17 апреля 2009

Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия (Генетика)

Абеталипопротеинемия наследуется двояким образом. Она может проявляться не только как аутосомно-рецессивный признак, когда у обоих родителей и всех родственников больного содержание липидов в плазме находится в пределах нормы, но и представлять собой гомозиготную форму доминантного признака — гипобеталипопротеинемии. Таким образом, от брака между индивидуумами с гипобеталипопротеинемией могут родиться дети с абеталипопротеинемией. В редких случаях эта форма абеталипопротеинемии клинически может протекать менее тяжело с замедленным прогрессированием неврологических и ретинальных нарушений.

Диагностические лабораторные исследования

Как уже подчеркивалось, при этом состоянии крайне низок уровень холестерина и триглицеридов в плазме. Отсутствуют липопротеины всех классов, за исключением ЛПВП. Прием жирной пищи не сопровождается появлением хиломикронов в крови или сколько-нибудь заметным повышением концентрации триглицеридов в плазме.

Содержание витамина А и каротина очень невелико, причем уровень каротина остается низким даже после соответствующего лечения витамином А.

Витамин Е может вообще отсутствовать или его содержание очень мало. Из-за недостаточности витамина К может в определенной мере снижаться содержание зависимых от него факторов коагуляции, но это почти никогда не достигает степени, обусловливающей геморрагический синдром. Хотя нарушается и всасывание витамина D, его синтез в коже протекает нормально, почему рахит и не описан в числе осложнений абеталипопротеинемии.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью. В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов. Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо…

Главной особенностью  ситостеролемии с ксантоматозом является высокая концентрация ситостерола и двух других растительных стеролов в плазме. Преобладает ситостерол, концентрация которого колеблется от 120 до 270 мг/л. Концентрация кампестерола составляет 60 — 100 мг/л, а стигмастерол присутствует в количестве менее 10 мг/л. Примерно 60% бета-ситостерола и кампестерола плазмы имеет форму эфиров. Растительные стеролы в плазме распределяются…

Чрезвычайно важно контролировать калорийность диеты у тучных больных для снижения уровня ЛПОНП при гиперлипидемии 116 и IV типа, ЛППП при гиперлипидемии III типа и хиломикронов при гиперлипидемии V типа. У тучных больных повышен уровень триглицеридов в плазме часто на фоне диабета взрослого типа. Гиперлипидемии в этих случаях особенно чувствительны к состоянию энергетического баланса. Факторы диеты…

К настоящему времени более чем у 600 больных выполнена операция по наложению частичного подвздошного кишечного анастомоза с целью лечения гиперлипидемии. В результате такой операции происходит разрыв физиологического кольца циркуляции желчных кислот между желудочно-кишечным трактом и печенью, т. е. эффект этого вмешательства имеет тот же механизм, что в действие смол, связывающих желчные кислоты. Всасыванию жирных кислот…

Атеросклероз Распространенные атеросклеротические повреждения коронарных артерий, внечерепных артерий головы, а также дистальных отделов аорты и артерий нижних конечностей в своей основе имеют биохимическое нарушение, характеризующееся чрезмерным накоплением холестерина, особенно его эфиров. Вначале отложение холестерина происходит внутри клеток, но позднее (главным образом) внеклеточно. С этим связана пролиферация гладкомышечных клеток, которые из-за накопления холестерина приобретают пенистый вид….