Семейная недостаточность лепитинхолестеринацилтрансферазы (Диагностические лабораторные исследования)
Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе выявляется четкая-полоса со слабыми или полностью отсутствующими пре-бета- и полосами, а при ультрацентрифугировании обнаруживается уменьшение количества ЛПВП.
Диагностика основана на отсутствии ЛХАТ. Заметное повышение уровня свободного холестерина и присутствие необычных ЛПНП, называемых ЛПХ, что напоминает недостаточность ЛХАТ, могут наблюдаться при некоторых других заболеваниях, особенно обструктивной желтухе, первичном билиарном циррозе и недостаточности 1-антитрипсина.
Однако для этих заболеваний характерны свои клинические проявления, и они не сопровождаются полным дефицитом ЛХАТ.
При лабораторном исследовании у больных с недостаточностью ЛХАТ часто находят нормохромную анемию с концентрацией гемоглобина 100 г/л и пораженные клетки, видимые в мазке периферической крови.
Часто наблюдается протеинурия (1 — 2 г/сут), нарастающая по мере снижения почечной функции. При аспирации костного мозга обнаруживаются пенистые клетки, которые при окраске по методу Гимзы приобретают синевато-зеленоватый цвет.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…
Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…
Клофибрейт обычно хорошо переносится больными и после его приема редко наблюдаются побочные эффекты. Из них чаще всего встречаются тошнота, неприятные ощущения в области живота у мужчин снижение либидо и болезненность молочных желез. Реже наблюдают сухость кожи, выпадение волос и развитие миозитоподобного синдрома с болезненностью мышц и повышением активности креатинфосфокиназы. Описаны также отдельные случаи, когда лечение…
Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте. В 3…
В настоящее время можно сказать, что ни количество, ни вид углеводов естественной диеты практически не оказывают долговременного влияния на уровень липидов в плазме. Однако резкое увеличение количества углеводов в диете вначале вызывает кратковременное повышение концентрации триглицеридов в плазме, что получило название углеводной гиперлипидемии. Этот краткосрочный феномен отчетливо проявляется как у здоровых лиц, так и у…
