20 апреля 2009

Бета-ситостеролемия с ксантоматозом

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях.

Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию холестерина в плазме.

Заболевание обусловлено двояким биохимическим дефектом резким повышением кишечного всасывания содержащихся в продуктах питания ситостерола и других растительных стеролов, которые в норме всасываются лишь в минимальных количествах, и нарушением выведения ситостерола из организма. Точная природа этих метаболических дефектов неизвестна. Болезнь наследуется, по-видимому, как аутосомно-рецессивный признак.

Клинические проявления

У больных, описанных в первом сообщении, ксантомы впервые были обнаружены в детстве и располагались на сухожилиях разгибателей обеих рук; с возрастом они появились и на сухожилиях в области коленного сустава, стопы и пяточном сухожилии.

Ни физикальное обследование двух сестер, ни тщательное лабораторное исследование не выявили каких-либо отклонений от нормы. У больного, наблюдавшегося позднее, прослушивался шум над брюшной аортой. В крови и тканях обнаружена высокая концентрация растительных стеролов: бета-ситостерола, кампестерола и стигмастерола.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…

Этот препарат представляет собой смесь растительных стеролов, по структуре сходных с холестерином, которые при приеме внутрь конкурируют с последним за механизмы всасывания. За исключением очень редких случаев ситостеролемии с ксантоматозом, этот стерол практически не всасывается в желудочно-кишечном тракте. Механизм действия бета-Ситостерол, по-видимому, конкурирует с холестерином за процессы всасывания в просвете кишечника. У животных, а также…

Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…