Семейная недостаточность лепитинхолестеринацилтрансферазы (Диагностические лабораторные исследования)
Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе выявляется четкая-полоса со слабыми или полностью отсутствующими пре-бета- и полосами, а при ультрацентрифугировании обнаруживается уменьшение количества ЛПВП.
Диагностика основана на отсутствии ЛХАТ. Заметное повышение уровня свободного холестерина и присутствие необычных ЛПНП, называемых ЛПХ, что напоминает недостаточность ЛХАТ, могут наблюдаться при некоторых других заболеваниях, особенно обструктивной желтухе, первичном билиарном циррозе и недостаточности 1-антитрипсина.
Однако для этих заболеваний характерны свои клинические проявления, и они не сопровождаются полным дефицитом ЛХАТ.
При лабораторном исследовании у больных с недостаточностью ЛХАТ часто находят нормохромную анемию с концентрацией гемоглобина 100 г/л и пораженные клетки, видимые в мазке периферической крови.
Часто наблюдается протеинурия (1 — 2 г/сут), нарастающая по мере снижения почечной функции. При аспирации костного мозга обнаруживаются пенистые клетки, которые при окраске по методу Гимзы приобретают синевато-зеленоватый цвет.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Представления о транспорте и накоплении холестерина в артериях в значительной мере прояснились благодаря экспериментам с тканевыми культурами, в которых различные клетки животных и человека инкубировали в присутствии ЛПНП и ЛПВП. При высокой концентрации ЛПНП поглощается огромное количество холестерина, особенно его эфиров, накапливаемых в клетках, но исчезающих из них при инкубации в среде, содержащей ЛПВП. После…
Креугольным камнем в лечении гиперлипидемий являются диетические мероприятия. Это справедливо независимо от степени, в которой развитие гиперлипидемии полностью или частично определяется первичными генетическими нарушениями. У населения Америки факторы диеты неизбежно обостряют любое генетическое нарушение, определяющее в основном состояние гиперлипидемии. Диетотерапия же почти всегда приводит к некоторому улучшению этого состояния. Концепция, согласно которой для лечения всех…
Типичная для жителей Америки диета содержит примерно 750 мг холестерина в день. В I фазу это количество снижают до 450 мг, ВО II — до 300 и в III — до 1000 мг в день. Содержание жира снижается с 40% их общей калорийности до 35% в I фазу, 25% — во II и 20% —…
Отношения неэстерифицированный холестрин/общий холестерин При обструктивных заболеваниях печени, первичном билиарном циррозе и недостаточности ЛХАТ увеличивается относительное содержание неэстерифицированного холестерина. Определение этого отношения требует экстракции липидов плазмы смесью хлороформа с метанолом и разделения свободного и эстерифицированного холестерина с помощью тонкослойной хроматографии на пластинках, покрытых кремниевой кислотой. Определение липопротеиновой липазы Существуют две пробы, способствующие дифференциации гиперлипидемии на…
Патогенность других липопротеинов в отношении развития атеросклероза широко варьирует. В эпидемиологических исследованиях, если не брать в расчет женщин пожилого возраста не наблюдалось связи между уровнем ЛПОНП и триглицеридов, с одной стороны, и развитием ИБС, с другой. Однако в клинике среди членов семей больных с гиперлипидемией IV типа было обнаружено преждевременное развитие ИБС. В отличие от…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
