Синдром двуполых гонад (диагностика и дифференциальная диагностика)
Клиническая картина истинного гермафродитизма так неопределенна, что его можно установить только после диагностической лапаротомии и определения морфологии гонад, когда гистологически подтверждается присутствие и овариальнои, и тестикулярной. ткани. Выяснение особенностей семейного анамнеза имеет второстепенное значение. Хотя описаны семейные случаи данной патологии, они все же более характерны для синдрома тестикулярной феминизации и врожденной дисфункции коры надпочечников.
Определенное значение имеет течение беременности, действие повреждающих факторов на ранних этапах эмбриогенеза, когда дифференцируются гонады. Данные антропометрического и пальпаторного обследование могут быть различными, хотя некоторые исследователи считают патогномоничным развитие большой половой губы с одной стороны и половины мошонки с пальпируемым в ней яичком с другой стороны.
Рентгенологическое исследование необходимо при нарушениях функции гонад и имеет достаточную диагностическую ценность в определении дифференцировки скелета (костный возраст), позволяет судить о состоянии внутренних гениталий, мочеполового тракта, предстательной железы, гипофиза, костей черепа. Исследование гормонального статуса у больных с синдромом истинного гермафродитизма также не выявляет типичных черт.
При проведении пробы со стимуляцией хорионическим и менопаузальным гонадотропинами на фоне блокады дексаметазоном возможно повышение уровня тестостерона и эстрогенов, что свидетельствует о присутствии как овариальнои, так и тестикулярной ткани [Блунк В., 1981]. Достаточно важным методом исследования при истинном гермафродитизме является определение полового хроматина который чаще положительный и позволяет исключить ложный мужской гермафродитизм. При определении кариотипа чаще обнаруживается мозаицизм 46XY/46XX или кариотип 46ХХ, реже 46XY.
Данные исследования хромосомного комплекса весьма различны и ненадежны в диагностике истинного гермафродитизма. Все рассмотренные методы исследования при синдроме двуполых гонад лишь вспомогательные, не определяющие, но в то же время они необходимы для дифференциальной диагностики. Наибольшую информативность и решающее значение при диагностике истинного гермафродитизма имеет диагностическая лапаротомия с гистологическим исследованием биоптата обеих гонад.
Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать с ложным женским гермафродитизмом (врожденная дисфункция коры надпочечников у девочек, идиопатическая врожденная вирилизация наружных гениталий, вирилизирующие опухоли надпочечников), с ложным мужским гермафродитизмом (синдром тестикулярной феминизации, неполной маскулинизации,, дисгенезии яичек, синдром Рейфенштейна), с синдромом Клайнфелтера.
Вопросы выбора пола у больных с истинным гермафродитизмом являются наиболее трудными, поскольку невозможно предсказать, в каком направлении — в женском или мужском — будут развиваться вторичные половые признаки в пубертатном периоде. Предпочтительнее выбирать женский пол, так как овариальная часть гонады более активна, чем тестикулярная. При овотестис необходимо удаление гонады, так как имеется опасность опухолевого изменения.
При двустороннем овотестис единственно рациональный путь — удаление гонад и избрание-женского пола, феминизирующая хирургическая коррекция наружных гениталий, заместительная терапия с пубертатного периода. При достаточно развитой тестикулярной ткани и полового члена может быть избран мужской гражданский пол.
В любом случае необходимо удалять гонаду или часть гонады, противоположную избранному полу, во избежание несоответствующей гормональной активности. При избрании мужского гражданского пола удаляют матку, проводят соответствующую маскулинизирующую реконструкции наружных гениталий, а при необходимости с пубертатного периода дополнительно вводят андрогенные препараты.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
