12 мая 2009

Синдром неполной маскулинизации мужской (псевдогермафродитизм)

Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации.

Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома:

  • синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек);
  • синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками.

И. В. Голубева выделяет андроидную и евнухоидную формы синдрома неполной маскулинизации (1976). Распространенность синдрома неполной маскулинизации неизвестна, так как больных до сих пор описывают под разными диагнозами, а синдром неполной маскулинизации часто объединяет довольно неоднородных больных.

Описаны семейные случаи синдрома неполной маскулинизации [Голубева И. В., 1976; Маккьюсик, 1976; Kutten F., 1979], предполагают аутосомно-рецессивное наследование. Этиология, патогенез. Основные клинические проявления синдрома неполной маскулинизации возникают на стадии внутриутробного развития. Причины этого до сих пор остаются неясными.

В последние годы появляются сообщения о том, что в ряде случаев синдром неполной маскулинизации обусловлен дефектом биосинтеза тестостерона в связи с дефицитом ферментных систем, необходимых для его синтеза (17-гидрокси-лазы, 17-20-десмолазы). При изучении продукции и связывания андрогенов у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечена недостаточная продукция тестостерона и андростендиола.

Считают, что неполная маскулинизация плода может быть обусловлена неадекватной продукцией андрогенов или дефектом конечных органов в виде нечувствительности к андрогенам [Голубева И. В., 1980; Amrhejn J., 1977; Kutten F. et al., 1979]. Описывая случаи мужского псевдогермафродитизма, делают вывод, что неполная маскулинизация является следствием нарушения периферического обмена тестостерона в результате недостаточности или сниженной активности 5-а-редуктазы [Savage M., 1980].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…