8 мая 2009

Ложное преждевременное половое развитие (клиническая картина)

Ферментный дефект синтеза глюкокортикоидов проявляется с 10—11-й недели внутриутробного развития. В связи с этим гиперандрогенизация отмечается уже при рождении ребенка. Дети нередко имеют большую массу тела (более 4 кг), наружные гениталии увеличены, пигментированы. Наиболее отчетливо признаки ППР отмечаются с 2—3-летнего возраста.

Мальчики опережают сверстников в длине тела, имеют хорошо развитую мускулатуру. Развивается вторичное оволосение, грубеет голос, появляются оволосение лица, обильные acne vulgaris. Половой член значительно увеличен, возникают эрекции. Яички, как правило, по размерам и консистенции соответствуют хронологическому возрасту ребенка, так как развитие тестикулярной ткани зависит главным образом от гонадотропных гормонов гипофиза, уровень которых при данном заболевании остается допубертатным.

Под влиянием повышенной концентрации андрогенов быстро прогрессирует дифференцировка костного скелета. Без соответствующей терапии зоны роста закрываются к 6—7 годам. Конечная длина тела детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников без лечения составляет 121 — 160 см [Жуковский М. А. и др., 1977]. Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников у мальчиков основана на особенностях клинической картины и характерных лабораторных показателях.

Наиболее распространенным и доступным является определение уровня суммарных 17-КС — основных мочевых метаболитов надпочечниковых андрогенов. При врожденной дисфункции коры надпочечников этот показатель значительно превышает норму. После назначения дексаметазона, аналога кортизола, по 2—4 мг/сут (в зависимости от возраста) в течение 2 дней уровень 17-КС снижается на 50% и более.

Эта проба служит основным дифференциально-диагностическим критерием для разделения врожденной дисфункции коры надпочечников и андростеромы — андрогенпродуцирующей опухоли коры надпочечников. В последние годы для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников определяют 17-а-гидроксипрогестерон в сыворотке крови. Это соединение, являясь предшественником на пути синтеза кортизола до основного ферментного дефекта, накапливается в крови в большом количестве.

Повышение уровня 17-а-гидроксипрогестерона— наиболее достоверный критерий в диагностике данного заболевания. Из параклинических методов для диагностики можно использовать рентгенологическое (пневмосупраренография) и ультразвуковое исследование надпочечников, которые при данной патологии умеренно гиперплазированы.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



В исключительно редких случаях ППР наблюдается на фоне длительно не леченного первичного гипотиреоза. Особенностью полового развития в данном случае становится полное отсутствие андрогенозависимых половых признаков (вторичное оволосение) у девочек. Часто наблюдается галакторея. Дифференцировка костей, несмотря на прогрессирующее половое развитие, задержана. Часто отмечаются поликистозные изменения яичников [Lindsay А., 1980]. ППР при первичном гипотиреозе принято считать следствием…

Истинное ППР возможно у детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников при поздно начатой заместительной терапии препаратами кортизола. Предполагают, что высокий уровень половых стероидов, долго сенсибилизируя ядра гипоталамуса по принципу положительной обратной связи, переводит гонадостат на иной, пубертатный уровень функционирования. Однако высокий уровень андрогенов оказывает также тормозящее действие на гипоталамо-гипофизарную систему по принципу отрицательной обратной связи,…

Изолированное увеличение молочных желез (преждевременное телархе)

В последние годы ряд исследователей [Жмакин К. Н., 1980; Блунк В., 1980; Скородок Л. М., Савченко О. Н., 1984; Sizonenko P., 1975; Escobar М., 1976] выделяют так называемые неполные формы ППР, при которых преждевременно появляется лишь какой-либо один признак полового созревания (оволосение, молочные железы, менструации). Эти состояния следует рассматривать как условно патологические. В их основе…

Этим термином обозначают изолированное оволосение в аксиллярной и лобковой областях без каких-либо других проявлений пубертата. Встречается значительно реже чем преждевременное телархе, и чаще у девочек. Патогенез этого состояния многие авторы связывают с преждевременной усиленной активацией секреции адреналовых андрогенов (дегидроэпиандостерона, ∆4-андростендиона). Как известно, секреция адреналовых андрогенов повышается в норме у детей 6—7 лет (физиологическое адренархе), предшествуя…

Развитие наружных гениталий при адренархе гармонично, соответствует возрасту, нет никаких признаков вирилизации. В отличие от этого при врожденной дисфункции коры надпочечников, когда андрогенизация гениталий начинается еще во внутриутробном периоде, формируется урогенитальный синус, имеется гипертрофия клитора. При андростероме андрогенизация меньше затрагивает гениталии, но небольшая гипертрофия клитора обычно имеется. Диспансерное наблюдение за детьми с преждевременным адренархе рекомендуется…