Более половины тяжелых психических расстройств не передаются по наследству
Исследователи из Швейцарии и Германии сообщили, что более половины случаев тяжелой умственной отсталости являются результатом случайных генетических мутаций, которые не передаются по наследству от родителей. Тяжелое интеллектуальное расстройство, по-другому не синдромная умственная отсталость, является наиболее распространенной формой умственной отсталости. Дети или взрослые с заболеванием не имеют физических отклонений, но их IQ меньше 50. Расстройство затрагивает около 2 процентов детей во всем мире. Новое исследование, которое появилось в сети 27 сентября в The Lancet, показало, что многие вариации генов, связанных с заболеванием проявляются впервые у больных детей.
«Большинство пациентов страдают тяжелым интеллектуальным расстройством из-за генных мутаций, которые отсутствуют у их родителей», — сказал автор исследования доктор Анита Роуч, научный сотрудник Института медицинской генетики в Цюрихе, — «В большинстве случаев, риск повторного проявления мутаций в семье является низким, и это большое облегчение для родителей, которые в будущем могут захотеть иметь ребенка».
Исследователи Немецкой группы по изучению психических отклонений использовали новую технику генетического секвенирования для поиска мутаций у 51 ребенка с необъяснимыми интеллектуальными расстройствами и у их здоровых родителей. Согласно докладу, у детей с ограниченными интеллектуальными возможностями значительно большее количество генов потенциально вызывающих заболевание, чем у тех, у кого нет данного расстройства. Авторы исследования сообщили, что новые мутации в известных 11 и шести новых генах-кандидатов, по оценкам исследователей, были причиной умственной отсталости у 55 процентов детей.
«В будущем, идентификация подгрупп пациентов с определенным дефектом может привести к пониманию дальнейшего развития заболевания, что затем может привести к улучшению метода лечения болезни и более раннему определению сопутствующих осложнений», — сказала Роуч. «В настоящее время дети и взрослые с не синдромной умственной отсталостью лечатся только поддерживающей терапией с обучением и лечением осложнений, таких как эпилепсия», — добавила она.
Комментируя результаты, доктор Маршалл Суммар, руководитель отделения генетики и метаболизма в Национальном детском медицинском центре в Вашингтоне, округа Колумбия, сказал, что данное исследование зашло глубоко в понимании не синдромной умственной отсталости. Оно не изменило методы лечения заболевания, но дало нам возможность понять, что влияет на него.
«Результаты обнадеживают родителей, обеспокоенных тем, что их будущие дети будут также страдать расстройствами», — отметил Суммар. «Тем не менее, шансы не равны нулю, гены могут присутствовать у родителей в семенниках или яичниках, так что еще есть шанс, что они передадутся от родителей и могут повлиять на других детей в семье», — сказал он, — «Риск невелик, но он имеется».
Доктор Эндрю Адесман, руководитель отделения развивающей и поведенческой педиатрии Детского медицинского центра Стивена и Александры Коэн в Нью-Гайд-Парк в Нью-Йорке, отметил, что новые генетические скрининг-тесты и технологии являются более совершенными, чем их старые версии. «Мы не можем полагаться на физические признаки генетического заболевания и должны предложить генетическое тестирование», — сказал он. «Мы должны проводить универсальное генетическое тестирование всех детей с необъяснимыми интеллектуальными отклонениями и/или тяжелыми формами аутизма», — предложил он.
«Тот факт, что гены, кажется, не передаются от родителей, может быть обнадеживающим», — сказал Адесман. «Когда в семьях есть ребенок с тяжелой умственной отсталостью или аутизмом, родители могут быть озабоченны тем, что возможен риск рецидива или же заболевание было вызвано чем-то во время беременности, но исследование обнадеживает родителей, они могут иметь других детей, и не беспокоиться о повышенном риске для другого ребенка».
«Врачи не могли вселить уверенность в родителей пока не появились новые технологии тестирования генов», — объяснил Адесман.
Источник: medicinenet.com
Свежая зелень является важной частью сбалансированного рациона, поскольку содержит витамины, микроэлементы и растительные антиоксиданты. Одной из самых популярных пряных трав считается кинза, которую широко используют в кухнях разных стран мира. Перед тем как включать её в ежедневное меню, полезно ознакомиться с особенностями этого растения и его влиянием на организм. Подробный обзор по теме можно найти…
Вопрос, который рано или поздно встает перед каждым: покупать матрас в салоне, где можно лечь и оценить комфорт, или заказывать онлайн, где цены заметно ниже? В 2026 году правила игры изменились: интернет-магазины научились возвращать деньги без вопросов, а офлайн-салоны — удивлять скидками. Разбираемся, где действительно выгодно и на что обратить внимание, чтобы не пожалеть о…
Современная косметология все чаще обращает внимание на азиатские подходы к уходу за кожей. Особенно выделяется корейская косметика, которая стала настоящим трендом благодаря своей эффективности и философии бережного ухода. Но за популярностью скрывается не просто мода — речь идет о комплексной системе, которая напрямую влияет на здоровье кожи. В отличие от привычных европейских средств, корейский подход…
Нарушение речи после инсульта. Прогнозы и сроки восстановления Когда близкий человек после инсульта теряет речь, мир сужается до тишины. Это одна из самых тяжелых потерь — исчезает основной способ связи с любимым человеком. В этой ситуации родственники испытывают шок, страх и полную беспомощность. Самые частые вопросы, которые мучают семью в первые дни: «Вернется ли речь?…
Здоровье человека невозможно рассматривать фрагментарно. Состояние полости рта напрямую связано с работой пищеварительной, иммунной и даже сердечно-сосудистой систем. Несмотря на это, стоматологические проблемы часто откладываются «на потом», особенно если боль носит периодический характер. Между тем воспалительные процессы в зубах могут длительное время развиваться скрыто, постепенно влияя на общее самочувствие. Одним из распространённых примеров является воспаление…
