Тестикулярная феминизация (исследования уровня ПРЛ)
Исследования уровня ПРЛ у больных с синдромом тестикулярной феминизации выявило тенденцию к его повышению по сравнению со здоровыми мальчиками уже в препубертатном возрасте и достоверное повышение в пубертатном и юношеском возрасте. У больных с «ложным мужским гермафродитизмом» преимущественно высокие показатели ПРЛ отмечаются при синдроме тестикулярной феминизации.
Возможно, андрогенный дефицит разной выраженности, как абсолютный, так и относительный, способствующий функциональным гипоталамическим нарушениям, ведет к снижению продукции пролактин-ингибирующего фактора у больных с «ложным мужским гермафродитизмом», а нормальный или даже повышенный уровень эстрадиола у больных с синдромом тестикулярной феминизации в условиях снижения или отсутствия конкурирующего действия андрогенов способствует повышению ПРЛ.
О частоте гипоталамических нарушений у больных с «ложным мужским гермафродитизмом» говорят и изменения на ЭЭГ. У больных с синдромом тестикулярной феминизации пубертатное повышение гонадотропной активности гипофиза наступило в 12 — 13 лет. В 13 — 14 лет у больных начинает прогрессивно повышаться уровень тестостерона и эстрадиола. К 16 — 17 годам уровень тестостерона достигает его значений у здоровых мальчиков.
Наряду с этим к указанному возрасту уровень эстрадиола повышенный, а в некоторых случаях близкий к этому уровню у девочек. Для косвенного суждения о чувствительности тканей к андрогенам и эстрогенам проводили внутрикожную пробу с половыми гормонами. Интенсивность местной реакции, по которой судили о чувствительности, была различна в разных клинических группах «ложного мужского гермафродитизма».
У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации отмечалась более выраженная местная реакция на эстрадиол, чем на тестостерон. В отдельных случаях реакция на эстрадиол сохранялась значительно дольше, чем на тестостерон. В 25 % случаев реакция на тестостерон отсутствовала, в 5 % была слабоположительной, в 45% — положительной, в 25% — резко положительной. На эстрадиол реакция в 10 % случаев была отрицательной, в 30 % — положительной, а в 60 % — резко положительной.
Полученные данные говорят о несомненной индивидуальной чувствительности при синдроме тестикулярной феминизации, но в общем местная реакция на эстрадиол была сильнее, чем на тестостерон, особенно у больных старшего возраста. При исследовании влияния половых гормонов на пороги чувствительности отмечено, что по данным электрочувствительности кожи больные с полной тестикулярной феминизацией полностью нечувствительны к андрогенам, а к эстрогенам проявляют разную чувствительность.
При неполной форме больные нечувствительны ни к андрогенам, ни к эстрогенам [Коханенко Э. М. и др., 1979]. Авторы предполагают, что нечувствительность к эстрогенам при неполной форме является основным отличием от полной формы, а феминизация фенотипа определяется чувствительностью к эстрогенам.
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….
Выделяют две формы синдрома в зависимости от выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия. Для полной формы синдрома тестикулярной феминизации характерно полное отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский фенотип и правильное строение наружных гениталий. В пубертатном периоде формируется женское строение тела, развиваются молочные железы. Половое оволосение у больных чаще отсутствует или очень скудное,…
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
