17 апреля 2009

Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия (Недостаточность витаминов А и К)

Из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов у лиц с абеталипопротеинемией в молодом возрасте может развиться недостаточность витаминов А и К, а также авитаминоз Е. Это обусловлено, во-первых, нарушением всасывания витамина Е, как и всех других жирорастворимых витаминов, а, во-вторых, резким нарушением транспорта витамина Е в плазме, так как его основной переносчик — ЛПНП — вообще отсутствует. Именно поэтому авитаминоз Е у человека может особенно наглядно проявляться при абеталипопротеинемии.

В течение первых 10 лет жизни единственным проявлением заболевания служит обычно стеаторея; затем исподволь нарастают неврологические нарушения, которые в конце концов приводят к тяжелой инвалидности.

Вначале нарушается нервная проводимость; исчезают глубокие сухожильные рефлексы и появляется легкое нарушение чувствительности. Затем страдают белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появляются резко выраженная атаксия, моторные и сенсорные нарушения.

Третьей системой, обусловливающей клиническую симптоматику, является сетчатка. Вначале появляется «куриная слепота», а позднее и глубокая дегенерация сетчатки, клинически проявляющаяся пигментным ретинитом. Дело кончается тяжелым нарушением зрения.

Измененное соотношение липопротеинов в плазме сказывается и на эритроцитах, и в мазке периферической крови обнаруживается большое число акантоцитов, образующихся вследствие сдвига отношения холестерин/фосфолипиды. Однако, таких больных анемия из-за нарушения мембран эритроцитов не развивается. Акантоциты, будучи помещены в нормальную плазму, быстро восстанавливают обычную форму эритроцитов.

Медленно и постепенно болезнь приводит к смерти из-за тяжелых неврологических нарушений и/или сердечной недостаточности; смерть наступает обычно на 3-м или 4-м десятилетии жизни.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Единая диета при лечении гиперлипидемий (Содержание насыщенного жира)

Содержание насыщенного жира в диете резко снижено, чтобы добиться максимально возможного уменьшения уровня ЛПНП при гиперлипидемии На и 116 типов. Содержание полиненасыщенного жира мало отличается от обычного для жителей США рациона, в котором на его долю приходится 6 — 8% от общей калорийности. Из-за уменьшения содержания насыщенного жира показатель П/Н диеты увеличивается с 0,4 до…

Оксандролон в дозе 7,5 мг в день вызывает снижение уровня как ЛПОНП, так и хиломикронов и увеличивает постгепариновую липолитическую активность плазмы. Это вещество можно было бы использовать у мужчин с гиперлипидемией IV или V типа, резистентных к другим видам лечения. Прогестины Применение норэтиндрона ацетата (норлютат) в дозе 5 мг/сут снижает уровень триглицеридов у женщин с…

Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью. В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов. Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо…