19 марта 2009

Хромосомные наборы при гипоспадии

Представляет интерес исследования хромосомных наборов в культуре лейкоцитов костного мозга и периферической крови, полового хроматина и дерматоглидина у больных с гипоспадией, проведенные М. В. Демидчиком и Н. Е. Савченко (1974). Из 67 больных, обследованных авторами, у 65 хромосомный набор соответствовал нормальному мужскому кариотипу. Единичные разрывы хромосом, необычно большая в ряде случаев Y-хромосома и гипоплоидия менее чем в 3% клеток считались нормой. У 2 больных обнаружены хромосомный на бор 47, XXY во всех 86 клетках. У одного больного фенотипические проявления соответствовали синдрому Клайнфельтера.

У всех больных авторы обнаружили расположение полового хроматина соответственно мужскому полу (у женщин половой хроматин обнаруживается в 80 — 90% исследованных клеток, у мужчин — в 5 — 10%). Вместе с тем отмечались количества хроматинположительных клеток, не характерные для мужского пола.

Почти у 30% больных как с лег кой, так и с тяжелой формой гипоспадии отмечалось умеренное повышение числа хроматинположительных клеток (8 — 12%), а у 10% больных с тяжелой формой гипоспадии выявлено свыше 12% хроматинположительных клеток. При исследовании полового хроматина у больных с гипоспадией установлена тенденция к промежуточному типу расположения хроматина, что свидетельствует в пользу выраженных интерсексуальных тенденций в развитии организма больных с данной аномалией развития.

Направленность изменений в сторону женского фенотипа, вы явленная также при исследовании дерматоглицина, дает основание говорить об интерсексуальности и феминизации организма больных с гипоспадией. Данные генетических исследований позволяют считать, что гипоспадия как порок развития возникает на генетически мужской основе, однако в ряде случаев при чиной формирования аномалии могут быть хромосомные изменения. Изучая вопросы наследования гипоспадии, Н. Е. Савченко (1974) наблюдал гипоспадию в четырех поколениях, a L. Moszkowicz (1934) — в шести.

Во всех семьях гипоспадия у мужчин передавалась через женщин. Вероятно, женская половая клетка являлась носителем дефекта, реализовавшегося в пороке развития полового члена и уретры только в том случае, когда она участвовала в формировании мужского организма.

Описаны наблюдения семей ной гипоспадии в одной генерации. R. Erdelyi (1954) выявил семейную гипоспадию у 5 из 175 больных. Н. Е. Савченко (1974), встретивший ее в 5 семьях, вы сказывает предположение, что при семейной гипоспадии существуют какие-то одинаково стойкие влияния на плод при каждой беременности со стороны матери или патологические свойства женской клетки (гаметопатии), проявившиеся только в одной генерации мужчин.

Однако существенное преобладание одиночных случаев гипоспадии в многодетных семьях над случаями пороков развития полового члена и уретры у всех мужчин одной генерации или у мужчин нескольких генераций свидетельствует в пользу того, что в этиологии гипоспадии наряду с генетическими факторами, обусловливающими наследственную гипоспадию, и стойкими гаметопатиями, обусловливающими семейную гипоспадию, ведущую роль играют повреждающие факторы, которые в определенные сроки беременности влияют на организм матери и изменяют гормональный баланс матери и плода.

«Детская урология», Н.А. Лопаткин

Читайте далее:





Наименьшие трудности возникают при восстановлении расщепленной части уретры. С этой целью большинство урологов используют хорошо зарекомендовавшие себя операции, выполняемые при гипоспадии (S. Duplay, J. Thiersch, M. Browne и др.) (рис. 87). Н. Е. Савченко и соавт (1976, 1979) считают, что при формировании уретры не следует перемещать заднебоковые стенки мочеиспускательного канала на волярную поверхность, а рассечение…

Метод пластики по Дюплею

Метод, предложенный S. Dupley, отличается простотой и при годен для всех форм гипоспадии, которые возникают после выпрямления полового члена. Именно универсальность этого метода позволила решить вопрос об унификации лечения гипоспадии, а простота исполнения — о возможности лечения в обычных урологических стационарах. Лоскут для формирования уретры выкраивают из кожи волярной поверхности полового члена на пространстве от…

Это остаток аллантоиса, обеспечивающего выделительную функцию плода и снабжение белковыми веществами и кислородом. Различают полное незаращение урахуса и незаращение одного из его участков (пупочный, средний и пузырный). При полном незаращении из пупка во время мочеиспускания выделяется моча. В случае возникновения воспалительного процесса в области пупка или закупорки урахуса вы деление мочи прекращается, а через некоторое…

Разобщение линий швов уретры и мягких тканей

Разобщение линий швов уретры и мягких тканей, сшиваемых над ней, достигается тем, что за хват мягких тканей в шов с каждой стороны производят на различном расстоянии от средней линии и при завязывании узлов нитей линию шва мягких тканей смещают в ту сторону, где ткани захвачены ближе к средней линии, чем достигается покрытие линии швов вновь…

Гипоспадия — сочетанная аномалия развития наружных половых органов и уретры. Тяжелые формы гипоспадии могут сочетаться с нарушением развития внутренних половых органов, что обусловливает наличие признаков женского или мужского псевдогерма фродитизма. Гипоспадия характеризуется искривлением полового члена в сторону мошонки вследствие недоразвития губчатой части уретры. Наружное отверстие располагается на вентральной поверхности полового члена, мошонки или промежности, препуциальный…