8 мая 2009

Семейная спастическая параплегия (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза.

Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при ходьбе, их тугоподвижность из-за повышения мышечного тонуса, позже присоединяются и явления слабости в них. Однако полного нижнего парапаралича, как правило, не бывает. Руки вовлекаются в процесс значительно позже (через 10 — 20 лет) и далеко не всегда. Тазовые функции обычно не нарушены. Цереброспинальная жидкость нормальна.

Интеллект сохранен. Довольно часто отмечается наличие отдельных признаков, характерных для семейных атаксий или невральной амиотрофии (скандированная речь, птоз, нистагм, атрофия зрительных нервов, интенционное дрожание, «стопа Фридрейха», дистальные атрофии мышц и др.).

Для ранней диагностики болезни используется электромиография, которая позволяет выявить субклинические расстройства тонуса в мышцах ног (наличие ритмичных уреженных биопотенциалов низкой амплитуды — II тип ЭМГ).


«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…