11 мая 2009

Синдром Шерешевского—Тернера (диагностика и дифференциальная диагностика)

Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде она становится особенно выраженной.

Пубертатный ростовой скачок отсутствует, длина тела достигает лишь 134,8—152 см (в среднем 143,3 см) [Brook С. et al., 1974]. Масса детей соответствует длине тела, а у взрослых иногда избыточна. Низкорослость чаще пропорциональная, иногда размеры нижней половины тела больше, чем верхней. Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий. В таких случаях при ректальном исследовании придатки матки обычно не пальпируются, матка инфантильная, иногда редко гипоплазированная.

Рентгенологическое исследование имеет определенную диагностическую ценность. На рентгенограммах кистей и лучезапястных суставов отмечается отставание дифференцировки костей (костный возраст в подростковом периоде отстает от хронологического на 2—4 года). Имеется гипертрофический остеопороз с дефектом костного вещества в виде кист с четкими границами.

Изменена форма тел позвонков, иногда вплоть до их разрушения. Остеопороз выявляется в губчатых костях таза, позвоночника, черепа, в эпифазах и метафизах трубчатых костей. Иногда бывают изменения типа остеохондроза, экзостоза, патологического синостозирования. Характерны укорочение IV—V пястных костей, деформация лучезапястного сустава по типу Маделунга. На краниограммах нередко отмечаются гиперпневматизация пазухи основной кости, замедление или отсутствие пневматизации височной кости. На пневмопальвиограммах выявляются резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников.

Гормональное обследование позволяет судить о функциональном состоянии эндокринных желез. Исследование гонадотропных гормонов при синдроме Шерешевского—Тернера выявило повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ у больных в препубертатном возрасте (9—13 лет). Максимальный объем активности отмечается к 16—17 годам.

Секреция ЛГ имела такой же характер, но его уровень обычно составлял лишь 0,5—0,1 уровня ФСГ. Авторы объясняют сходство секреций гонадотропинов у больных и здоровых детей младшего возраста отсутствием существенной роли гонад в секреции гонадотропинов. Это может быть вплоть до наступления половой зрелости. Гонадотропная активность при синдроме Шерешевского— Тернера характеризуется резким повышением уровня Л Г и ФСГ с частыми хаотическими десинхронизированными колебаниями.

Снижение уровня ЛГ на фоне эстрогенотерапии свидетельствует о сохранении обратной связи в системе гипофиз—гонады при синдроме Шерешевского—Тернера, что подтверждает необходимость эстрогенотерапии не только с целью феминизации больных при агенезии и дисгенезии гонад, но и для подавления свойственной им повышенной гипоталамической активности. Экскреция эстрогенов низкая, на что указывают и вагинальные мазки атрофического типа. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС в большинстве случаев соответствует возрастной норме, но иногда отмечается снижение 17-КС.

У больных с синдромом Шерешевского—Тернера определяется небольшое повышение уровня СТГ, что говорит о сниженной чувствительности к гормону роста при этом заболевании. На возможную нечувствительность тканей к тиреоидным гормонам у больных с синдромом Шерешевского—Тернера указывает повышение титра тиреоидных антител, уровня СБИ, поглощения 13Ч щитовидной железой.

При исследовании углеводного обмена у многих больных с синдромом Шерешевского—Тернера отмечается снижение толерантности к глюкозе. Гликемическая кривая в большинстве случаев сомнительная или диабетоидная. Цитогенетическое исследование является основным в диагностике синдрома Шерешевского—Тернера. При типичной клинической картине чаще определяется кариотип 45Х или мозаицизм типа 45Х/46ХХ. Половой хроматин в буккальном эпителии отсутствует или резко снижен.

Вопросы выбора пола

Больным с синдромом Шерешевского—Тернера при рождении устанавливают женский пол, так как наружные гениталии сформированы по женскому (нейтральному) типу, что не вызывает сомнений.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…

Всем больным проводят цитологическое исследование, включающее определение полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм «гермафродитизма». У всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицательный, кариотип мужской — 46XY. Электроэнцефалографические исследования выявляют нарушения биоэлектрической активности мозга уже в препубертатном возрасте у больных с синдромом тестикулярной феминизации в…

Выделяют маскулинизирующую, евнухоидную и феминизирующую формы ложного мужского гермафродитизма. В 1967 г. Г. А. Савицкий описал больных с «неполной маскулинизацией», у которых в пубертатном периоде нет признаков феминизации. Э. П. Касаткина (1976) выделяет две формы синдрома: синдром неполной маскулинизации с женскими половыми протоками (синдром рудиментарных яичек); синдром неполной маскулинизации с мужскими половыми протоками. И. В….