11 октября 2012

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Исследователи из Швейцарии и Германии сообщили, что более половины случаев тяжелой умственной отсталости являются результатом случайных генетических мутаций, которые не передаются по наследству от родителей. Тяжелое интеллектуальное расстройство, по-другому не синдромная умственная отсталость, является наиболее распространенной формой умственной отсталости. Дети или взрослые с заболеванием не имеют физических отклонений, но их IQ меньше 50. Расстройство затрагивает около 2 процентов детей во всем мире. Новое исследование, которое появилось в сети 27 сентября в The Lancet, показало, что многие вариации генов, связанных с заболеванием проявляются впервые у больных детей.

«Большинство пациентов страдают тяжелым интеллектуальным расстройством из-за генных мутаций, которые отсутствуют у их родителей», — сказал автор исследования доктор Анита Роуч, научный сотрудник Института медицинской генетики в Цюрихе, — «В большинстве случаев, риск повторного проявления мутаций в семье является низким, и это большое облегчение для родителей, которые в будущем могут захотеть иметь ребенка».

Исследователи Немецкой группы по изучению психических отклонений использовали новую технику генетического секвенирования для поиска мутаций у 51 ребенка с необъяснимыми интеллектуальными расстройствами и у их здоровых родителей. Согласно докладу, у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями значительно большее количество генов потенциально вызывающих заболевание, чем у тех, у кого нет данного расстройства. Авторы исследования сообщили, что новые мутации в известных 11 и шести новых генах-кандидатов, по оценкам исследователей, были причиной умственной отсталости у 55 процентов детей.

«В будущем, идентификация подгрупп пациентов с определенным дефектом может привести к пониманию дальнейшего развития заболевания, что затем может привести к улучшению метода лечения болезни и более раннему определению сопутствующих осложнений», — сказала Роуч. «В настоящее время дети и взрослые с не синдромной умственной отсталостью лечатся только поддерживающей терапией с обучением и лечением осложнений, таких как эпилепсия», — добавила она.

Комментируя результаты, доктор Маршалл Суммар, руководитель отделения генетики и метаболизма в Национальном детском медицинском центре в Вашингтоне, округа Колумбия, сказал, что данное исследование зашло глубоко в понимании не синдромной умственной отсталости. Оно не изменило методы лечения заболевания, но дало нам возможность понять, что влияет на него.

«Результаты обнадеживают родителей, обеспокоенных тем, что их будущие дети будут также страдать расстройствами», — отметил Суммар. «Тем не менее, шансы не равны нулю, гены могут присутствовать у родителей в семенниках или яичниках, так что еще есть шанс, что они передадутся от родителей и могут повлиять на других детей в семье», — сказал он, — «Риск невелик, но он имеется».

Доктор Эндрю Адесман, руководитель отделения развивающей и поведенческой педиатрии Детского медицинского центра Стивена и Александры Коэн в Нью-Гайд-Парк в Нью-Йорке, отметил, что новые генетические скрининг-тесты и технологии являются более совершенными, чем их старые версии. «Мы не можем полагаться на физические признаки генетического заболевания и должны предложить генетическое тестирование», — сказал он. «Мы должны проводить универсальное генетическое тестирование всех детей с необъяснимыми интеллектуальными отклонениями и/или тяжелыми формами аутизма», — предложил он.

«Тот факт, что гены, кажется, не передаются от родителей, может быть обнадеживающим», — сказал Адесман. «Когда в семьях есть ребенок с тяжелой умственной отсталостью или аутизмом, родители могут быть озабоченны тем, что возможен риск рецидива или же заболевание было вызвано чем-то во время беременности, но исследование обнадеживает родителей, они могут иметь других детей, и не беспокоиться о повышенном риске для другого ребенка».

«Врачи не могли вселить уверенность в родителей пока не появились новые технологии тестирования генов», — объяснил Адесман.


Источник:
medicinenet.com



Состояния, сопутствующие легкой форме COVID-19

Венское исследование MedUni предоставляет новую информацию для лучшего понимания болезни и потенциальных биомаркеров для разработки вакцины. В исследовании, недавно опубликованном в ведущем журнале Allergy, группа ученых MedUni Vienna под руководством иммунолога Винфрида Ф. Пикла и аллерголога Рудольфа Валента (оба из Центра патофизиологии, инфектиологии и иммунологии) показала, что существует семь «форм болезней» при COVID-19 с легким…

Апигенин снижает когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна

У мышей, получавших апигенин, были лучшие показатели памяти и вехи развития. Согласно исследованию, проведенному учеными из Национального института здравоохранения и других учреждений, растительное соединение апигенин улучшило когнитивные нарушения и дефицит памяти, обычно наблюдаемые на мышах с синдромом Дауна. Апигенин содержится в цветках ромашки, петрушке, сельдерее, мяте перечной и цитрусовых. Исследователи скармливали соединение беременным мышам, несущим…

Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…