Хромосомные наборы при гипоспадии
Представляет интерес исследования хромосомных наборов в культуре лейкоцитов костного мозга и периферической крови, полового хроматина и дерматоглидина у больных с гипоспадией, проведенные М. В. Демидчиком и Н. Е. Савченко (1974). Из 67 больных, обследованных авторами, у 65 хромосомный набор соответствовал нормальному мужскому кариотипу. Единичные разрывы хромосом, необычно большая в ряде случаев Y-хромосома и гипоплоидия менее чем в 3% клеток считались нормой. У 2 больных обнаружены хромосомный на бор 47, XXY во всех 86 клетках. У одного больного фенотипические проявления соответствовали синдрому Клайнфельтера.
У всех больных авторы обнаружили расположение полового хроматина соответственно мужскому полу (у женщин половой хроматин обнаруживается в 80 — 90% исследованных клеток, у мужчин — в 5 — 10%). Вместе с тем отмечались количества хроматинположительных клеток, не характерные для мужского пола.
Почти у 30% больных как с лег кой, так и с тяжелой формой гипоспадии отмечалось умеренное повышение числа хроматинположительных клеток (8 — 12%), а у 10% больных с тяжелой формой гипоспадии выявлено свыше 12% хроматинположительных клеток. При исследовании полового хроматина у больных с гипоспадией установлена тенденция к промежуточному типу расположения хроматина, что свидетельствует в пользу выраженных интерсексуальных тенденций в развитии организма больных с данной аномалией развития.
Направленность изменений в сторону женского фенотипа, вы явленная также при исследовании дерматоглицина, дает основание говорить об интерсексуальности и феминизации организма больных с гипоспадией. Данные генетических исследований позволяют считать, что гипоспадия как порок развития возникает на генетически мужской основе, однако в ряде случаев при чиной формирования аномалии могут быть хромосомные изменения. Изучая вопросы наследования гипоспадии, Н. Е. Савченко (1974) наблюдал гипоспадию в четырех поколениях, a L. Moszkowicz (1934) — в шести.
Во всех семьях гипоспадия у мужчин передавалась через женщин. Вероятно, женская половая клетка являлась носителем дефекта, реализовавшегося в пороке развития полового члена и уретры только в том случае, когда она участвовала в формировании мужского организма.
Описаны наблюдения семей ной гипоспадии в одной генерации. R. Erdelyi (1954) выявил семейную гипоспадию у 5 из 175 больных. Н. Е. Савченко (1974), встретивший ее в 5 семьях, вы сказывает предположение, что при семейной гипоспадии существуют какие-то одинаково стойкие влияния на плод при каждой беременности со стороны матери или патологические свойства женской клетки (гаметопатии), проявившиеся только в одной генерации мужчин.
Однако существенное преобладание одиночных случаев гипоспадии в многодетных семьях над случаями пороков развития полового члена и уретры у всех мужчин одной генерации или у мужчин нескольких генераций свидетельствует в пользу того, что в этиологии гипоспадии наряду с генетическими факторами, обусловливающими наследственную гипоспадию, и стойкими гаметопатиями, обусловливающими семейную гипоспадию, ведущую роль играют повреждающие факторы, которые в определенные сроки беременности влияют на организм матери и изменяют гормональный баланс матери и плода.
«Детская урология», Н.А. Лопаткин
Эписпадия — порок развития уретры, характеризующийся незаращением передней стенки мочеиспускательного канала. Кавернозные тела расщеплены. Порок диагностируется у одного на 50 000 новорожденных. У девочек эписпадия встречается в 5 раз реже, чем у мальчиков. Предполагается, что эписпадия возникает в связи с задержкой врастания мезодермальной ткани в нижнем конце эмбриона. В зависимости от степени нарушения этого процесса…
При продольном рассечении созданного из кожи крайней плоти тыльного лоскута с целью сохра нения полноценного кровоснабжения и предупреждения краевого некроза необходимо учитывать ход сосудов, что устанавливается при просвечивании в проходящем свете. В условиях хорошего кровоснабжения всей зоны операции в дальнейшем происходит полная эпителизация без образования грубых рубцов. После иссечения рубцов у больных со срединной и…
Головчатая форма эписпадии у мальчиков и клиторная у девочек лечения не требуют. Основной задачей при лечении других форм эписпадии является восстановление отсутствующей части уретры и функции сфинктера мочевого пузыря. Значительные трудности возникают при выполнении операций, направленных на ликвидацию недержания мочи. Наибольшее распространение получили операции Юнга, Дисса и различные их модификации. Оперативная коррекция выполняется не ранее…
По указанным признакам основные методы создания мочеиспускательного канала объединяются в следующие группы I. Пластика уретры из кожи, расположенной в зоне операции (из местных тканей) [Dupley S., 1874; Browne D., 1936]. При тонелизации дистензионной пластики уретры дополнительный пластический материал не используется [Hackev V., 1957]. II. Стебельчатая кожная пластика уретры с перемещением кожи крайней плоти, мошонки с…
Наименьшие трудности возникают при восстановлении расщепленной части уретры. С этой целью большинство урологов используют хорошо зарекомендовавшие себя операции, выполняемые при гипоспадии (S. Duplay, J. Thiersch, M. Browne и др.) (рис. 87). Н. Е. Савченко и соавт (1976, 1979) считают, что при формировании уретры не следует перемещать заднебоковые стенки мочеиспускательного канала на волярную поверхность, а рассечение…
