8 мая 2009

Гепатоцеребральная дистрофия (Клиническая картина)

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне оно, как правило, отсутствует. В верхних конечностях дрожание может усиливаться до общего трясения, напоминая «взмах крыльев птицы».

В других случаях более выражена мышечная ригидность, отмечаются амимия, дизартрия, общая скованность с затруднением походки и т. д. Постепенно снижаются интеллект, память, внимание.

Характерны изменения со стороны глаз — по краям роговицы откладывается зеленовато-бурый содержащий медь пигмент (кольцо Кайзера — Флейшера).

Имеет место патология печени: у одних больных развивается тяжелое поражения печени (желтуха, асцит, спленомегалия, диспепсические и желудочно-кишечные расстройства), у других — признаки печеночной недостаточности носят стертый характер (прослеживаются в анамнезе или определяются при специальных исследованиях — пробе Квика, реакции Таката — Ара, формоловой, сулемовой пробах). Вследствие нарушения пигментного обмена кожа туловища и лица приобретает иногда серо-коричневый оттенок.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…

Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ…

Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…

Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…

В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…