11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (диагностика и дифференциальная диагностика)

Клиническая картина истинного гермафродитизма так неопределенна, что его можно установить только после диагностической лапаротомии и определения морфологии гонад, когда гистологически подтверждается присутствие и овариальнои, и тестикулярной. ткани. Выяснение особенностей семейного анамнеза имеет второстепенное значение. Хотя описаны семейные случаи данной патологии, они все же более характерны для синдрома тестикулярной феминизации и врожденной дисфункции коры надпочечников.

Определенное значение имеет течение беременности, действие повреждающих факторов на ранних этапах эмбриогенеза, когда дифференцируются гонады. Данные антропометрического и пальпаторного обследование могут быть различными, хотя некоторые исследователи считают патогномоничным развитие большой половой губы с одной стороны и половины мошонки с пальпируемым в ней яичком с другой стороны.

Рентгенологическое исследование необходимо при нарушениях функции гонад и имеет достаточную диагностическую ценность в определении дифференцировки скелета (костный возраст), позволяет судить о состоянии внутренних гениталий, мочеполового тракта, предстательной железы, гипофиза, костей черепа. Исследование гормонального статуса у больных с синдромом истинного гермафродитизма также не выявляет типичных черт.

При проведении пробы со стимуляцией хорионическим и менопаузальным гонадотропинами на фоне блокады дексаметазоном возможно повышение уровня тестостерона и эстрогенов, что свидетельствует о присутствии как овариальнои, так и тестикулярной ткани [Блунк В., 1981]. Достаточно важным методом исследования при истинном гермафродитизме является определение полового хроматина который чаще положительный и позволяет исключить ложный мужской гермафродитизм. При определении кариотипа чаще обнаруживается мозаицизм 46XY/46XX или кариотип 46ХХ, реже 46XY.

Данные исследования хромосомного комплекса весьма различны и ненадежны в диагностике истинного гермафродитизма. Все рассмотренные методы исследования при синдроме двуполых гонад лишь вспомогательные, не определяющие, но в то же время они необходимы для дифференциальной диагностики. Наибольшую информативность и решающее значение при диагностике истинного гермафродитизма имеет диагностическая лапаротомия с гистологическим исследованием биоптата обеих гонад.

Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать с ложным женским гермафродитизмом (врожденная дисфункция коры надпочечников у девочек, идиопатическая врожденная вирилизация наружных гениталий, вирилизирующие опухоли надпочечников), с ложным мужским гермафродитизмом (синдром тестикулярной феминизации, неполной маскулинизации,, дисгенезии яичек, синдром Рейфенштейна), с синдромом Клайнфелтера.

Вопросы выбора пола у больных с истинным гермафродитизмом являются наиболее трудными, поскольку невозможно предсказать, в каком направлении — в женском или мужском — будут развиваться вторичные половые признаки в пубертатном периоде. Предпочтительнее выбирать женский пол, так как овариальная часть гонады более активна, чем тестикулярная. При овотестис необходимо удаление гонады, так как имеется опасность опухолевого изменения.

При двустороннем овотестис единственно рациональный путь — удаление гонад и избрание-женского пола, феминизирующая хирургическая коррекция наружных гениталий, заместительная терапия с пубертатного периода. При достаточно развитой тестикулярной ткани и полового члена может быть избран мужской гражданский пол.

В любом случае необходимо удалять гонаду или часть гонады, противоположную избранному полу, во избежание несоответствующей гормональной активности. При избрании мужского гражданского пола удаляют матку, проводят соответствующую маскулинизирующую реконструкции наружных гениталий, а при необходимости с пубертатного периода дополнительно вводят андрогенные препараты.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский





Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…

Синдром неполной маскулинизации мужской (психосексуальное обследование)

Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…

Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…

Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…

Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…