11 октября 2012

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Исследователи из Швейцарии и Германии сообщили, что более половины случаев тяжелой умственной отсталости являются результатом случайных генетических мутаций, которые не передаются по наследству от родителей. Тяжелое интеллектуальное расстройство, по-другому не синдромная умственная отсталость, является наиболее распространенной формой умственной отсталости. Дети или взрослые с заболеванием не имеют физических отклонений, но их IQ меньше 50. Расстройство затрагивает около 2 процентов детей во всем мире. Новое исследование, которое появилось в сети 27 сентября в The Lancet, показало, что многие вариации генов, связанных с заболеванием проявляются впервые у больных детей.

«Большинство пациентов страдают тяжелым интеллектуальным расстройством из-за генных мутаций, которые отсутствуют у их родителей», — сказал автор исследования доктор Анита Роуч, научный сотрудник Института медицинской генетики в Цюрихе, — «В большинстве случаев, риск повторного проявления мутаций в семье является низким, и это большое облегчение для родителей, которые в будущем могут захотеть иметь ребенка».

Исследователи Немецкой группы по изучению психических отклонений использовали новую технику генетического секвенирования для поиска мутаций у 51 ребенка с необъяснимыми интеллектуальными расстройствами и у их здоровых родителей. Согласно докладу, у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями значительно большее количество генов потенциально вызывающих заболевание, чем у тех, у кого нет данного расстройства. Авторы исследования сообщили, что новые мутации в известных 11 и шести новых генах-кандидатов, по оценкам исследователей, были причиной умственной отсталости у 55 процентов детей.

«В будущем, идентификация подгрупп пациентов с определенным дефектом может привести к пониманию дальнейшего развития заболевания, что затем может привести к улучшению метода лечения болезни и более раннему определению сопутствующих осложнений», — сказала Роуч. «В настоящее время дети и взрослые с не синдромной умственной отсталостью лечатся только поддерживающей терапией с обучением и лечением осложнений, таких как эпилепсия», — добавила она.

Комментируя результаты, доктор Маршалл Суммар, руководитель отделения генетики и метаболизма в Национальном детском медицинском центре в Вашингтоне, округа Колумбия, сказал, что данное исследование зашло глубоко в понимании не синдромной умственной отсталости. Оно не изменило методы лечения заболевания, но дало нам возможность понять, что влияет на него.

«Результаты обнадеживают родителей, обеспокоенных тем, что их будущие дети будут также страдать расстройствами», — отметил Суммар. «Тем не менее, шансы не равны нулю, гены могут присутствовать у родителей в семенниках или яичниках, так что еще есть шанс, что они передадутся от родителей и могут повлиять на других детей в семье», — сказал он, — «Риск невелик, но он имеется».

Доктор Эндрю Адесман, руководитель отделения развивающей и поведенческой педиатрии Детского медицинского центра Стивена и Александры Коэн в Нью-Гайд-Парк в Нью-Йорке, отметил, что новые генетические скрининг-тесты и технологии являются более совершенными, чем их старые версии. «Мы не можем полагаться на физические признаки генетического заболевания и должны предложить генетическое тестирование», — сказал он. «Мы должны проводить универсальное генетическое тестирование всех детей с необъяснимыми интеллектуальными отклонениями и/или тяжелыми формами аутизма», — предложил он.

«Тот факт, что гены, кажется, не передаются от родителей, может быть обнадеживающим», — сказал Адесман. «Когда в семьях есть ребенок с тяжелой умственной отсталостью или аутизмом, родители могут быть озабоченны тем, что возможен риск рецидива или же заболевание было вызвано чем-то во время беременности, но исследование обнадеживает родителей, они могут иметь других детей, и не беспокоиться о повышенном риске для другого ребенка».

«Врачи не могли вселить уверенность в родителей пока не появились новые технологии тестирования генов», — объяснил Адесман.


Источник:
medicinenet.com



Что нужно знать о клаустрофобии?

Клаустрофобия — это общий страх. Когда люди испытывают эту фобию, они начинают беспокоиться или паниковать, когда находятся в замкнутых пространствах. То, что может быть определено как закрытое пространство, зависит от человека с этой фобией. Это могут быть лифты, небольшие комнаты (например, кабинеты для осмотра врача) с закрытой дверью, машины, попавшие в пробку, или другие ситуации….

Как работает слезоточивый газ и как он влияет на организм человека

Впервые слезоточивый газ был синтезирован в 1928 году американским химиком Беном Корсоном и Роджером Стоуном. 2-хлорбензалмалононитрил, более известный как газообразный CS, является одним из наиболее распространенных слезоточивых газов, используемых сегодня, но знаете ли вы, что на самом деле это не газ? Мы расскажем о том, как это работает, о его истории и о лучших способах…

Почему отекает шея?

Отек шеи обычно вызывается увеличенными железами на шее, особенно лимфатическими узлами, щитовидной железой и миндалинами. Лимфатические узлы и миндалины могут быть заражены вирусом или бактериями, такими как мононуклеоз, острый фарингит и инфекции верхних дыхательных путей. Щитовидная железа может стать больной или дисфункциональной, как в случае гипотиреоза и гипертиреоза, и вызвать отек. Опухание шеи также может…

Блокирование метаболизма сахара замедляет рост опухолей легких

Новое исследование EPFL предполагает, что лечение, которое блокирует два белка, транспортирующих сахар, может помочь замедлить рост опухолей легких. Раковые клетки используют много сахара, чтобы стимулировать их быстрый рост и распространение. Это привело к тому, что ученые рассмотрели возможность прекращения поставок сахара как способ лечения рака. Текущее исследование предполагает, что это может быть эффективным подходом, но…

Что нужно знать об ацесульфаме калия?

Есть ли опасность использования искусственного подсластителя, который мы знаем как ацесульфам калия? Хотя этот продукт был одобрен FDA, критики считают его вероятным канцерогеном. Ацесульфам калия (Acesulfame K, Ace-K или Ace K) примерно в 200 раз слаще столового сахара и добавляет сладости к продуктам без добавления калорий. Он был обнаружен (случайно) в 1967 году немецким химиком…