Хромосомные болезни (Диагностика)
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.
В настоящее время широко применяют непрямые методы исследования, когда взятую культуру (лимфоциты периферической крови и др.) помещают в питательную среду для культивирования. Продолжительность исследования зависит от скорости накопления делящихся клеток и может занять от 3 сут до 2 нед. Однако в соматических клетках человека имеются две морфологические структуры, определяющие пол-Х-хроматин (тельца Барра и барабанные палочки) у женщин и Y-хроматин у мужчин.
Для исследования полового хроматина X и полового хроматина Y берут обычно лейкоциты крови или соскоб слизистой рта. В норме в клетках женского организма при определенных способах окраски вблизи ядерной мембраны образуется интенсивно окрашиваемое тельце- пол о в ой хроматин, или тельце Барра (по имени ученого Барра, который в 1949 г. обнаружил в ядрах клеток кошек глыбку гетерохроматина, отсутствующую в клетках котов).
Для выявления глыбок полового хроматина наиболее распространен экспресс-метод окраски по Сандерсу с использованием 2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина и последующей иммерсионной микроскопией. Кроме того, выявляется еще и так называемая барабанная палочка, причем число телец хроматина (телец Барра) и барабанных палочек на единицу меньше числа Х-хромосом.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…
Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
