Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой
Исследователи, идентифицировавшие генетическую мутацию, вызывающую глухоту, сообщили, что результаты исследования однажды смогут привести к развитию новой методики для лечения больных имеющих риск специфической потери слуха. В своем новом исследовании ученые из Университета Цинциннати и медицинского центра детского госпиталя в Цинциннати сообщили, что ген связан с потерей слуха, происходящей при синдроме Ашера 1-го типа. Данное состояние также вызывает куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за дегенерации сетчатки, так же как и некоторые случаи потери слуха, не связанные с синдромом («несиндромная глухота»).
«В этом исследовании ученые посредством генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции были в состоянии точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, так же как и глухоту, которая не связана с синдромом». Так сообщил в университетском выпуске новостей ведущий исследователь Зубэйр Ахмед, доцент офтальмологии, который проводит исследование в детском госпитале в Цинциннати.
Ахмед объяснил, что глухота при синдроме Ашера 1-го типа, и потеря слуха не связанная с синдромом была связана с мутациями, повреждающими белок, под названием CIB2, который соединяется с кальцием в клетке. «До настоящего времени, мутации, повреждающие CIB2, являются самой общей и распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане», — сказал Ахмед. «Однако, мы также нашли другую мутацию белка, который способствует глухоте в группах из Турции».
В экспериментальном исследовании CIB2 был найден в волосистых клетках внутреннего уха, которые отвечают на движение жидкости и позволяют слышать и поддерживать равновесие. Белок CIB2 также обнаружен в клетках зрительных рецепторов сетчатки глаза, способствуя зрительному процессу, отметили исследователи в выпуске новостей. Новые результаты исследования обеспечивают большее познание процесса механо-электрической трансдукции, или процесса, который позволяет уху преобразовать механическую энергию — или энергию движения – в то что, головной мозг может распознать как звук, подчеркнули исследователи.
«С этим знанием мы становимся на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и возможно, благодаря полученным данным, сможем генетически нацелиться на предотвращение несиндромной глухоты, так же как и глухоты связанной с синдромом Ашера 1-го типа», — закончил Ахмед в выпуске новостей.
Исследование, которое также включало ученых из Национального Института изучения глухоты и других коммуникационных расстройств США (NIDCD), Медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки, было опубликовано 30 сентября в онлайн-выпуске «Генетика в природе». Считается, что у 3 — 6 процентов глухих детей и 3 — 6 процентов слабослышащих детей присутствует синдром Ашера.
Источник: medicinenet.com
Исследователи из Института науки Вейцмана в Израиле выявили дрожжи, которые можно использовать для предотвращения инвазивного кандидоза, основной причины смерти госпитализированных пациентов и пациентов с ослабленным иммунитетом. Исследование, недавно опубликованное в Журнале экспериментальной медицины (JEM), показывает, что новые дрожжи безвредно живут в кишечнике мышей и людей и могут вытеснять дрожжи, ответственные за кандидоз, Candida albicans. Микробы…
Недавние исследования выявили решающую роль метилирования ДНК в черепно-лицевом развитии, открывая путь к предотвращению расщелины губы и неба путем понимания воздействия окружающей среды на генетическую экспрессию. Расщелина губы и неба — наиболее распространенные черепно-лицевые врожденные дефекты у человека, ежегодно поражающие более 175 000 новорожденных во всем мире. Тем не менее, несмотря на десятилетия исследований, до…
Исследователи из Университета штата Мичиган разгадали загадку менее изученной структуры сперматозоида, известной как цитоплазматическая капля (ЦК). CD, характеризующийся увеличенной цитоплазмой — вязким желеобразным веществом, инкапсулированным клеточной мембраной, — расположен рядом с головкой сперматозоида, особенно на его шейке. Это явление наблюдается у всех млекопитающих, включая человека. Эта новая генетическая модель является первой в своем роде. Как…
Исследование показывает, что блокирование белка PD-L2 в стареющих раковых клетках после химиотерапии повышает способность иммунной системы разрушать эти клетки, потенциально повышая эффективность химиотерапии против рака. Лечение рака, включая химиотерапию, помимо уничтожения большого количества опухолевых клеток, также приводит к образованию стареющих опухолевых клеток (также называемых «клетками зомби»). Хотя стареющие клетки не размножаются, они, к сожалению, создают…
Переход от продуктов животного происхождения к продуктам растительного происхождения, независимо от того, считаются ли эти продукты растительного происхождения здоровыми или вредными согласно индексу растительной диеты, приводит к снижению веса у людей с избыточным весом, снижает потребление холестерина и жиров, а также увеличивает потребление клетчатки. Согласно новому анализу Комитета врачей за ответственную медицину, опубликованному в Европейском…
