17 апреля 2009

Первичная гиперлипопротеинемия iii типа (Генетика)

Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах у больного с гиперлипидемией III типа. Заболевание регрессировало под влиянием лечения.

Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах

До самого последнего времени выяснению способа наследования гиперлипидемии III типа препятствовало отсутствие специфического маркера. В трех независимых исследованиях, в которых диагноз основывался на присутствиии мигрирующих ЛПОНП и отношении холестерина ЛПОНП к триглицеридам плазмы более 0,3, был сделан вывод об аутосомно-доминантном наследовании данного расстройства.

Однако результаты недавно проведенного Utermann и соавт. исследования , в котором специфический диагноз основывался на отсутствии апо-Е-III, определяемого с помощью изоэлектрической фокусировки, убедительно свидетельствуют в пользу аутосомно-рецессивного способа наследования. Utermann и соавт, показали также, что частота гомозигот по гиперлипидемии III типа весьма высока (1% от общего населения).

Кажущаяся доминантная наследуемость, наблюдавшаяся в ранних исследованиях, объясняется высокой частотой гена данного заболевания: этот феномен получил название псевдодоминантности. У большинства лиц с дефицитом апо-Е-III гиперлипидемия отсутствует, но у них нарушено отношение холестерина ЛПОНП к триглицеридам.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…

Пробукол (лорелко) — это недавно предложенный для лечения гиперхолестеринемии препарат, оказывающий благоприятное действие при гиперлипидемии На и 116 типов. Он всасывается в желудочно-кишечном тракте в ограниченном количестве, и концентрация его в крови постепенно увеличивается в течение 3 — 4 мес, после чего остается стабильной. Механизм действия Механизм действия пробукола неизвестен. Он, по-видимому, не тормозит синтез…

Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…