Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера – врожденное заболевание, наблюдается у одного из 500 мужчин.
В основе болезни – аномалия половых хромосом: наиболее часто встречается кариотип 47 XXY, могут встречаться генотипы 48 XXXY, мозаичные типы 46 XY/47 XXY и др. При генотипах 48 XXXY и XXXXY, как правило, отмечается дебильность.
Наличие более чем одной Ххромосомы бывает связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще отмечается нерасхождение двух материнских Х-хромосом. Механизм развития патоморфологических изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен.
Первые проявления заболевания обнаруживаются в пубертатном, чаще в постпубертатном, периоде.
Наиболее распространенный вариант: евнухоидные пропорции тела, гинекомастия и азооспермия (редко олигозооспермия при мозаицизме). У части больных гинекомастия отсутствует. Степень выраженности оволосения – от скудной до нормальной. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и почти нормальных размеров. Половой член, как правило, нормальной величины. Характерны психическая вялость, эмоциональная неустойчивость. Копулятивные функции у большинства больных не нарушены, в основном пациенты жалуются на бесплодие. У части больных снижено половое влечение, спонтанные эрекции, как правило, сохранены. Эякуляции часто затруднены (запаздывают).
Важным для установления диагноза является определение полового хроматина в соскобе эпителия слизистой оболочки полости рта – при синдроме Клайнфелтера в соскобе находят тельца Барра, характерные для женского пола. У здоровых мужчин эти тельца не определяются. При гормональном исследовании обнаруживается высокое содержание в плазме ФСГ и ЛГ, у части больных ЛГ приближается к верхней границе нормы. Содержание тестостерона в плазме крови колеблется от нормального уровня до сравнительно низкого.
Лечение. Больные, жалующиеся только на бесплодие, лечению не подлежат, так как методов борьбы с ним пока нет. Как правило, в заместительной терапии андрогенами больные не нуждаются, так как копулятивные функции у них не нарушены, несмотря на относительно низкий уровень в крови тестостерона.
Только при клинических признаках недостаточной андрогенизации больным назначают мужские половые гормоны: инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2– 3 раза в месяц или инъекции сустанона250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. Лечение андрогенами может способствовать повышению общего тонуса и полового влечения, увеличению мышечной силы.
При значительной гинекомастии показано оперативное лечение – мастэктомия.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…
Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…
Яичниковую недостаточность вызывает ряд причин. Различают центральную недостаточность, обусловленную нарушениями в гипоталамусе и гипофизе, и периферическую – при патологии в яичнике. Наиболее частые причины периферической недостаточности – опухоли, воспалительные процессы с абсцессами, хронические оварииты; реже – амилоидоз, хирургические вмешательства, облучение и пр. Овариальная недостаточность может возникать при нарушении связи гипоталамический сексуальный центр – яичник, в…
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов. ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной…
Будучи тесно связан с гипоталамической областью мозга, гипофиз вырабатывает гормоны, регулирующие функции других эндокринных желез, и таким образом объединяет эндокринную систему в единое функциональное целое. Нарушения функций гипофиза проявляются разнообразными синдромами, которые возникают при понижении выработки гормонов гипофиза (гипопитуитаризм) или их повышении (например, при гормонпродуцирующих опухолях гипофиза). ГипопитуитаризмСиндром характеризуется недостаточностью функций гипофиза или гипоталамуса с…
