17 апреля 2009

Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия (Недостаточность витаминов А и К)

Из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов у лиц с абеталипопротеинемией в молодом возрасте может развиться недостаточность витаминов А и К, а также авитаминоз Е. Это обусловлено, во-первых, нарушением всасывания витамина Е, как и всех других жирорастворимых витаминов, а, во-вторых, резким нарушением транспорта витамина Е в плазме, так как его основной переносчик — ЛПНП — вообще отсутствует. Именно поэтому авитаминоз Е у человека может особенно наглядно проявляться при абеталипопротеинемии.

В течение первых 10 лет жизни единственным проявлением заболевания служит обычно стеаторея; затем исподволь нарастают неврологические нарушения, которые в конце концов приводят к тяжелой инвалидности.

Вначале нарушается нервная проводимость; исчезают глубокие сухожильные рефлексы и появляется легкое нарушение чувствительности. Затем страдают белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появляются резко выраженная атаксия, моторные и сенсорные нарушения.

Третьей системой, обусловливающей клиническую симптоматику, является сетчатка. Вначале появляется «куриная слепота», а позднее и глубокая дегенерация сетчатки, клинически проявляющаяся пигментным ретинитом. Дело кончается тяжелым нарушением зрения.

Измененное соотношение липопротеинов в плазме сказывается и на эритроцитах, и в мазке периферической крови обнаруживается большое число акантоцитов, образующихся вследствие сдвига отношения холестерин/фосфолипиды. Однако, таких больных анемия из-за нарушения мембран эритроцитов не развивается. Акантоциты, будучи помещены в нормальную плазму, быстро восстанавливают обычную форму эритроцитов.

Медленно и постепенно болезнь приводит к смерти из-за тяжелых неврологических нарушений и/или сердечной недостаточности; смерть наступает обычно на 3-м или 4-м десятилетии жизни.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер





Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…

Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…

Основанием для лечения гиперлипидемии служит предположение, согласно которому уменьшение содержания липидов в плазме приводит к обратному развитию атеросклероза с последующим снижением сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. Недавно полученные ангиографические данные подтверждают эту точку зрения. Поскольку гиперлипидемия сохраняется в течение всей жизни, решение о начале лекарственного лечения следует принимать лишь после безуспешных попыток добиться удовлетворительного уровня липидов…

Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…

Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…