Гепатоцеребральная дистрофия (Клиническая картина)
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне оно, как правило, отсутствует. В верхних конечностях дрожание может усиливаться до общего трясения, напоминая «взмах крыльев птицы».
В других случаях более выражена мышечная ригидность, отмечаются амимия, дизартрия, общая скованность с затруднением походки и т. д. Постепенно снижаются интеллект, память, внимание.
Характерны изменения со стороны глаз — по краям роговицы откладывается зеленовато-бурый содержащий медь пигмент (кольцо Кайзера — Флейшера).
Имеет место патология печени: у одних больных развивается тяжелое поражения печени (желтуха, асцит, спленомегалия, диспепсические и желудочно-кишечные расстройства), у других — признаки печеночной недостаточности носят стертый характер (прослеживаются в анамнезе или определяются при специальных исследованиях — пробе Квика, реакции Таката — Ара, формоловой, сулемовой пробах). Вследствие нарушения пигментного обмена кожа туловища и лица приобретает иногда серо-коричневый оттенок.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…
Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…
Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
