12 октября 2012

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи, идентифицировавшие генетическую мутацию, вызывающую глухоту, сообщили, что результаты исследования однажды смогут привести к развитию новой методики для лечения больных имеющих риск специфической потери слуха. В своем новом исследовании ученые из Университета Цинциннати и медицинского центра детского госпиталя в Цинциннати сообщили, что ген связан с потерей слуха, происходящей при синдроме Ашера 1-го типа. Данное состояние также вызывает куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за дегенерации сетчатки, так же как и некоторые случаи потери слуха, не связанные с синдромом («несиндромная глухота»).

«В этом исследовании ученые посредством генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции были в состоянии точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, так же как и глухоту, которая не связана с синдромом». Так сообщил в университетском выпуске новостей ведущий исследователь Зубэйр Ахмед, доцент офтальмологии, который проводит исследование в детском госпитале в Цинциннати.

Ахмед объяснил, что глухота при синдроме Ашера 1-го типа, и потеря слуха не связанная с синдромом была связана с мутациями, повреждающими белок, под названием CIB2, который соединяется с кальцием в клетке. «До настоящего времени, мутации, повреждающие CIB2, являются самой общей и распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане», — сказал Ахмед. «Однако, мы также нашли другую мутацию белка, который способствует глухоте в группах из Турции».

В экспериментальном исследовании CIB2 был найден в волосистых клетках внутреннего уха, которые отвечают на движение жидкости и позволяют слышать и поддерживать равновесие. Белок CIB2 также обнаружен в клетках зрительных рецепторов сетчатки глаза, способствуя зрительному процессу, отметили исследователи в выпуске новостей. Новые результаты исследования обеспечивают большее познание процесса механо-электрической трансдукции, или процесса, который позволяет уху преобразовать механическую энергию — или энергию движения – в то что, головной мозг может распознать как звук, подчеркнули исследователи.

«С этим знанием мы становимся на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и возможно, благодаря полученным данным, сможем генетически нацелиться на предотвращение несиндромной глухоты, так же как и глухоты связанной с синдромом Ашера 1-го типа», — закончил Ахмед в выпуске новостей.

Исследование, которое также включало ученых из Национального Института изучения глухоты и других коммуникационных расстройств США (NIDCD), Медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки, было опубликовано 30 сентября в онлайн-выпуске «Генетика в природе». Считается, что у 3 — 6 процентов глухих детей и 3 — 6 процентов слабослышащих детей присутствует синдром Ашера.


Источник:
medicinenet.com



Что нужно знать о Вифероне?

Виферон является лекарственным средством, способным бороться с заболеваниями вирусного характера. Производится препарат в виде таблеток, имеющих желтый цвет. Каждая таблетка покрыта тонким слоем пленки и имеет пулевидную форму. Таблетки пакуются в картонные пачки. Состав Помимо основного вещества, в таблетках также содержатся компоненты, среди которых стоит выделить различные кислоты, а также аскорбат натрия и полисорбат. Дополнительно…

Гормоны, вырабатываемые эндокринными железами

Эндокринная система в ответе за множество функций в организме. Железы эндокринной системы выделяют гормоны прямо в кровоток. Каждый гормон, вырабатываемый эндокринными железами ответственен за определенную функцию в работе организма. Гормоны эндокринной системы не могут взаимозаменять друг друга. Гормоны эндокринной системы Гипофиз Антидиуретический гормон (вазопрессин) — его основная функция — помочь почкам удерживать воду в организме….

Как лечить социопатию?

Социопатия — это продвинутая форма антисоциального расстройства личности, в которой эмоциональное и физическое поведение, восприятие и отношение человека к окружающим могут оказаться вредными для общества. Социопат не чувствует эмоций и поэтому никогда не может понять межличностные отношения. Социопат никогда бы не признается в том, что у него расстройство. Напротив, он обвинит Вас во всех проступках,…

Что такое лидокаиновый пластырь?

Лидокаиновый пластырь — это клейкая полоска для местного наружного применения, содержащая 5% лидокаина. Раствор с обезболивающим эффектом наносят на полиэфирную войлочную подложку и затем покрывают пленкой из полиэтилентерефталата. Раствор стандартный: 5%-ный лидокаин смешивается с водорастворимым основанием, которое также может содержать много других ингредиентов, таких как желатин, глицерин, каолин, винная кислота. Как использовать лидокаиновый пластырь Нужно…

Что вызывает боль в животе?

В медицине описано огромное количество состояний, при которых встречается сильная боль в животе, они объединены научным термином «острый живот». Воспаление органов брюшной полости требует немедленного операционного вмешательства. По частоте случаев можно выделить: острый аппендицит; воспалительные явления в желчном пузыре (холецистит); воспаление поджелудочной железы (панкреатит). Самой нежелательной причиной болей является острый перитонит – воспаление брюшины, как…