Синдром неполной маскулинизации мужской (псевдогермафродитизм)
Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации.
Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома:
-
синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек);
-
синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками.
И. В. Голубева выделяет андроидную и евнухоидную формы синдрома неполной маскулинизации (1976). Распространенность синдрома неполной маскулинизации неизвестна, так как больных до сих пор описывают под разными диагнозами, а синдром неполной маскулинизации часто объединяет довольно неоднородных больных.
Описаны семейные случаи синдрома неполной маскулинизации [Голубева И. В., 1976; Маккьюсик, 1976; Kutten F., 1979], предполагают аутосомно-рецессивное наследование. Этиология, патогенез. Основные клинические проявления синдрома неполной маскулинизации возникают на стадии внутриутробного развития. Причины этого до сих пор остаются неясными.
В последние годы появляются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен дефектом биосинтеза тестостерона в связи с дефицитом ферментных систем, необходимых для его синтеза (17-гидрокси-лазы, 17-20-десмолазы). При изучении продукции и связывания андрогенов у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечена недостаточная продукция тестостерона и андростендиола.
Считают, что неполная маскулинизация плода может быть обусловлена неадекватной продукцией андрогенов или дефектом конечных органов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Amrhejn J., 1977; Kutten F. et al., 1979]. Описывая случаи мужского псевдогермафродитизма, делают вывод, что неполная маскулинизация является следствием нарушения периферического обмена тестостерона в результате недостаточности или сниженной активности 5-а-редуктазы [Savage M., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Становление половой ауто-идентификации, полового самосознания у детей препубертатного возраста с синдромом неполной маскулинизации тесно связано с полом воспитания. Мы отмечали неопределенную половую аутоидентификацию у ребенка 7 лет, зарегистрированного при рождении в женском гражданском поле. Половая аутоидентификация и психосексуальная ориентация при синдроме неполной маскулинизации соответствуют полу воспитания. Однако в случаях выраженного несоответствия наружных гениталий, фенотипа гражданскому…
Вопросы выбора пола. По мнению большинства исследователей, больным с синдромом тестикулярной феминизации лучше присваивать женский гражданский пол. В пубертатном периоде у больных развиваются женские вторичные половые признаки, половая идентификация личности и психосексуальная ориентация у этих больных женские, наружные гениталии имеют женское строение. Кроме этого, лечение андрогенами у больных с синдромом тестикулярной феминизации бесперспективно из-за снижения…
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек. В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965…
Родители отказались от ребенка из-за неправильного строения наружных гениталий. Ребенок рос в детском доме, но несколько лет воспитывался как мальчик, так как не было достаточной осведомленности о данной патологии. Последние 1,5 — 2 года в связи с резким недоразвитием наружных гениталий ребенка стали воспитывать как девочку. Однако ребенок был оставлен в прежнем детском доме, в…
Развитие вторичных половых признаков также отображает функциональную активность дисгенетичных яичек в пубертатном и юношеском возрасте. Появление мужских вторичных, половых признаков (низкий тембр голоса, половое оволосение, мужская архитектоника скелета, увеличение полового члена) в нормальные сроки или немного позже указывает на безусловную андрогенную активность дисгенетичных гонад. Представляют интерес морфологические особенности тестикулярной ткани при данной патологии. Преобладают нарушения…
