17 апреля 2009

Первичная гиперлипопротеинемия iii типа (Диагностические лабораторные исследования)

В настоящее время не существует теста, который мог бы считаться специфическим по отношению к гиперлипидемии III тина. Уровень липидов в плазме у больных с соответствующим фенотипом широко варьирует, но часто содержание холестерина находится в пределах 3000 — 6000 мг/л, а триглицеридов — 4000 — 8000 мг/л. Однако сами по себе эти параметры не играют решающей роли в отношении диагноза, поскольку аналогичные цифры могут быть у больных с гиперлипидемией IIб типа.

Пока методом выбора для диагностики гиперлипопротеинемии III типа является определение отношения холестерина ЛПОНП к общей концентрации триглицеридов в плазме. Если это отношение превышает 0,3, диагноз можно считать установленным, если 0,25 — 0,3 — весьма вероятным. Такой подход оказывается надежным при концентрации триглицеридов в плазме от 1500 до 10000 мг/л, тогда как при более высоких концентрациях можно получить ложно заниженное отношение из-за принятия в расчет хиломикронов.

Более старым и менее надежным диагностическим критерием является обнаружение полосы В-области при электрофорезе изолированных ЛПОНП в агарозном геле. Однако присутствие в составе ЛПОНП таких медленно передвигающихся частиц неспецифично для гиперлипидемии III типа и может наблюдаться у больных с фенотипом IV типа. Недавно было показано, что простым и специфичным методом диагностики является радио-иммунологическое определение содержания апо-Е в цельной плазме; однако в настоящее время этот метод доступен лишь небольшому числу научно-исследовательских лабораторий.

При обследовании больных с надежно установленной гиперлипидемией III типа оказалось, что диагностическое значение имеет уровень апо-Е в плазме, превышающий 400 мг/л, причем замораживание проб плазмы не влияет на результаты исследования. Еще более специфичный метод, требующий разделения изоформ апо-Е с помощью изоэлектрической фокусировки, предложен Utermann и соавт. С помощью этого метода было обнаружено практически полное отсутствие у больных с гиперлипидемией III типа одного из белков, получивших название апо-E-III Поскольку апо-Е-III может служить маркером первичного продукта гена, такие определения создают большую, чем все предыдущие методы, возможность выявления членов семьи носителей генотипа III типа, но не имеющих гиперлипидемии и ее клинических симптомов.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…

Три растительных стерола (бета-ситостерол, кампестерол и стигмастерол) обычно обнаруживаются только в липидах растений и, следовательно, содержатся особенно в больших количествах в растительных маслах, орехах и богатых жиром овощах и фруктах. По химической структуре эти стеролы напоминают холестерин, отличаясь от него лишь небольшими особенностями боковых цепей. Растительные стеролы издавна потребляются человеком с обычной диетой. Типичная диета…

Содержание жира в диете снижено до 20 % от общей калорийности, тогда как обычно у жителей Америки на долю жира приходится 40% всей калорийности диеты. Это снижение осуществляется главным образом за счет насыщенного жира, который определяет не более 5% общей калорийности. Такое уменьшение общего содержания жира и изменение его состава по уже рассмотренным причинам оказывают…

Изучаются другие гиполипидемические средства, но пока они не получили одобрения Федеральной диабетической ассоциации или обладают побочными эффектами, препятствующими их применению. Эти средства не рекомендуются для широкого использования и рассматриваются лишь кратко. Р-Аминосалициловая кислота Высокоочищенная форма этого препарата, называемая ПАСК, является многообещающим средством лечения гиперлипидемии На и 116 типов. Barter и соавт., применив его в дозах…

Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…