Семейная недостаточность лепитинхолестеринацилтрансферазы (Патологическая физиология)
Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью.
В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов.
Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо с усиленным переносом свободного холестерина из липопротеинов плазмы на плазматические мембраны клеток, либо с угнетением нормального выхода этого липида из клеток в плазму.
Лечение
В настоящее время отсутствуют специфические методы лечения больных с дефицитом ЛХАТ. При этом заболевании рекомендуется ограничивать содержание жира и холестерина в диете, что, по-видимому, приводит к снижению уровня как холестерина, так и триглицеридов в плазме.
При далеко зашедших стадиях поражения почек применяют гемодиализ и трансплантацию почки, но оба метода следует считать паллиативными.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…
Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…
Пробукол (лорелко) — это недавно предложенный для лечения гиперхолестеринемии препарат, оказывающий благоприятное действие при гиперлипидемии На и 116 типов. Он всасывается в желудочно-кишечном тракте в ограниченном количестве, и концентрация его в крови постепенно увеличивается в течение 3 — 4 мес, после чего остается стабильной. Механизм действия Механизм действия пробукола неизвестен. Он, по-видимому, не тормозит синтез…
Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…
Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…
