19 марта 2009

Хромосомные наборы при гипоспадии

Представляет интерес исследования хромосомных наборов в культуре лейкоцитов костного мозга и периферической крови, полового хроматина и дерматоглидина у больных с гипоспадией, проведенные М. В. Демидчиком и Н. Е. Савченко (1974). Из 67 больных, обследованных авторами, у 65 хромосомный набор соответствовал нормальному мужскому кариотипу. Единичные разрывы хромосом, необычно большая в ряде случаев Y-хромосома и гипоплоидия менее чем в 3% клеток считались нормой. У 2 больных обнаружены хромосомный на бор 47, XXY во всех 86 клетках. У одного больного фенотипические проявления соответствовали синдрому Клайнфельтера.

У всех больных авторы обнаружили расположение полового хроматина соответственно мужскому полу (у женщин половой хроматин обнаруживается в 80 — 90% исследованных клеток, у мужчин — в 5 — 10%). Вместе с тем отмечались количества хроматинположительных клеток, не характерные для мужского пола.

Почти у 30% больных как с лег кой, так и с тяжелой формой гипоспадии отмечалось умеренное повышение числа хроматинположительных клеток (8 — 12%), а у 10% больных с тяжелой формой гипоспадии выявлено свыше 12% хроматинположительных клеток. При исследовании полового хроматина у больных с гипоспадией установлена тенденция к промежуточному типу расположения хроматина, что свидетельствует в пользу выраженных интерсексуальных тенденций в развитии организма больных с данной аномалией развития.

Направленность изменений в сторону женского фенотипа, вы явленная также при исследовании дерматоглицина, дает основание говорить об интерсексуальности и феминизации организма больных с гипоспадией. Данные генетических исследований позволяют считать, что гипоспадия как порок развития возникает на генетически мужской основе, однако в ряде случаев при чиной формирования аномалии могут быть хромосомные изменения. Изучая вопросы наследования гипоспадии, Н. Е. Савченко (1974) наблюдал гипоспадию в четырех поколениях, a L. Moszkowicz (1934) — в шести.

Во всех семьях гипоспадия у мужчин передавалась через женщин. Вероятно, женская половая клетка являлась носителем дефекта, реализовавшегося в пороке развития полового члена и уретры только в том случае, когда она участвовала в формировании мужского организма.

Описаны наблюдения семей ной гипоспадии в одной генерации. R. Erdelyi (1954) выявил семейную гипоспадию у 5 из 175 больных. Н. Е. Савченко (1974), встретивший ее в 5 семьях, вы сказывает предположение, что при семейной гипоспадии существуют какие-то одинаково стойкие влияния на плод при каждой беременности со стороны матери или патологические свойства женской клетки (гаметопатии), проявившиеся только в одной генерации мужчин.

Однако существенное преобладание одиночных случаев гипоспадии в многодетных семьях над случаями пороков развития полового члена и уретры у всех мужчин одной генерации или у мужчин нескольких генераций свидетельствует в пользу того, что в этиологии гипоспадии наряду с генетическими факторами, обусловливающими наследственную гипоспадию, и стойкими гаметопатиями, обусловливающими семейную гипоспадию, ведущую роль играют повреждающие факторы, которые в определенные сроки беременности влияют на организм матери и изменяют гормональный баланс матери и плода.

«Детская урология», Н.А. Лопаткин

Читайте далее:



Основываясь на указанных особенностях анатомического и нервно-психического характера, необходимо стремиться к тому, чтобы закончить хирургическую коррекцию гипоспадии к моменту поступления ребенка в школу, учитывая индивидуальные особенности развития полового члена и начиная первый этап лечения (устранение искривления полового члена) в 2 — 4-летнем возрасте. История активного изучения хирургического лечения гипоспадии насчитывает более 100 лет, в течение…

Хирургическое лечение гипоспадии

Хирургическое лечение гипоспадии начинается с выпрямления полового члена, что достигается иссечением рубцовых тканей на его волярной поверхности. Поскольку перед первым этапом хирургического лечения гипоспадии, кроме выпрямления полового члена, стоит еще одна не менее важная задача — создание в зоне предстоящей пластики мочеиспускательного канала достаточных запасов пластического материала, важное значение имеют особенности доступа к кавернозным телам…

Экстрофия (эктопия) мочевого пузыря — наиболее тяжелый вид порока развития нижних мочевых путей. Выявляется у одного на 40 000 — 50 000 новорожденых. У мальчиков встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. Экстрофия всегда сопровождается тотальной эписпадией. Патогенез не ясен. Клиническая картина В проекции мочевого пузыря отсутствует передняя брюшная стенка и передняя стенка мочевого…

Иссечение рубцов

При обоих первоначально фигурных разрезах возникает свободный доступ к волярной поверхности члена, что позволяет произвести иссечение рубцов. В зависимости от особенностей расположения корня члена по отношению к мошонке при мошоночной и промежностной гипоспадиях разрезы могут приближаться к горизонтально-поперечным. Таким образом, выбор первоначального разреза определяется не степенью дистопии уретры, а состоянием свободной стволовой части полового члена…

В предоперационном периоде основное внимание уделяют подготовке кожи (3 — 4 раза в день гигиенические ванны, мазевые аппликации, облучение кварцем), в случае пересадки в кишку — за 3 — 4 дня до операции назначают диету с исключением клетчатки и углеводов, за 2 дня — сифонные клизмы и антибиотики широкого спектра действия. Среди операций, применяемых по…