19 марта 2009

Хромосомные наборы при гипоспадии

Представляет интерес исследования хромосомных наборов в культуре лейкоцитов костного мозга и периферической крови, полового хроматина и дерматоглидина у больных с гипоспадией, проведенные М. В. Демидчиком и Н. Е. Савченко (1974). Из 67 больных, обследованных авторами, у 65 хромосомный набор соответствовал нормальному мужскому кариотипу. Единичные разрывы хромосом, необычно большая в ряде случаев Y-хромосома и гипоплоидия менее чем в 3% клеток считались нормой. У 2 больных обнаружены хромосомный на бор 47, XXY во всех 86 клетках. У одного больного фенотипические проявления соответствовали синдрому Клайнфельтера.

У всех больных авторы обнаружили расположение полового хроматина соответственно мужскому полу (у женщин половой хроматин обнаруживается в 80 — 90% исследованных клеток, у мужчин — в 5 — 10%). Вместе с тем отмечались количества хроматинположительных клеток, не характерные для мужского пола.

Почти у 30% больных как с лег кой, так и с тяжелой формой гипоспадии отмечалось умеренное повышение числа хроматинположительных клеток (8 — 12%), а у 10% больных с тяжелой формой гипоспадии выявлено свыше 12% хроматинположительных клеток. При исследовании полового хроматина у больных с гипоспадией установлена тенденция к промежуточному типу расположения хроматина, что свидетельствует в пользу выраженных интерсексуальных тенденций в развитии организма больных с данной аномалией развития.

Направленность изменений в сторону женского фенотипа, вы явленная также при исследовании дерматоглицина, дает основание говорить об интерсексуальности и феминизации организма больных с гипоспадией. Данные генетических исследований позволяют считать, что гипоспадия как порок развития возникает на генетически мужской основе, однако в ряде случаев при чиной формирования аномалии могут быть хромосомные изменения. Изучая вопросы наследования гипоспадии, Н. Е. Савченко (1974) наблюдал гипоспадию в четырех поколениях, a L. Moszkowicz (1934) — в шести.

Во всех семьях гипоспадия у мужчин передавалась через женщин. Вероятно, женская половая клетка являлась носителем дефекта, реализовавшегося в пороке развития полового члена и уретры только в том случае, когда она участвовала в формировании мужского организма.

Описаны наблюдения семей ной гипоспадии в одной генерации. R. Erdelyi (1954) выявил семейную гипоспадию у 5 из 175 больных. Н. Е. Савченко (1974), встретивший ее в 5 семьях, вы сказывает предположение, что при семейной гипоспадии существуют какие-то одинаково стойкие влияния на плод при каждой беременности со стороны матери или патологические свойства женской клетки (гаметопатии), проявившиеся только в одной генерации мужчин.

Однако существенное преобладание одиночных случаев гипоспадии в многодетных семьях над случаями пороков развития полового члена и уретры у всех мужчин одной генерации или у мужчин нескольких генераций свидетельствует в пользу того, что в этиологии гипоспадии наряду с генетическими факторами, обусловливающими наследственную гипоспадию, и стойкими гаметопатиями, обусловливающими семейную гипоспадию, ведущую роль играют повреждающие факторы, которые в определенные сроки беременности влияют на организм матери и изменяют гормональный баланс матери и плода.

«Детская урология», Н.А. Лопаткин

Читайте далее:



Данные клинических наблюдений и экспериментальных исследований свидетельствуют о зависимости строения наружных половых органов от колебаний гормонального баланса плода и матери, вызванных проникновением через плаценту эндогенных и экзогенных гормонов, циркулирующих в организме матери [Edelhoff Г., 1953]. Описаны наблюдения, когда после приема половых гормонов с целью прерывания беременности рождались мальчики с различными аномалиями половых органов, в том…

Ведущими причинами возникновения свищей, являются краевой некроз кожных лоскутов и на гноение раны. Неадекватная адаптация краев кожного лоскута при формировании уретры и погружении ее в ткани, подкожные гематомы и просачивание мочи в рану способствуют формированию свищей. Особенности тканей в области наружных половых органов ребенка, выражающиеся в повышенной гидрофильности, склонности к альтернативным процессам, обусловливают сильную воспалительную…

Из первичной клоаки после ее разделения на примитивную прямую кишку и мочеполовой синус на индифферентной стадии развития эмбриона (между 30 и 40 днем) происходит формирование задней уретры, которая к 43 — 45-му дню заканчивается открытием ее у основания полового бугорка. Более сложным представляется процесс развития полового члена и передней уретры у мальчиков. Половой бугорок —…

Для профилактики эрекций применяют препараты брома (бромид натрия или калий) в течение недели до и после операции. Адекватное обезболивание также способствует предупреждению эрекций в послеоперационный период. Появившиеся в раннем после операционном периоде мелкие, точечные свищи могут быть устранены путем механического разрушения недостаточно окрепшего и сформированного эпителиального покрова диатермокоагуляцией или прижиганием 10 — 20% раствором нитрата…

Результаты гистологического исследования строения уретры методом разложения на фронтальные срезы от головки до луковичного отдела у плодов в возрасте 16 — 26 нед, выполненного Н. Е. Савченко (1974), показали, что эмбриогенез уретры представляет собой сложный процесс, включающий закладку и формирование уретральной площадки и уретральной борозды, превращение ее в первичную уретральную трубку, редукцию дорсального сегмента первичной…