Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой
Исследователи, идентифицировавшие генетическую мутацию, вызывающую глухоту, сообщили, что результаты исследования однажды смогут привести к развитию новой методики для лечения больных имеющих риск специфической потери слуха. В своем новом исследовании ученые из Университета Цинциннати и медицинского центра детского госпиталя в Цинциннати сообщили, что ген связан с потерей слуха, происходящей при синдроме Ашера 1-го типа. Данное состояние также вызывает куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за дегенерации сетчатки, так же как и некоторые случаи потери слуха, не связанные с синдромом («несиндромная глухота»).
«В этом исследовании ученые посредством генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции были в состоянии точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, так же как и глухоту, которая не связана с синдромом». Так сообщил в университетском выпуске новостей ведущий исследователь Зубэйр Ахмед, доцент офтальмологии, который проводит исследование в детском госпитале в Цинциннати.
Ахмед объяснил, что глухота при синдроме Ашера 1-го типа, и потеря слуха не связанная с синдромом была связана с мутациями, повреждающими белок, под названием CIB2, который соединяется с кальцием в клетке. «До настоящего времени, мутации, повреждающие CIB2, являются самой общей и распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане», — сказал Ахмед. «Однако, мы также нашли другую мутацию белка, который способствует глухоте в группах из Турции».
В экспериментальном исследовании CIB2 был найден в волосистых клетках внутреннего уха, которые отвечают на движение жидкости и позволяют слышать и поддерживать равновесие. Белок CIB2 также обнаружен в клетках зрительных рецепторов сетчатки глаза, способствуя зрительному процессу, отметили исследователи в выпуске новостей. Новые результаты исследования обеспечивают большее познание процесса механо-электрической трансдукции, или процесса, который позволяет уху преобразовать механическую энергию — или энергию движения – в то что, головной мозг может распознать как звук, подчеркнули исследователи.
«С этим знанием мы становимся на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и возможно, благодаря полученным данным, сможем генетически нацелиться на предотвращение несиндромной глухоты, так же как и глухоты связанной с синдромом Ашера 1-го типа», — закончил Ахмед в выпуске новостей.
Исследование, которое также включало ученых из Национального Института изучения глухоты и других коммуникационных расстройств США (NIDCD), Медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки, было опубликовано 30 сентября в онлайн-выпуске «Генетика в природе». Считается, что у 3 — 6 процентов глухих детей и 3 — 6 процентов слабослышащих детей присутствует синдром Ашера.
Источник: medicinenet.com
Свежая зелень является важной частью сбалансированного рациона, поскольку содержит витамины, микроэлементы и растительные антиоксиданты. Одной из самых популярных пряных трав считается кинза, которую широко используют в кухнях разных стран мира. Перед тем как включать её в ежедневное меню, полезно ознакомиться с особенностями этого растения и его влиянием на организм. Подробный обзор по теме можно найти…
Вопрос, который рано или поздно встает перед каждым: покупать матрас в салоне, где можно лечь и оценить комфорт, или заказывать онлайн, где цены заметно ниже? В 2026 году правила игры изменились: интернет-магазины научились возвращать деньги без вопросов, а офлайн-салоны — удивлять скидками. Разбираемся, где действительно выгодно и на что обратить внимание, чтобы не пожалеть о…
Современная косметология все чаще обращает внимание на азиатские подходы к уходу за кожей. Особенно выделяется корейская косметика, которая стала настоящим трендом благодаря своей эффективности и философии бережного ухода. Но за популярностью скрывается не просто мода — речь идет о комплексной системе, которая напрямую влияет на здоровье кожи. В отличие от привычных европейских средств, корейский подход…
Нарушение речи после инсульта. Прогнозы и сроки восстановления Когда близкий человек после инсульта теряет речь, мир сужается до тишины. Это одна из самых тяжелых потерь — исчезает основной способ связи с любимым человеком. В этой ситуации родственники испытывают шок, страх и полную беспомощность. Самые частые вопросы, которые мучают семью в первые дни: «Вернется ли речь?…
Здоровье человека невозможно рассматривать фрагментарно. Состояние полости рта напрямую связано с работой пищеварительной, иммунной и даже сердечно-сосудистой систем. Несмотря на это, стоматологические проблемы часто откладываются «на потом», особенно если боль носит периодический характер. Между тем воспалительные процессы в зубах могут длительное время развиваться скрыто, постепенно влияя на общее самочувствие. Одним из распространённых примеров является воспаление…
