12 октября 2012

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи обнаружили дефект гена, связанный с глухотой

Исследователи, идентифицировавшие генетическую мутацию, вызывающую глухоту, сообщили, что результаты исследования однажды смогут привести к развитию новой методики для лечения больных имеющих риск специфической потери слуха. В своем новом исследовании ученые из Университета Цинциннати и медицинского центра детского госпиталя в Цинциннати сообщили, что ген связан с потерей слуха, происходящей при синдроме Ашера 1-го типа. Данное состояние также вызывает куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за дегенерации сетчатки, так же как и некоторые случаи потери слуха, не связанные с синдромом («несиндромная глухота»).

«В этом исследовании ученые посредством генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции были в состоянии точно определить ген, который вызывал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, так же как и глухоту, которая не связана с синдромом». Так сообщил в университетском выпуске новостей ведущий исследователь Зубэйр Ахмед, доцент офтальмологии, который проводит исследование в детском госпитале в Цинциннати.

Ахмед объяснил, что глухота при синдроме Ашера 1-го типа, и потеря слуха не связанная с синдромом была связана с мутациями, повреждающими белок, под названием CIB2, который соединяется с кальцием в клетке. «До настоящего времени, мутации, повреждающие CIB2, являются самой общей и распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане», — сказал Ахмед. «Однако, мы также нашли другую мутацию белка, который способствует глухоте в группах из Турции».

В экспериментальном исследовании CIB2 был найден в волосистых клетках внутреннего уха, которые отвечают на движение жидкости и позволяют слышать и поддерживать равновесие. Белок CIB2 также обнаружен в клетках зрительных рецепторов сетчатки глаза, способствуя зрительному процессу, отметили исследователи в выпуске новостей. Новые результаты исследования обеспечивают большее познание процесса механо-электрической трансдукции, или процесса, который позволяет уху преобразовать механическую энергию — или энергию движения – в то что, головной мозг может распознать как звук, подчеркнули исследователи.

«С этим знанием мы становимся на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и возможно, благодаря полученным данным, сможем генетически нацелиться на предотвращение несиндромной глухоты, так же как и глухоты связанной с синдромом Ашера 1-го типа», — закончил Ахмед в выпуске новостей.

Исследование, которое также включало ученых из Национального Института изучения глухоты и других коммуникационных расстройств США (NIDCD), Медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки, было опубликовано 30 сентября в онлайн-выпуске «Генетика в природе». Считается, что у 3 — 6 процентов глухих детей и 3 — 6 процентов слабослышащих детей присутствует синдром Ашера.


Источник:
medicinenet.com



Лечение рака поджелудочной

Рак поджелудочной железы весьма распространен. Лечение рака поджелудочной железы определяется в зависимости от места и стадии рака. Вариант лечения выбирается исходя из возраста и общего состояния здоровья пациента. Лечение рака направлено на удаление рака, когда это возможно, или предотвращение дальнейшего роста опухоли. Если рак поджелудочной железы диагностируется на поздней стадии, и какой-либо вариант лечения по…

Этапы болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона может коснуться каждого. Люди, страдающие болезнью Паркинсона, требуют большой заботы и внимания. Пациенту становится очень неприятно, когда он не может понять других или позаботиться о себе. В это время оказывайте поддержку пациенту. Не сердитесь и не раздражайте пациента, когда он вас не понимает. Говорите четко, положительно и общайтесь с пациентом. Зрительный контакт необходим,…

Расстройства вестибулярной системы

Вестибулярная система может страдать от определенных расстройств, которые варьируются от лабиринтита до доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения, которые могут не только влиять на слуховые способности человека, но также приводить к ряду других проблем со здоровьем. Ухо не только обеспечивает слух, но и помогает поддерживать равновесие в нашей повседневной деятельности. В наших ушах есть определенные жидкости, которые…

Наш мозг зависим от информации?

Согласно новому исследованию, человеческий мозг действительно жаждет информации, и этот голод может перерасти в нездоровое поведение теперь, когда у нас есть беспрепятственный доступ к случайной информации. Новое исследование предполагает, что наш мозг может стать зависимым от информации. Люди естественно любопытные существа. Мы постоянно стремимся учиться, исследовать и понимать. Однако, любопытство не всегда может быть положительной…

Забор и хранение пуповинной крови

Пуповинная кровь — источник стволовых клеток. Хранение пуповинной крови рассматривается как наиболее комплексная технология для предотвращения и даже лечения широкого спектра опасных для жизни заболеваний. Пуповина Пуповина — это трубка, которая соединяет растущий плод с плацентой. Его основная функция во время беременности — обмен питательными веществами и кровью между эмбрионом и плацентой. Пуповина полна гемопоэтических…