30 марта 2019

Чем опасен дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы? 

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является одним из ферментов, необходимых для правильного хода пентозного цикла, во время которого образуются соединения, ответственные за восстановление так называемых свободных радикалов (это определяется антиоксидантным действием). Благодаря этому процессу гемоглобин — белок, транспортирующий кровь, остается неповрежденным и не «слипается». Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — опасное состояние, требующее врачебного вмешательства.

Анализ крови

Анализ крови. Фото: saudeinformacao.com.br

Кроме нарушений, связанных с аномальными изменениям эритроцитов, существует другая группа — это гемолитические анемии, возникающие в результате генетически обусловленных нарушений в биохимических превращениях.

Наиболее часто встречающимся нарушением является дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), согласно оценкам, мутации, ответственные за развитие заболевания, встречаются примерно у 400 миллионов человек в мире, чаще у мужчин, чем у женщин.

Как проявляется дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы?

Клинические симптомы, возникающие во время болезни, очень разнообразны, от полного их отсутствия до тяжелых симптомов гемолиза, требующих госпитализации. На этом этапе также стоит отметить, что гемолитическая анемия, вызванная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, протекает с периодами обострений, вызванных инфекциями, окислительными препаратами и некоторыми пищевыми ингредиентами.

Анализ крови

Анализ крови. Фото: bacteriainphotos.com

Среди лекарств и веществ, которые могут вызвать дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и тяжелые клинические симптомы, различают:

  • Ацетанилид (компонент некоторых красителей);
  • Доксорубицин (противоопухолевое лекарство);
  • Изобутилнитраты (ингаляционный лекарственный препарат);
  • Метиленовый синий (компонент некоторых глазных капель);
  • Нафтален (используется для производства красителей и инсектицидов);
  • Нитрофурантоин (используется при инфекциях мочевыводящих путей);
  • Феназопиридин (обладает антибактериальным эффектом);
  • Фенилгидразин (компонент некоторых лекарств);
  • Примахин (лекарство, используемое для лечения малярии);
  • Сульфацетамид (компонент антибактериальных глазных капель);
  • Сульфаметоксазол (антибактериальный препарат);
  • Сульфаниламид (компонент кремов, используемых при кожных заболеваниях);
  • Сульфапиридин (противовоспалительное и антибактериальное средство).

Пациенты, страдающие дефицитом Г6ФД, должны проявлять особую осторожность при использовании вышеуказанных веществ, поскольку они оказывают окислительное действие и, таким образом, могут увеличить количество свободных радикалов, с которыми организм не сможет справиться, и, как следствие, усугубит симптомы гемолитической анемии.

В случае дефицита Г6ФД мы можем выделить несколько клинических форм, таких как:

  • Желтуха новорожденных — желтуха появляется очень быстро, уже через 2-3 дня после родов и требует применения фототерапии или переливания.
  • Фавизм — это очень специфическое заболевание, потому что нехватка фермента дает о себе знать после потребления пациентами бобов. Вещество, вызывающее симптомы, представляет собой дивистин растительного происхождения или его производное. В зависимости от количества бобов, которые съел человек, симптомы могут быть менее или более выражены.
Симптомы гемолитической анемии из-за дефицита Г6ФД

Симптомы гемолитической анемии из-за дефицита Г6ФД. Фото: medindia.net

Хроническая несфероцитарная гемолитическая анемия на фоне Г6ФД

Хотя симптомы гемолитической анемии из-за дефицита Г6ФД могут быть опасными для жизни, само заболевание довольно сложно диагностировать и требует специальных исследований. Отклонения можно увидеть в основных лабораторных анализах, таких как мазок периферической крови («набухшие» эритроциты) или общий анализ мочи (темная моча), но для полной диагностики необходимо определить активность Г6ФД.



Почему отекает шея?

Отек шеи обычно вызывается увеличенными железами на шее, особенно лимфатическими узлами, щитовидной железой и миндалинами. Лимфатические узлы и миндалины могут быть заражены вирусом или бактериями, такими как мононуклеоз, острый фарингит и инфекции верхних дыхательных путей. Щитовидная железа может стать больной или дисфункциональной, как в случае гипотиреоза и гипертиреоза, и вызвать отек. Опухание шеи также может…

Блокирование метаболизма сахара замедляет рост опухолей легких

Новое исследование EPFL предполагает, что лечение, которое блокирует два белка, транспортирующих сахар, может помочь замедлить рост опухолей легких. Раковые клетки используют много сахара, чтобы стимулировать их быстрый рост и распространение. Это привело к тому, что ученые рассмотрели возможность прекращения поставок сахара как способ лечения рака. Текущее исследование предполагает, что это может быть эффективным подходом, но…

Что нужно знать об ацесульфаме калия?

Есть ли опасность использования искусственного подсластителя, который мы знаем как ацесульфам калия? Хотя этот продукт был одобрен FDA, критики считают его вероятным канцерогеном. Ацесульфам калия (Acesulfame K, Ace-K или Ace K) примерно в 200 раз слаще столового сахара и добавляет сладости к продуктам без добавления калорий. Он был обнаружен (случайно) в 1967 году немецким химиком…

Клиницисты, лечащие COVID-19, просят не торопиться с новыми методами лечения

В недавнем письме в Американском журнале респираторной клеточной и молекулярной биологии ученые предостерегают от использования новых методов лечения вместо традиционных принципов интенсивной терапии у пациентов с COVID-19. В «Призыве к рациональной интенсивной терапии в эпоху COVID-19», Бенджамин Сингер, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины и биохимии и молекулярной генетики, отделение медицины легочной и критической медицины,…

Выявлены новые перспективы противораковой терапии

Иммунная система играет не последнюю роль в здоровье человека. Исследователи из Школы медицины им. Льюиса Каца в Университете Темпл (LKSOM) и онкологического центра Fox Chase впервые показывают, что молекула EGR4, известная главным образом своей ролью в мужской фертильности, служит критическим тормозом для иммунной активации. Новое исследование, опубликованное в журнале EMBO Reports, показывает, что удаление EGR4…