12 октября 2012

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи, идентифицировавшие генетическую мутацию, вызывающую глухоту, сообщили, что результаты исследования однажды смогут привести к развитию новой методики для лечения больных имеющих риск специфической потери слуха. В своем новом исследовании ученые из Университета Цинциннати и медицинского центра детского госпиталя в Цинциннати сообщили, что ген связан с потерей слуха, происходящей при синдроме Ашера 1-го типа. Данное состояние также вызывает куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за дегенерации сетчатки, так же как и некоторые случаи потери слуха, не связанные с синдромом («несиндромная глухота»).

«В этом исследовании ученые посредством генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции были в состоянии точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, так же как и глухоту, которая не связана с синдромом». Так сообщил в университетском выпуске новостей ведущий исследователь Зубэйр Ахмед, доцент офтальмологии, который проводит исследование в детском госпитале в Цинциннати.

Ахмед объяснил, что глухота при синдроме Ашера 1-го типа, и потеря слуха не связанная с синдромом была связана с мутациями, повреждающими белок, под названием CIB2, который соединяется с кальцием в клетке. «До настоящего времени, мутации, повреждающие CIB2, являются самой общей и распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане», — сказал Ахмед. «Однако, мы также нашли другую мутацию белка, который способствует глухоте в группах из Турции».

В экспериментальном исследовании CIB2 был найден в волосистых клетках внутреннего уха, которые отвечают на движение жидкости и позволяют слышать и поддерживать равновесие. Белок CIB2 также обнаружен в клетках зрительных рецепторов сетчатки глаза, способствуя зрительному процессу, отметили исследователи в выпуске новостей. Новые результаты исследования обеспечивают большее познание процесса механо-электрической трансдукции, или процесса, который позволяет уху преобразовать механическую энергию — или энергию движения – в то что, головной мозг может распознать как звук, подчеркнули исследователи.

«С этим знанием мы становимся на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и возможно, благодаря полученным данным, сможем генетически нацелиться на предотвращение несиндромной глухоты, так же как и глухоты связанной с синдромом Ашера 1-го типа», — закончил Ахмед в выпуске новостей.

Исследование, которое также включало ученых из Национального Института изучения глухоты и других коммуникационных расстройств США (NIDCD), Медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки, было опубликовано 30 сентября в онлайн-выпуске «Генетика в природе». Считается, что у 3 — 6 процентов глухих детей и 3 — 6 процентов слабослышащих детей присутствует синдром Ашера.


Источник:
medicinenet.com



Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…

Как генетика может повлиять на лечение COVID-19

За последние несколько месяцев в отношении ряда лекарств для лечения COVID-19 проводились исследования, при этом не было достоверно установленной безопасности или данных, подтверждающих эти утверждения. Однако некоторые из этих недоказанных методов лечения могут иметь скрытые генетические причины неэффективности и приводить к фатальным побочным эффектам, как это обнаруживается с гидроксихлорохином. Аспиранты Факультета фармацевтического колледжа Университета Миннесоты…

Исследователи предупреждают: нет безопасного уровня потребления кофеина для беременных

Кофеин, вероятно, является наиболее широко употребляемым психоактивным веществом в истории, и многие люди, в том числе беременные женщины, потребляют его ежедневно. Беременным или пытающимся забеременеть женщинам следует рекомендовать избегать употребления кофеина, поскольку данные свидетельствуют о том, что потребление кофеина матерью связано с отрицательными исходами беременности и что безопасного уровня потребления не существует, — показывает анализ…