Первичная гиперлипопротеинемия iii типа (Генетика)
Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах у больного с гиперлипидемией III типа. Заболевание регрессировало под влиянием лечения.
До самого последнего времени выяснению способа наследования гиперлипидемии III типа препятствовало отсутствие специфического маркера. В трех независимых исследованиях, в которых диагноз основывался на присутствиии мигрирующих ЛПОНП и отношении холестерина ЛПОНП к триглицеридам плазмы более 0,3, был сделан вывод об аутосомно-доминантном наследовании данного расстройства.
Однако результаты недавно проведенного Utermann и соавт. исследования , в котором специфический диагноз основывался на отсутствии апо-Е-III, определяемого с помощью изоэлектрической фокусировки, убедительно свидетельствуют в пользу аутосомно-рецессивного способа наследования. Utermann и соавт, показали также, что частота гомозигот по гиперлипидемии III типа весьма высока (1% от общего населения).
Кажущаяся доминантная наследуемость, наблюдавшаяся в ранних исследованиях, объясняется высокой частотой гена данного заболевания: этот феномен получил название псевдодоминантности. У большинства лиц с дефицитом апо-Е-III гиперлипидемия отсутствует, но у них нарушено отношение холестерина ЛПОНП к триглицеридам.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…
Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….
Хотя точный механизм действия никотиновой кислоты в плане снижения уровня липидов неизвестен, есть многочисленные данные о том, что она тормозит синтез ЛПОНП. Это вещество облада- ет мощным ингибиторным действием на липолиз и вызывает снижение уровня свободных жирных кислот в плазме, что сопровождается замедлением синтеза ЛПОНП в печени и в конце концов приводит к снижению уровня…
Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…
Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…
