11 октября 2012

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству

Исследователи из Швейцарии и Германии сообщили, что более половины случаев тяжелой умственной отсталости являются результатом случайных генетических мутаций, которые не передаются по наследству от родителей. Тяжелое интеллектуальное расстройство, по-другому не синдромная умственная отсталость, является наиболее распространенной формой умственной отсталости. Дети или взрослые с заболеванием не имеют физических отклонений, но их IQ меньше 50. Расстройство затрагивает около 2 процентов детей во всем мире. Новое исследование, которое появилось в сети 27 сентября в The Lancet, показало, что многие вариации генов, связанных с заболеванием проявляются впервые у больных детей.

«Большинство пациентов страдают тяжелым интеллектуальным расстройством из-за генных мутаций, которые отсутствуют у их родителей», — сказал автор исследования доктор Анита Роуч, научный сотрудник Института медицинской генетики в Цюрихе, — «В большинстве случаев, риск повторного проявления мутаций в семье является низким, и это большое облегчение для родителей, которые в будущем могут захотеть иметь ребенка».

Исследователи Немецкой группы по изучению психических отклонений использовали новую технику генетического секвенирования для поиска мутаций у 51 ребенка с необъяснимыми интеллектуальными расстройствами и у их здоровых родителей. Согласно докладу, у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями значительно большее количество генов потенциально вызывающих заболевание, чем у тех, у кого нет данного расстройства. Авторы исследования сообщили, что новые мутации в известных 11 и шести новых генах-кандидатов, по оценкам исследователей, были причиной умственной отсталости у 55 процентов детей.

«В будущем, идентификация подгрупп пациентов с определенным дефектом может привести к пониманию дальнейшего развития заболевания, что затем может привести к улучшению метода лечения болезни и более раннему определению сопутствующих осложнений», — сказала Роуч. «В настоящее время дети и взрослые с не синдромной умственной отсталостью лечатся только поддерживающей терапией с обучением и лечением осложнений, таких как эпилепсия», — добавила она.

Комментируя результаты, доктор Маршалл Суммар, руководитель отделения генетики и метаболизма в Национальном детском медицинском центре в Вашингтоне, округа Колумбия, сказал, что данное исследование зашло глубоко в понимании не синдромной умственной отсталости. Оно не изменило методы лечения заболевания, но дало нам возможность понять, что влияет на него.

«Результаты обнадеживают родителей, обеспокоенных тем, что их будущие дети будут также страдать расстройствами», — отметил Суммар. «Тем не менее, шансы не равны нулю, гены могут присутствовать у родителей в семенниках или яичниках, так что еще есть шанс, что они передадутся от родителей и могут повлиять на других детей в семье», — сказал он, — «Риск невелик, но он имеется».

Доктор Эндрю Адесман, руководитель отделения развивающей и поведенческой педиатрии Детского медицинского центра Стивена и Александры Коэн в Нью-Гайд-Парк в Нью-Йорке, отметил, что новые генетические скрининг-тесты и технологии являются более совершенными, чем их старые версии. «Мы не можем полагаться на физические признаки генетического заболевания и должны предложить генетическое тестирование», — сказал он. «Мы должны проводить универсальное генетическое тестирование всех детей с необъяснимыми интеллектуальными отклонениями и/или тяжелыми формами аутизма», — предложил он.

«Тот факт, что гены, кажется, не передаются от родителей, может быть обнадеживающим», — сказал Адесман. «Когда в семьях есть ребенок с тяжелой умственной отсталостью или аутизмом, родители могут быть озабоченны тем, что возможен риск рецидива или же заболевание было вызвано чем-то во время беременности, но исследование обнадеживает родителей, они могут иметь других детей, и не беспокоиться о повышенном риске для другого ребенка».

«Врачи не могли вселить уверенность в родителей пока не появились новые технологии тестирования генов», — объяснил Адесман.


Источник:
medicinenet.com



Что вызывает боль в животе?

В медицине описано огромное количество состояний, при которых встречается сильная боль в животе, они объединены научным термином «острый живот». Воспаление органов брюшной полости требует немедленного операционного вмешательства. По частоте случаев можно выделить: острый аппендицит; воспалительные явления в желчном пузыре (холецистит); воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Самой нежелательной причиной болей является острый перитонит – воспаление брюшины, как…

Почему болит колено при сгибании?

Коленные суставы подвержены износу из-за их постоянного движения. Это может привести к боли, отеку и ограниченному движению сустава. Боль в колене при сгибании могут спровоцировать разные факторы, однако, наиболее часто причиной становятся поврежденные мениски. Колено состоит из костей, хрящей и связок. Коленный сустав — один из самых важных суставов, который используется для поддержки всего веса…

Что такое колостомия?

Колостомия — это хирургическая процедура, при которой конец толстой кишки присоединяется к брюшной стенке, а в месте крепления проделывается отверстие. К отверстию прикрепляется мешок. Так, отходы или фекалии из толстой кишки могут собираться в сумке. Этот мешок называется мешком стомы или калоприемником. Эта хирургическая процедура проводится для отвлечения движения стула и, таким образом, позволяет кишечнику…

Зачем нужен аппендикс?

Аппендикс представляет собой небольшую тонкую «трубку», расположенную на стыке тонкой и толстой кишок. Этот придаток также упоминается как вермифальное дополнение или дополнение для слепой кишки. Функция вермифального приложения всегда была для людей загадкой. Тем не менее, все мы слышали об «аппендиците», который является состоянием переполнения аппендикса. Многим людям аппендикс был удален хирургическим путем из-за инфекции….

Современная израильская медицина развивается быстрыми темпами. По количеству изобретений и внедренных уникальных технологий медицина этой крошечной по размерам страны соперничает с крупными мировыми державами. Клиники в Израиле успешно конкурируют с медицинскими центрами Европы и Америки. Благодаря новейшим технологиям врачи Израиля могут побеждать болезни, ранее считавшиеся неизлечимыми, такими как патологии головного и спинного мозга. Одним из…