21 августа 2012

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Генетическое исследование поможет в изучении синдрома Тауретта и ОКР

Два новых крупномасштабных исследования, изучающих генетические связи между двумя относительно схожими психическими заболеваниями показали, как трудно расшифровать роль генома человека в развитии болезни. Первое генетическое исследование заключалось в изучении потенциальной связи определенных генов с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) и синдром Туретта, исследование было опубликовано 14 августа в двух докладах в номере Molecular Psychiatry.

Хотя исследование не смогло определить конкретные гены, ответственные за развитие какого-либо из этих заболеваний, но оно внесло свой вклад в изучение этой связи. «Исследования показывают, что, вероятно, множество различных генов оказывают небольшое воздействие, или, возможно, за это отвечает один определенный ген», — сказал доктор Фрэнсис МакМахон, руководитель филиала отделения генетики человека и исследовательской программы Национального института психического здоровья США.

«Хотя исследования не выявили определенный ген или комбинацию генов, ответственных за развитие синдрома Туретта или ОКР, они внесли вклад в понимание генетической структуры обоих заболеваний», — сказал МакМахон, — «К сожалению, для тех, кто страдает этими заболеваниями, это означает, что надежды на быструю разработку новых препаратов для лечения этих заболеваний мало», — сказал он.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) – это заболевание, характеризующееся навязчивыми мыслями и страхами, которые разрушают жизнь людей. Синдром Туретта является хроническим, наследственным заболеванием нервной системы, характеризующимся случайными движениями и судорожными сокращениями «тиком». Он часто начинается в детстве и может быть связан с ОКР или синдромом дефицита внимания СДВГ.

Заболевания, часто встречаются в семьях, что делает их главной целью генетических исследований. Предыдущие исследования, которые сравнивали людей с заболеванием и здоровых людей не были достаточно большими и не смогли обнаружить определенные гены или участки генома, ответственные за риск развития одного или обоих заболеваний.

Исследование генома, известное как GWAS, изучало общие генетические вариации среди разных людей, чтобы найти взаимосвязь с заболеванием или характерные признаки. Они сравнили ДНК людей с заболеваниям и ДНК здоровых людей.

Генетический материал был проанализирован, исследователи искали вариации генов, которые чаще появляются у людей с этим заболеванием, чем у здоровых людей. Были определены изменения в отдельном составе генома, найдены области, где имеются изменения и вариации, которые могут повысить риск развития заболевания.

Для этого исследования, Международный совместный генетический фонд ОКР, который включает в себя более 20 научно-исследовательских групп из девяти стран проанализировал около 480 000 вариаций, называемых однонуклеотидными полиморфизмами у 1465 человек с обсессивно-компульсивным расстройством, и более 5500 человек без ОКР, включая родителей участников, которые имели данное заболевание.

Международный консорциум по генетике и Консорциум по синдрому Туретта — GWAS консорциум, который включает в себя 22 исследовательские группы в семи странах, проанализировали 484 000 однонуклеотидных полиморфизмом, примерно у 1500 человек с синдромом Туретта и 5250 здоровых людей.

МакМахон пояснил, что целью такого подхода GWAS является изучение всего генома на распространенные вариации, изучение генетических различий присутствующих у 1/4, 1/3 или половине населения. «Вот в чем состоит статистическая мощь исследования», — отметил он.

Исследователи определили сигнал в гене у людей с синдромом Туретта. Этот ген кодирует белок в мозжечке, области мозга участвующем в управлении движениями. Они также обнаружили, что сильный сигнал близкий к другому гену, активному в головном мозге в детском возрасте и в юности, был связан с обсессивно-компульсивным расстройством, которое часто возникает в тот конкретный период жизни. Но, ни одно из открытий не было достаточно тесно связано и не выявило факторы риска.

Доктор Джеймс Лекман, соавтор исследования и заслуженный профессор детской и подростковой психиатрии Йельского университета, объяснил, что генетический анализ осложняется тем, что в то время как у некоторых людей есть либо синдром Туретта либо только ОКР, риск имеется у обоих, а у других также имеется и СДВГ. У некоторых из них наблюдаются очень устойчивые симптомы, а другие эффективно лечатся, как правило, когнитивно-поведенческой терапией.

«Исследование GWAS проводилось совместно, но мы должны отделить различия», — сказал Лекман, — «Я не уверен, что стратегия GWAS сможет направить нас на правильный путь».

«Это хронические заболевания, людям с обсессивно-компульсивным расстройством и синдромом Туретта нужно жить с этим каждый день. Оба заболевания очень изнурительны, так как тревога присутствует постоянно», — сказал Алесь Мускин, исполнительный директор Ассоциации по изучению тревоги и депрессии США, в Силвер-Спринг, штата Мэриленд.

«Синдром Туретта и обсессивно-компульсивного расстройство можно лечить с помощью когнитивно-поведенческой терапии и экспозиционной терапии, которые учат людей обращаться с тревогой и страхами», — сказал Мускин.


Источник: medicinenet.com



Забор и хранение пуповинной крови

Пуповинная кровь — источник стволовых клеток. Хранение пуповинной крови рассматривается как наиболее комплексная технология для предотвращения и даже лечения широкого спектра опасных для жизни заболеваний. Пуповина Пуповина — это трубка, которая соединяет растущий плод с плацентой. Его основная функция во время беременности — обмен питательными веществами и кровью между эмбрионом и плацентой. Пуповина полна гемопоэтических…

Что нужно знать о мастоидите?

Мастоидит – это заболевание, при котором сосцевидный отросток, расположенный на височной кости, воспаляется. Сам этот отросток выполняет важные функции: к нему прикреплены мышцы, благодаря которым человек может наклонять и поворачивать голову. Если рассматривать сосцевидный отросток с анатомической точки зрения, то он будет представлять собой ни что иное, как костное образование, расположенное непосредственно за ушной раковиной,…

Что нужно знать о синдроме раздраженного кишечника?

Спастический колит – это функциональное заболевание кишечника, одна из форм хронического колита, с характерной хронической болью, из-за спазмов, то есть болевых сокращений мышц в толстом кишечнике. Спастический колит также может обозначаться как синдром раздраженного кишечника. Состояние проявляется дискомфортом, вздутием в области живота и общим нарушением в поведении кишечника. Если это заболевание не лечить, оно приводит…

Чем опасен дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы? 

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является одним из ферментов, необходимых для правильного хода пентозного цикла, во время которого образуются соединения, ответственные за восстановление так называемых свободных радикалов (это определяется антиоксидантным действием). Благодаря этому процессу гемоглобин — белок, транспортирующий кровь, остается неповрежденным и не «слипается». Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — опасное состояние, требующее врачебного вмешательства. Кроме нарушений, связанных с аномальными изменениям эритроцитов,…

Побочные эффекты стероидов

Анаболические стероиды — это мощные лекарства, которые многие люди принимают в высоких дозах для повышения спортивной результативности. Они помогают наращивать мышечную ткань и увеличивать массу тела, действуя как естественный мужской гормон, тестостерон. Побочные эффекты стероидов затрагивают людей, не соблюдающих дозировку. Более низкие дозы анаболических стероидов иногда используются для лечения очень серьезных заболеваний. Их не следует…