Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия (Генетика)
Абеталипопротеинемия наследуется двояким образом. Она может проявляться не только как аутосомно-рецессивный признак, когда у обоих родителей и всех родственников больного содержание липидов в плазме находится в пределах нормы, но и представлять собой гомозиготную форму доминантного признака — гипобеталипопротеинемии. Таким образом, от брака между индивидуумами с гипобеталипопротеинемией могут родиться дети с абеталипопротеинемией. В редких случаях эта форма абеталипопротеинемии клинически может протекать менее тяжело с замедленным прогрессированием неврологических и ретинальных нарушений.
Диагностические лабораторные исследования
Как уже подчеркивалось, при этом состоянии крайне низок уровень холестерина и триглицеридов в плазме. Отсутствуют липопротеины всех классов, за исключением ЛПВП. Прием жирной пищи не сопровождается появлением хиломикронов в крови или сколько-нибудь заметным повышением концентрации триглицеридов в плазме.
Содержание витамина А и каротина очень невелико, причем уровень каротина остается низким даже после соответствующего лечения витамином А.
Витамин Е может вообще отсутствовать или его содержание очень мало. Из-за недостаточности витамина К может в определенной мере снижаться содержание зависимых от него факторов коагуляции, но это почти никогда не достигает степени, обусловливающей геморрагический синдром. Хотя нарушается и всасывание витамина D, его синтез в коже протекает нормально, почему рахит и не описан в числе осложнений абеталипопротеинемии.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…
Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…
Клофибрейт обычно хорошо переносится больными и после его приема редко наблюдаются побочные эффекты. Из них чаще всего встречаются тошнота, неприятные ощущения в области живота у мужчин снижение либидо и болезненность молочных желез. Реже наблюдают сухость кожи, выпадение волос и развитие миозитоподобного синдрома с болезненностью мышц и повышением активности креатинфосфокиназы. Описаны также отдельные случаи, когда лечение…
Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте. В 3…
В настоящее время можно сказать, что ни количество, ни вид углеводов естественной диеты практически не оказывают долговременного влияния на уровень липидов в плазме. Однако резкое увеличение количества углеводов в диете вначале вызывает кратковременное повышение концентрации триглицеридов в плазме, что получило название углеводной гиперлипидемии. Этот краткосрочный феномен отчетливо проявляется как у здоровых лиц, так и у…
