, лигнин и пектин, которые обычно содержатся в зерновых и бобовых продуктах, овощах и фруктах. Пищевые волокна составляют значительную часть диеты человека, но лишь в очень малой степени определяют ее калорийность. На гипохолестеринемическое…