Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов
Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов представляло самостоятельную задачу.
Его проводили сотрудники генетической группы клиники по изучению шизофрении Института психиатрии АМН СССР. Все без исключения родственники подвергались тщательному клиническому исследованию на предмет наличия у них тех или иных психопатологических расстройств. Кроме этого, собирался подробный перекрестный анамнез у членов одной семьи. На основании этих сведений были выделены различные группы родственников, отличающихся друг от друга характером и выраженностью психопатологических нарушений.
Всего обследовано 75 родственников больных шизофренией, 9 пар однояйцевых и 5 пар двуяйцевых близнецов. У этих контингентов определяли наличие в сыворотке биологически-активного фактора, способного изменять превращение глюкозы в эритроцитах в условиях in vitro.
Из таблицы видно, что величина коэффициента лактат/пируват в популяции родственников больных достоверно выше, чем у психически здоровых лиц (Т = 3,9; р < 0,001), и не отличается от цифр, характеризующих группу пробандов (Т = 0,5; р < 0,1). Различия между группой психически здоровых родственников и родственниками, болевшими шизофренией, не являются достоверными.
Результаты исследования коэффициента лактат/пируват у больных шизофренией и различных группах родственников
| Группа исследованных | Число исследованных |
Коэффициент лактат/пируват |
| Психически здоровые лица | 85 | 4,9±0,25 |
| Больные шизофренией в целом | 168 | 7,2±0,42 |
| Пробанды, больные шизофренией | 27 | 7,8±0,45 |
| Родственники, перенесшие шизофрению находящиеся в момент исследования в состоянии ремиссии | 40 | 7,5±0,43 |
| Психически здоровые родственники больных шизофренией | 35 | 6,3±0,68 |
С учетом величины коэффициента лактат/пируват в группе психически здоровых лиц (4,9 ± 0,25) за достоверное отклонение от нормы были приняты цифры, превышающие контрольную на величину двойной квадратичной ошибки. Величина этого коэффициента была равна 8,5. Следовательно, те случаи, когда коэффициент лактат/пируват был 8,5 и выше, рассматривались как патологические.
Анализ результатов, полученных при исследовании каждой отдельной группы, показал следующие закономерности в распределении больных с патологическим коэффициентом лактат/пируват среди популяций родственников больных шизофренией. Из 27 исследованных пробандов у 9 коэффициент лактат/пируват оказался выше 8,5, т. е. среди них было около 33% больных с высоким коэффициентом.
Из 33 родителей этих пробандов коэффициент выше 8,5 отмечен у 7 (21%). Из 35 психически здоровых родственников больных шизофренией повышенный коэффициент обнаружен у 9 (25%). В то же время в контрольной группе у психически здоровых лиц высокий коэффициент лактат/пируват был выявлен лишь у одного из 69 исследованных (1,6%).
Приведенные данные свидетельствуют о накоплении в популяции семей больных шизофренией сывороточного фактора крови, изменяющего превращение глюкозы эритроцитами в условиях in vitro.
«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского
Критерии изменений в лимфоцитах Психически здоровые лица Родственники больных шизофренией Достоверность Психически здоровые родственники больных Достоверность Цитоплазма 7,9+0,12 14,7+1,64 Т = 4,14 12,1 + 1,50 Т = 2,8 р< 0,001 р<0,01 Перинуклеарная зона 3,6+0,97 7,7+1,95 Т = 1,88 4,3+1,30 — р < 0,05 Ядро 6,1+0,60 13,1+2,03 Т = 3,27 12,2+2,5 Т = 2,12 р<0,01 р<0,05…
Чрезвычайно важен вопрос о методологических подходах к изучению проблемы наследственности при шизофрении. Дело в том, что многочисленные генетические гипотезы, постулировавшие рецессивный или доминантный ход наследования, полимерное или мономерное, моногибридное или дигибридное наследование шизофрении, так же как различные оценки пенетрантности и экспрессивности шизофренического гена, были основаны на изолированных клинических исследованиях болезни. Ни одна из выдвинутых генетических…
Однако степень наследственной отягощенности является слишком общей характеристикой гена и ничего не говорит о закономерностях его передачи и связи с различными биологическими процессами в организме больных. Из приведенных данных можно сделать существенный вывод о генетической гетерогенности шизофрении. Кроме того, о полигенной природе наследственности при шизофрении свидетельствуют прямые расчеты, изложенные в статье, написанной нами совместно с…
Биологический полиморфизм шизофрении с генетической точки зрения может быть интерпретирован двояко. С одной стороны, полигенный характер наследственности при этом заболевании может определять множественность нарушений различных функций и систем организма больного. С другой стороны, различные изменения биохимических, иммунологических или эндокринных процессов при шизофрении могут быть результатом плеотропного эффекта гена, когда один ген определяет собой множество нарушений,…
Возвращаясь к примеру фенилпировиноградной олигофрении, напомним, что при этом заболевании существование ферментативного блока в системе, катализирующей превращение фенилаланина, всегда сочетается с умственной отсталостью. Можно ли думать, что между шизофренией и описанными биологическими нарушениями у родственников больных существуют аналогичные взаимоотношения? Другими словами, обязательно ли сочетание этих двух признаков в каждом индивидуальном случае болезни аналогично фенилпировиноградной олигофрении?…
