Синдром дисгенезии яичек (этиология)
Синдром дисгенезии яичек называют также смешанной дисгенезией гонад, асимметричной дисгенезией гонад, атипичной дисгенезией гонад, синдромом эмбриональных яичек, синдромом рудиментарных яичек, смешанной дисгенезией яичек. С 1962 г. И. В. Голубева, М. А. Жуковский наблюдают и описывают больных с синдромом дисгенезии яичек.
В 1963 г. был впервые предложен термин «смешанная дисгенезия гонад (A. Sohval), а в 1965 г. — «синдром рудиментарных яичек» (I. Boczkowski, J. Teter). Э. П. Касаткина считает более целесообразным вместо обозначения «смешанная дисгенезия гонад» употреблять термин «смешанная дисгенезия яичек» (1979).
Синдром дисгенезии яичек — довольно редкая патология» хотя статистических данных о его частоте в популяции и среди лиц с эндокринными заболеваниями нет, что, видимо, связано с описанием этих больных под самыми разными названиям» и отсутствием четкой классификации нарушений формирования пола. Тем не менее у больных с так называемым ложным мужским гермафродитизмом синдром дисгенезии яичек встречается наиболее часто.
Причиной недоразвития фетального яичка могут быть количественные и структурные хромосомные аберрации.
Иногда определяется мозаичный кариотип 45X/46XY, реже —XXY, XY/XXY, XY/XYY. В большинстве случаев определяют нормальный мужской кариотип 46XY, что затрудняет выявление причины эмбриональной дисгенезии яичка. При этом не исключена генная мутация.
Несомненное значение имеют различные повреждающие факторы, действующие в критический период полового формирования — период эмбриональной дифференцировки яичка. Дисгенетичные яички, видимо, не способные выделять в достаточном количестве активный антимюллеров фактор и адрогены, не обеспечивают регресс парамезонефральных (мюллеровых) протоков и нормальную маскулинизацию наружных гениталий в эмбриональном периоде, что вызывает неправильное формирование как внутренних, так а наружных половых органов.
Развиваются дериваты парамезонефральных протоков (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) наряду с придатками яичка, семявыносящим протоком. Наружные гениталии имеют более или менее незавершенную эмбриональную маскулинизацию. Степень маскулинизации урогенитального синуса, а также размеры полового члена ребенка могут служить своеобразным критерием в прогнозировании функциональной (андрогенной) активности дисгенетичных яичек.
Однако довольно часто встречаются случаи несоответствия маскулинизации урогенитального синуса и полового члена, что, возможно, связано с более медленным нарастанием функциональной активности яичек по сравнению с нормой. Андрогенная активность гонад в период маскулинизации урогенитального синуса значительно слабее, чем в период увеличения полового члена [Голубева И. В., 1980].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
