7 мая 2009

Половой хроматин

отсутствие матки и яичников у больной 17 лет с тестикулярной феминизацией: 1 — мочевой пузырь, 2 -передняя брюшная стенкаГенетическое обследование играет важную роль в педиатрической андрологии и гинекологии. Его результаты могут иметь решающее значение в установлении причины заболевания, определении прогноза, а также в выработке лечебной тактики.

В 1949 г. J. Barr, R. Bertram впервые обнаружили стабильное хроматиновое образование на периферии ядра в нервных клетках кошки. Эту особенность соматических клеток особей женского пола, выявленную у большинства млекопитающих, с 1953 г. стали использовать в цитологическом определении количества Х-хромосом у человека при нарушениях полового формирования или созревания.

Данное образование в клетках лиц женского пола представляет собой темную массу, расположенную у внутренней поверхности ядерной мембраны. Эта ядерная масса, или так называемое тельце Барра, по сути дела есть неактивная Х-хромосома, Х-хроматиновое тельце имеет диаметр около 1 мк. При обнаружении телец Барра не менее чем в 10—12% исследуемых клеток говорят о положительном половом хроматине. Соответственно отрицательный половой хроматин устанавливается у лиц с тельцами Барра менее чем в 5% клеток.

аплазия матки и влагалища у девушки 17 лет (поперечное сканирование): 1 — яичники, 2 — мышцы таза, 3 — передняя брюшная стенкаПри выявлении полового хроматина в 6—9% клеток рекомендуется повторить исследование. При повторном получении аналогичного результата необходимо кариотипирование. Для определения полового хроматина обычно исследуют клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий). Приготовление препарата для исследования занимает 15—20 мин, и в этом состоит преимущество метода перед определением кариотипа.

Однако цитогенетическая оценка менее точна, и ее диагностическое значение уменьшается при подозрении на мозаицизм (клоны клеток с разным хромосомным набором у одного и того же индивидуума). В клетках буккального эпителия по сравнению с другими соматическими клетками лиц женского пола хроматинположительных ядер меньше, но при хорошо сохраненных ядрах этот показатель не менее 20%. Если в клетках больше 2 Х-хромосом, то максимальное число хроматиновых телец в любом диплоидном ядре будет равно количеству Х-хромосом минус единица.

Например, у женщин с хромосомным набором 47ХХХ или у мужчин с набором 48XXXY выявляется по 2 тельца Барра. У индивидов с кариотипом 46XY (здоровые мужчины) или 45X0 (девочки с синдромом Шерешевского — Тернера) половой хроматин практически не определяется.

Необходимо помнить, что половой хроматин — динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуется исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема гормональных препаратов, антибиотиков и некоторых других сильнодействующих лекарственных средств.

Исследование полового хроматина необходимо при диагностике аномалий строения наружных гениталий и полового развития, при первичной аменорее, особенно в сочетании с низким ростом (у девочек), и при евнухоидном высоком росте в сочетании с гипогонадизмом (у мальчиков).

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Ультразвуковой метод исследования (рост матки)

У девочек от 2 до 8 лет матка растет очень медленно, преимущественно а длину, и имеет цилиндрическую форму, ее шейка не дифференцируется. Яичники располагаются высоко у стенок малого таза, у нижнего края поперечного среза m. iliopsoas. Эти эхографические данные, коррелируя с отсутствием вторичных половых признаков у девочек указанного возраста, свидетельствуют о низкой эстрогенной насыщенности организма….

Ультразвуковой метод исследования (гонады)

Эхографическое исследование позволяет проследить четкую зависимость между созреванием всего организма и развитием внутренних половых органов у детей и подростков. С эхографии необходимо начинать обследование больных с подозрением на дисгенезию гонад, и при визуализации матки и гонад в виде тяжей сопоставлять эти данные с результатами гормональных, генетических и клинических методов исследования. При ультразвуковом исследовании у больных…

Кариотип

Термин предложен Г. А. Левицким в 1924 г. N. Tijo, M. Levari (1956) впервые показали, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Кариотип представляет собой морфологическую характеристику ядер клеток на стадии их деления (в метафазе) и дает представление о хромосомном наборе клеток организма. Для определения хромосомного набора клеток берут венозную кровь и выращивают культуру лимфоцитов….

Кольпоцитология Метод основан на способности клеток влагалищного эпителия под воздействием эстрогенов пролиферировать с последующим созреванием вплоть до ороговения. Чем выраженнее влияние эстрогенов, тем больше «созревающих» и «созревших» (ороговевших) клеток. Данный метод может дать косвенные сведения о эффективности лечения у девочек-подростков. Соотношение клеток разного вида во влагалищном мазке определяется, как правило, по двум основным индексам. Кариопикнотический…

Обследование детей с нарушениями полового развития начинают с целенаправленного сбора анамнеза и оценки физического и полового развития. При сборе анамнеза важно определить, не было ли аномалий соматического развития у родителей больного или у членов их семей, не имелось ли среди родственников обследуемого ребенка больных с нарушением полового развития. Целесообразно выяснить, как проходило половое развитие у…