19 марта 2009

Хромосомные наборы при гипоспадии

Представляет интерес исследования хромосомных наборов в культуре лейкоцитов костного мозга и периферической крови, полового хроматина и дерматоглидина у больных с гипоспадией, проведенные М. В. Демидчиком и Н. Е. Савченко (1974). Из 67 больных, обследованных авторами, у 65 хромосомный набор соответствовал нормальному мужскому кариотипу. Единичные разрывы хромосом, необычно большая в ряде случаев Y-хромосома и гипоплоидия менее чем в 3% клеток считались нормой. У 2 больных обнаружены хромосомный на бор 47, XXY во всех 86 клетках. У одного больного фенотипические проявления соответствовали синдрому Клайнфельтера.

У всех больных авторы обнаружили расположение полового хроматина соответственно мужскому полу (у женщин половой хроматин обнаруживается в 80 — 90% исследованных клеток, у мужчин — в 5 — 10%). Вместе с тем отмечались количества хроматинположительных клеток, не характерные для мужского пола.

Почти у 30% больных как с лег кой, так и с тяжелой формой гипоспадии отмечалось умеренное повышение числа хроматинположительных клеток (8 — 12%), а у 10% больных с тяжелой формой гипоспадии выявлено свыше 12% хроматинположительных клеток. При исследовании полового хроматина у больных с гипоспадией установлена тенденция к промежуточному типу расположения хроматина, что свидетельствует в пользу выраженных интерсексуальных тенденций в развитии организма больных с данной аномалией развития.

Направленность изменений в сторону женского фенотипа, вы явленная также при исследовании дерматоглицина, дает основание говорить об интерсексуальности и феминизации организма больных с гипоспадией. Данные генетических исследований позволяют считать, что гипоспадия как порок развития возникает на генетически мужской основе, однако в ряде случаев при чиной формирования аномалии могут быть хромосомные изменения. Изучая вопросы наследования гипоспадии, Н. Е. Савченко (1974) наблюдал гипоспадию в четырех поколениях, a L. Moszkowicz (1934) — в шести.

Во всех семьях гипоспадия у мужчин передавалась через женщин. Вероятно, женская половая клетка являлась носителем дефекта, реализовавшегося в пороке развития полового члена и уретры только в том случае, когда она участвовала в формировании мужского организма.

Описаны наблюдения семей ной гипоспадии в одной генерации. R. Erdelyi (1954) выявил семейную гипоспадию у 5 из 175 больных. Н. Е. Савченко (1974), встретивший ее в 5 семьях, вы сказывает предположение, что при семейной гипоспадии существуют какие-то одинаково стойкие влияния на плод при каждой беременности со стороны матери или патологические свойства женской клетки (гаметопатии), проявившиеся только в одной генерации мужчин.

Однако существенное преобладание одиночных случаев гипоспадии в многодетных семьях над случаями пороков развития полового члена и уретры у всех мужчин одной генерации или у мужчин нескольких генераций свидетельствует в пользу того, что в этиологии гипоспадии наряду с генетическими факторами, обусловливающими наследственную гипоспадию, и стойкими гаметопатиями, обусловливающими семейную гипоспадию, ведущую роль играют повреждающие факторы, которые в определенные сроки беременности влияют на организм матери и изменяют гормональный баланс матери и плода.

«Детская урология», Н.А. Лопаткин

Читайте далее:



Результаты гистологического исследования строения уретры методом разложения на фронтальные срезы от головки до луковичного отдела у плодов в возрасте 16 — 26 нед, выполненного Н. Е. Савченко (1974), показали, что эмбриогенез уретры представляет собой сложный процесс, включающий закладку и формирование уретральной площадки и уретральной борозды, превращение ее в первичную уретральную трубку, редукцию дорсального сегмента первичной…

Степень искривления полового члена при гипоспадии нашла отражение в классификации F. Havens (1949). Н. Е. Савченко (1974) указывает, что для выбора правильной схемы лечения больного значение имеет не только степень дистопии наружного отверстия уретры и степень искривления полового члена, но и распределение кожи, являющейся местным пластическим материалом для формирования уретры. Автор придает большое значение состоянию…

Исследование полового хроматина в эпителии кожи или слизистой полости рта в силу особенностей его расположения в клетках у мужчин и женщин дает возможность определить генетический пол ребенка. У мужчин он рассредоточен в ядре диффузно, в виде мелких зерен. У женщин в 85 — 90% клеток обнаруживается, кроме диффузно расположенного хроматина, чечевицеобразное хроматиновое ядрышко, расположенное под…

Необходимо подчеркнуть, что показания к хирургической коррекции искривлений полового члена при легких формах гипоспадии у детей следует устанавливать очень осторожно и только в абсолютно ясных ситуациях. В от дельных же случаях надо подождать до тех пор, пока больной не станет взрослым, и только тогда решать вопрос вместе с ним, строго учитывая степень функциональных нарушений. При…

Основываясь на указанных особенностях анатомического и нервно-психического характера, необходимо стремиться к тому, чтобы закончить хирургическую коррекцию гипоспадии к моменту поступления ребенка в школу, учитывая индивидуальные особенности развития полового члена и начиная первый этап лечения (устранение искривления полового члена) в 2 — 4-летнем возрасте. История активного изучения хирургического лечения гипоспадии насчитывает более 100 лет, в течение…