21 мая 2013

Открытие выявило причины возниконовения двух типов лейкемии

Открытие выявило причины возниконовения двух типов лейкемии

Согласно исследованию, проведенному учеными Рыцарского института рака в Орегонском университете науки и здравоохранения, пациентам с двумя формами лейкемии, для которых в настоящее время нет успешных вариантов лечения, могут помочь существующие препараты, разработанные для других типов рака.

В исследовании, опубликованном 9 мая в издании New England Journal of Medicine, было проведено отделение молекулярной мутации, которая вызывает хроническую нейтрофильную лейкемию (ХНЛ) и атипичный хронический миелолейкоз (АХМ) у некоторых пациентов. Эта мутация, происходящая в гене, называемом рецептором колониестимулирующего фактора-3 (CSF3R), инициирует цепную реакцию с участием других семейств генов известных как SRC, JAK и TNK2, что впоследствии приводит к развитию этих заболеваний.

Данное открытие является перспективным, поскольку оно поможет в диагностике этих видов рака, которые в настоящее время врачам трудно отличить от других лейкозов. Более того, результаты исследования показывают, что этим пациентам могли бы помочь существующие утвержденные FDA лекарства, ингибирующие цепные реакции, влияя на гены JAK и SRC/TNK2, но все же необходимо проведение клинических испытаний.

«Наша возможность быстро определять новые мутации, вызывающие рак, демонстрирует усовершенствованную технологию секвенирования генома. Это ускоряет процесс подбора лечения для каждого конкретного пациента, и каждое открытие дает нам более глубокое представление о природе этого сложного заболевания», — сказал Джеффри В. Тайнер, доктор наук, доцент OHSU Института рака и отделения клеточной биологии и онтогенетики, в лаборатории которого и проходило исследование. «Наше исследование отличалось методом, который мы использовали для приведения в соответствие объемных данных о секвенированых генах и лекарственной чувствительности, это позволило быстро определить какие мутации участвовали в развитии болезни. Исследование важно для пациентов, так как в настоящее время успешной терапии этих заболеваний не существует».

Тайнер и другие исследователи, которые проводили данное исследование, использовали комбинацию тестов, которые обычно не используются вместе при изучении первичных образцов, взятых у онкологических больных. Они выполнили секвенирование генов образцов, отобранных у 27 пациентов, и создали профиль возможных генетических причин этих заболеваний. Это позволило им выделить у пациентов важные мутации, которые были распространены при ХНЛ и АХМ. Когда они собрали информацию о потенциально важных мутациях, они одновременно проверили, как свежие образцы раковых клеток пациентов реагировали на различные препараты. Это позволило ученым проверить эффективность препарата при генной мутации CSF3R.

Двустороннее исследование обеспечило ученым возможность быстро сфокусироваться на причинах этих редких форм лейкемии и подтвердить их. Из 27 пациентов в исследовании, 16 или около 59 процентов, имели мутацию CSF3R.

«Такой подход позволит нам быстро обнаружить мутации, которые имеют фундаментальное значение для роста раковых клеток и выявить препараты, которые могут быть использованы для борьбы с заболеванием», — говорит Юлия Максон, доктор наук из OHSU, которая является первым автором исследования. «Наши выводы не только перспективны для лечения больных с ХНЛ и АХМ, но и помогут выявить новые лекарственные препараты против этих форм рака», — сказала она.

В самом деле, в ходе исследования, пациентов с ХНЛ лечили FDA-одобренным препаратом Руксолитиниб, который ингибирует рост раковых клеток, вызванный мутацией CSF3R. Эта процедура привела к резкому улучшению состояния пациента.

Каждый год ХНЛ и АХЛ поражают сотни людей по всему миру. Пациенты, страдающие этими заболеваниями, обычно живут только два-три года. Эти формы рака трудно диагностировать, так как об их генетических драйверах не было известно. Зная, что эти заболевания определяются мутациями в гене CSF3R, врачи могут подтвердить диагноз. Тесты на эту мутацию уже имеются в наличии в диагностической лаборатории GeneTrails OHSU.

В редакционной статье, сопровождающей исследование в the New England Journal of Medicine, Джеральд Радич, доктор медицинских наук из Онкологического научного центра Фреда Хатчинсона в Сиэтле, писал, что этот подход является примером того, как может выглядеть в ближайшем будущем генетически информированное лечение. «Так мы победим рак, один ген, одну болезнь, за один раз», — сказал Радич.

Данное исследование было профинансировано Обществом лейкемии и лимфомы, V фондом, фондом Уильяма Лоуренса Blanche & Hughes, фондом Габриэль Анхель и Медицинским институтом Говарда Хьюза. Исследователи получили грант (в том числе 5UL1RR024140, 1-K99-CA151670-01A1, 4 R00CA151457-03 и 5P30CA069533-13).


Источник:
sciencedaily.com



Как генетика может повлиять на лечение COVID-19

За последние несколько месяцев в отношении ряда лекарств для лечения COVID-19 проводились исследования, при этом не было достоверно установленной безопасности или данных, подтверждающих эти утверждения. Однако некоторые из этих недоказанных методов лечения могут иметь скрытые генетические причины неэффективности и приводить к фатальным побочным эффектам, как это обнаруживается с гидроксихлорохином. Аспиранты Факультета фармацевтического колледжа Университета Миннесоты…

Исследователи предупреждают: нет безопасного уровня потребления кофеина для беременных

Кофеин, вероятно, является наиболее широко употребляемым психоактивным веществом в истории, и многие люди, в том числе беременные женщины, потребляют его ежедневно. Беременным или пытающимся забеременеть женщинам следует рекомендовать избегать употребления кофеина, поскольку данные свидетельствуют о том, что потребление кофеина матерью связано с отрицательными исходами беременности и что безопасного уровня потребления не существует, — показывает анализ…

Побочные эффекты компьютерной томографии

Компьютерная томография (КТ) — формально известная как компьютерная аксиальная томография или (КАТ) — это тип процедуры рентгенографической визуализации, при которой делается множество снимков данной области для оптимальной оценки структуры тела. Многие изображения, полученные с помощью компьютерной томографии, можно обрабатывать на компьютере для создания различных осевых изображений тела. Другими словами, для сравнения внутреннюю часть тела можно…

Препарат от астмы может улучшить спринт и силовые показатели

Тип лекарственного средства от астмы (ß2-агонисты), может повысить спринтерские и силовые показатели у спортсменов, не страдающих респираторными заболеваниями, говорится в обзоре и объединенном анализе имеющихся данных, опубликованных в Интернете в Британском журнале спортивной медицины. Результаты показывают, что свойства β2-агонистов повышают эффективность при приеме внутрь, а не при вдыхании. Но далеко не ясно, имеют ли ß2-агонисты…

Что нужно знать о клаустрофобии?

Клаустрофобия — это общий страх. Когда люди испытывают эту фобию, они начинают беспокоиться или паниковать, когда находятся в замкнутых пространствах. То, что может быть определено как закрытое пространство, зависит от человека с этой фобией. Это могут быть лифты, небольшие комнаты (например, кабинеты для осмотра врача) с закрытой дверью, машины, попавшие в пробку, или другие ситуации….