9 апреля 2009

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера – врожденное заболевание, наблюдается у одного из 500 мужчин.

В основе болезни – аномалия половых хромосом: наиболее часто встречается кариотип 47 XXY, могут встречаться генотипы 48 XXXY, мозаичные типы 46 XY/47 XXY и др. При генотипах 48 XXXY и XXXXY, как правило, отмечается дебильность.

Наличие более чем одной Ххромосомы бывает связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще отмечается нерасхождение двух материнских Х-хромосом. Механизм развития патоморфологических изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен.

Первые проявления заболевания обнаруживаются в пубертатном, чаще в постпубертатном, периоде.

Наиболее распространенный вариант: евнухоидные пропорции тела, гинекомастия и азооспермия (редко олигозооспермия при мозаицизме). У части больных гинекомастия отсутствует. Степень выраженности оволосения – от скудной до нормальной. Яички чаще гипоплазированы, но бывают и почти нормальных размеров. Половой член, как правило, нормальной величины. Характерны психическая вялость, эмоциональная неустойчивость. Копулятивные функции у большинства больных не нарушены, в основном пациенты жалуются на бесплодие. У части больных снижено половое влечение, спонтанные эрекции, как правило, сохранены. Эякуляции часто затруднены (запаздывают).

Важным для установления диагноза является определение полового хроматина в соскобе эпителия слизистой оболочки полости рта – при синдроме Клайнфелтера в соскобе находят тельца Барра, характерные для женского пола. У здоровых мужчин эти тельца не определяются. При гормональном исследовании обнаруживается высокое содержание в плазме ФСГ и ЛГ, у части больных ЛГ приближается к верхней границе нормы. Содержание тестостерона в плазме крови колеблется от нормального уровня до сравнительно низкого.

Лечение. Больные, жалующиеся только на бесплодие, лечению не подлежат, так как методов борьбы с ним пока нет. Как правило, в заместительной терапии андрогенами больные не нуждаются, так как копулятивные функции у них не нарушены, несмотря на относительно низкий уровень в крови тестостерона.

Только при клинических признаках недостаточной андрогенизации больным назначают мужские половые гормоны: инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2– 3 раза в месяц или инъекции сустанона250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. Лечение андрогенами может способствовать повышению общего тонуса и полового влечения, увеличению мышечной силы.

При значительной гинекомастии показано оперативное лечение – мастэктомия.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Синдром неполной маскулинизации Кариотип 46 XY. В патогенезе этого заболевания основную роль играет снижение чувствительности тканей к андрогенам. Гонады: яички, располагающиеся в расщепленной мошонке либо в паховых каналах. Внутренние половые органы мужские: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется. Наружные половые органы с более или менее выраженной неполной маскулинизацией:…

Возбуждение свойственно всем формам гиперсексуальности независимо от направленности полового влечения. Оно характеризуется сильными специфическими ощущениями в области половых органов (чувство переполнения кровью, увеличения объема), повышением их чувствительности. Иногда к этому присоединяются чувство жара, щекотания, «дребезжания», переполнения мочевого пузыря, учащенные позывы к мочеиспусканию, часто сопровождающиеся болевыми ощущениями внизу живота и пояснице. Женщины с гиперсексуальностью мультиоргастичны, т.е….

Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин….

Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи. Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина. Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и…

При этом синдроме могут быть различные нервнопсихические расстройства. Наиболее часто наблюдается астения. Нарушения сна проявляются сонливостью днем и ночной бессонницей, эротические сновидения с оргазмом нередко не только будят больную, но и вызывают боли внизу живота, пояснице, половых органах и нарастание возбуждения. Во время криза нередко появляются сенестопатии, приступы сопровождаются опасениями, тревогой, страхом. У больных наблюдаются…