Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера – врожденное заболевание, наблюдается у одного из 500 мужчин.
В основе болезни – аномалия половых хромосом: наиболее часто встречается кариотип 47 XXY, могут встречаться генотипы 48 XXXY, мозаичные типы 46 XY/47 XXY и др. При генотипах 48 XXXY и XXXXY, как правило, отмечается дебильность.
Наличие более чем одной Ххромосомы бывает связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще отмечается нерасхождение двух материнских Х-хромосом. Механизм развития патоморфологических изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен.
Первые проявления заболевания обнаруживаются в пубертатном, чаще в постпубертатном, периоде.
Наиболее распространенный вариант: евнухоидные пропорции тела, гинекомастия и азооспермия (редко олигозооспермия при мозаицизме). У части больных гинекомастия отсутствует. Степень выраженности оволосения – от скудной до нормальной. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и почти нормальных размеров. Половой член, как правило, нормальной величины. Характерны психическая вялость, эмоциональная неустойчивость. Копулятивные функции у большинства больных не нарушены, в основном пациенты жалуются на бесплодие. У части больных снижено половое влечение, спонтанные эрекции, как правило, сохранены. Эякуляции часто затруднены (запаздывают).
Важным для установления диагноза является определение полового хроматина в соскобе эпителия слизистой оболочки полости рта – при синдроме Клайнфелтера в соскобе находят тельца Барра, характерные для женского пола. У здоровых мужчин эти тельца не определяются. При гормональном исследовании обнаруживается высокое содержание в плазме ФСГ и ЛГ, у части больных ЛГ приближается к верхней границе нормы. Содержание тестостерона в плазме крови колеблется от нормального уровня до сравнительно низкого.
Лечение. Больные, жалующиеся только на бесплодие, лечению не подлежат, так как методов борьбы с ним пока нет. Как правило, в заместительной терапии андрогенами больные не нуждаются, так как копулятивные функции у них не нарушены, несмотря на относительно низкий уровень в крови тестостерона.
Только при клинических признаках недостаточной андрогенизации больным назначают мужские половые гормоны: инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2– 3 раза в месяц или инъекции сустанона250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. Лечение андрогенами может способствовать повышению общего тонуса и полового влечения, увеличению мышечной силы.
При значительной гинекомастии показано оперативное лечение – мастэктомия.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Агенезия гонад – отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. В этих случаях независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без всякого участия гонад. Согласно законам эмбриогенеза, у таких больных персистируют мюллеровы каналы, формируясь в рудиментарные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют инфантильное женское строение. Вторичные половые признаки не развиваются. «Чистая» агенезия гонад «Чистой» агенезии гонад…
Важнейшим звеном нейрогуморальной составляющей копулятивного цикла является гипоталамическая область. Она регулирует эндокринное обеспечение половых функций, а посредством клетокмишеней гипоталамуса, чувствительных к половым стероидам, осуществляется эротизирующее влияние половых гормонов на мозг. Расстройства функций гипоталамуса возникают под действием различных экзогенных вредностей: черепномозговых травм, инфекций (грипп, ангины, ревматизм и др.), интоксикаций (алкогольной, органическими растворителями, при длительном приеме больших…
Нейроэндокринное заболевание, обусловленное поражением гипофиза и гипоталамуса. Заболевание связано с эозинофильной аденомой гипофиза, секретирующей чрезмерное количество гормона роста. Увеличение секреции СТГ может быть связано и с поражением гипоталамуса. Высокий уровень СТГ у взрослых, когда рост костей закончен, вызывает акромегалию, в детском возрасте, при открытых эпифизарных зонах роста костей, развивается гигантизм. Акромегалия развивается постепенно и характеризуется…
Агенезия гонад при синдроме Тернера – генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%. Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Ххромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45…
При лабораторном исследовании определяется повышение содержания в крови АКТГ, ФСГ и эстрогенов, уровень тестостерона у мужчин снижается. В моче обнаруживается повышение уровня 17-ОКС и 17-КС, однако последние иногда могут быть снижены (чаще у мужчин). Изменения содержания в крови половых гормонов обычно выражены нерезко и наблюдаются не во всех случаях. Значительную роль в этом играет степень…
