Синдром неполной маскулинизации мужской (гормональные исследования)
Для установления правильного, этиологически и патогенетически обоснованного диагноза мужского гермафродитизма необходимо исследовать гонадотропную систему. У всех больных с синдромом неполной маскулинизации исследуются гормональная функция яичек и гонадотропная функция гипофиза путем определения уровней тестостерона, эстрадиола, динамики половых гормонов при функциональной пробе с ХГ, уровней ЛГ, ФСГ, ПРЛ.
В пубертатном и юношеском возрасте у больных с андроидной формой значения тестостерона существенно не отличались от возрастной нормы. Уровень эстрадиола у всех обследованных также существенно не отличался от возрастной нормы. Для более детального изучения гормональной функции яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации проводилась функциональная проба с ХГ.
При исследовании потенциальной возможности яичек у всех этих больных реакция гонад на введение ХГ была однозначной — наблюдалось повышение уровня тестостерона и эстрадиола по сравнению с исходным.
Однако с возрастом функциональные способности яичек у больных с синдромом неполной маскулинизации повышались — значения стимулированного тестостерона и эстрадиола у больных с андроидной формой синдрома существенно не отличались от этого параметра у здоровых мальчиков пубертатного и юношеского возраста. Исследования гонадотропной функции у больных с синдромом неполной маскулинизации выявили у большинства из них в условиях абсолютной или относительной андрогенной недостаточности более или менее повышенную гонадотропную активность гипофиза.
Это указывает на сохранность взаимоотношений по принципу механизма обратной связи в функционально единой гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системе у этих больных: дефицит андрогенов вызывает усиленное выделение ЛГ. Тенденция к повышению ЛГ отмечалась уже в препубертатном возрасте, что еще раз подтверждает первичный, врожденный характер андрогенного дефицита у этих больных.
В пубертатном и юношеском возрасте ЛГ умеренно превышал возрастную норму. Уровень ФСГ существенно не отличался от нормы в препубертатном возрасте и незначительно превышал ее в пубертатном и юношеском. Уровень ПРЛ существенно не отличался от нормы в препубертатном и пубертатном возрасте и был незначительно повышен в юношеском возрасте.
При исследовании динамики секреции гонадотропных и половых гормонов в течение пубертатного периода у больных с синдромом неполной маскулинизации отмечено пубертатное повышение гонадотропной активности гипофиза в 12 — 13 лет, как у больных с синдромом тестикулярной феминизации. В 13 — 14 лет у этих больных начинает прогрессивно увеличиваться содержание тестостерона и эстрадиола, достигая у больных с андроидной формой синдрома неполной маскулинизации к 16 — 17 годам нормального уровня.
Для косвенного суждения о чувствительности тканей к андрогенам проводили внутрикожную пробу с половыми гормонами. Интенсивность местной реакции у больных с синдромом неполной маскулинизации, так же как и у других больных с нарушением формирования пола, подвержена значительным колебаниям, что, видимо, связано с функциональной способностью, яичек и с индивидуальной чувствительностью тканей-мишеней.
Наибольшая местная реакция на тестостерон отмечена у больных с синдромом неполной маскулинизации андроидной форм» и с синдромом дисгенезии яичек, а на эстрадиол — у больных с синдромом тестикулярной феминизации [Чхеадзе Л. В., 1984]. Можно рекомендовать внутрикожные пробы с половыми гормонами у больных с «ложным мужским гермафродитизмом» в качестве вспомогательного теста функциональной диагностики для косвенного суждения о чувствительности тканей к половым гормонам.
Исследование электрочувствительности кожи у больных с евнухоидной формой синдрома неполной маскулинизации при нагрузке половыми гормонами показало, что больные слабо чувствительны как к эстрогенам, так и к андрогенам, что согласуется с клиникой [Коханенко Э. М. и др., 1979].
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…
Своевременное начало феминизации фигуры говорит о сохранности генетического кода, обеспечивающего включение пубертатного развития регуляторных механизмов гонадостата. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциально-диагностическое значение. Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации. В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников тестикулярной феминизации матки нет. Наружные…
При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…
В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….
В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…
