8 мая 2009

Гиперкалиемическая форма миоплегии (Семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа)

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в сыворотке крови.

Диагноз миоплегии при наличии типичных пароксизмов и семейного анамнеза больших трудностей не представляет. Тяжелый приступ может походить на острую спинальную патологию, прежде всего на восходящий паралич Ландри. Нормальная температура тела, сохранность чувствительности, пароксизмальный характер нарушений и, наконец исследования электролитов сыворотки крови позволяют уточнить диагноз.

Миоплегический синдром наблюдается при тиреотоксикозе (синдром развивается чаще у мужчин, имеются клинические признаки и основного заболевания), синдроме Конна (протекает на фоне симптомов гиперальдостеронизма — повышения артериального давления, болей в мышцах, увеличенного диуреза, высокого уровня экскреции альдостерона, небольшая мышечная слабость сохраняется и вне приступов), поражении гипоталамуса, почечных и желудочно-кишечных заболеваниях. Все они сопровождаются снижением уровня калия в сыворотке крови. Развитие гиперкалиемических приступов иногда наблюдается при адиссонизме.

При указанных заболеваниях патогенетически обоснованная терапия (мерказолил и другие тиреостатики, альдактон, ДОКСА и т. д.) приводит к исчезновению или смягчению миоплегического синдрома.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…