17 апреля 2009

Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия

Определение

Абеталипопротеинемия представляет собой врожденное отсутствие, апопротеина В, необходимого для образования ЛПНП и хиломикронов. У больных с этой патологией отмечается крайне низкий уровень как общего холестерина (200 — 300 мг/л), так и триглицеридов (50 — 100 мг/л) в плазме. Это состояние можно заподозрить и диагностировать уже на ранних этапах жизни даже по результатам исследования крови из сосудов пуповины.

Клинические проявления

Клинически у больных с абеталипопротеинемией с самого рождения отмечается стеаторея, так как у них отсутствует способность всасывать жир, поступающий с пищей. Одновременно нарушается всасывание, жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К) и холестерина. Полученные при биопсии клетки слизистой оболочка кишечника оказываются переполненными капельками жира.
Абета- и гипобеталипопротеинемия располагаются на одном конце кривой распределения апопротеина В среди населения, тогда как противоположный конец этой кривой занимает семейная гомозиготная гиперхолестеринемия.

Если абеталипопротеинемия представляет собой патологию, то гипобеталипопротеинемия —это доброкачественное состояние, способствующее долголетню, поскольку больные и их родственники редко страдают атеросклерозом, особенно ИБС. При гипобеталипопротеинемии всасывание не нарушено и отсутствуют другие проявления абеталипопротеинемии.

Гипобеталипопротеинемия наследуется как аутосомно-доминантный признак и нередко встречается в гетерозиготной форме. Соответствующий диагноз нужно ставить в том случае, если уровень общего холестерина плазмы не достигает 1000 мг/л, а холестерина ЛПНП — 500 мг/л. Содержание триглицеридов в плазме составляет менее 500 мг/л. Это состояние не требует лечения; разве только не желательны браки между лицами с гетерозиготной гипобеталипопротеинемией, поскольку у гомозиготного потомка могут проявиться клинические признаки абеталипопротеинемии.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Атеросклероз Распространенные атеросклеротические повреждения коронарных артерий, внечерепных артерий головы, а также дистальных отделов аорты и артерий нижних конечностей в своей основе имеют биохимическое нарушение, характеризующееся чрезмерным накоплением холестерина, особенно его эфиров. Вначале отложение холестерина происходит внутри клеток, но позднее (главным образом) внеклеточно. С этим связана пролиферация гладкомышечных клеток, которые из-за накопления холестерина приобретают пенистый вид….

Главным метаболическим дефектом при ситостеролемии с ксантоматозом является, по-видимому, резкое увеличение всасывания пищевого ситостерола в кишечнике, но точный механизм этого расстройства неизвестен. Одна из гипотез предполагает, что чрезмерно увеличивается эстерификация растительных стеролов, которая и обусловливает повышение их всасывания. Возможно также, что резко ограничивается экскреция с желчью ситостерола в виде нейтрального стерола или желчной кислоты, в…

Реалистическая точка зрения заключается в том, что даже при всем желании у больных возникают трудности при попытке остро изменить свои привычки в отношении питания. Изменение его характера может потребовать многих месяцев и даже лет. Большинству лиц с гиперлипидемией рекомендуется постепенно отказываться от обычной диеты, причем в течение каждой из трех фаз следует изменять ее все…

Краеугольным камнем диагностики гиперлипидемий остается точное определение уровня холестерина и триглицеридов. В этом разделе мы кратко рассмотрим факторы, мешающие производить эти определения, а также имеющиеся методы количественного определения липопротеинов и показания к их применению. Будут упомянуты также провокационные пробы, которые могут способствовать диагностике гиперлипидемий. Подробнее все эти вопросы освещены в опубликованных обзорах. Получение и обработка…

Как у животных, так и у человека подробно выяснялось происхождение холестерина атеросклеротических бляшек. Хотя артериальная стенка обладает некоторой способностью к синтезу холестерина, эта способность явно недостаточна, чтобы обусловить присутствие столь значительных масс его. Исследования с применением изотопов показали, что большая часть холестерина атероматозной бляшки поступает из плазмы крови. Он проникает в стенку артерий в составе…