7 мая 2009

Кариотип

хромосомный набор мальчика (46XY)Термин предложен Г. А. Левицким в 1924 г. N. Tijo, M. Levari (1956) впервые показали, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Кариотип представляет собой морфологическую характеристику ядер клеток на стадии их деления (в метафазе) и дает представление о хромосомном наборе клеток организма.

Для определения хромосомного набора клеток берут венозную кровь и выращивают культуру лимфоцитов.

Гораздо реже хромосомный состав клеток определяют в фибробластах или ткани гонад.

В 1959 г. было доказано, что причиной синдрома Клайнфельтера является хромосомная аномалия с кариотипом 47XXY, а при синдроме Шерешевского—Тернера кариотип представляет собой набор хромосом 45X0.

Показаниями к исследованию кариотипа являются: интерсексуальное строение наружных гениталий, отсутствие или низкий процент (менее 10) полового хроматина у лиц женского пола, положительный половой хроматин у лиц мужского пола, гинекомастия в сочетании с гипогонадизмом и/или евнухоидвыми пропорциями тела у лиц мужского пола.

Ниже приводятся наиболее частые формулы кариотипа при патологии полового формирования.

Следует помнить, что при одном и том же кариотипе бывают совершенно различные внешние проявления:

  • 46ХХ—при истинном гермафродитизме (в 60%);

  • 46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (врожденная дисфункция коры надпочечников);

  • 46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (внутриутробная маскулинизация в результате приема лекарств матерью во время беременности или андроген-продуцирующей опухоли у матери);

  • 46XY — при истинном гермафродитизме (приблизительно в 15%);

  • 46XY — при чистой агенезии гонад (с женским фенотипом);

  • 46XY — при мужском псевдогермафродитизме (синдром тестикулярной феминизации);

  • 45X0 — при синдроме Шерешевского — Тернера (классическая форма);

  • 45ХО/46ХХ — при синдроме Шерешевского — Тернера— наиболее частой мозаичной форме;

  • 47XXY — при синдроме Клайнфелтера (классическая форма);

  • 46XY/47XXY, 48XXYY, 48XXXY — при синдроме Клайнфелтера— наиболее частых хромосомных вариантах;

  • 46XX/46XY — при истинном гермафродитизме;

  • 46XX/46XY — при мужском псевдогермафродитизме;

  • 46XY/45XO — при дисгенезии гонад (яичко с одной стороны, недифференцированный стрек с другой стороны);

  • 46XY/45XO —при мужском псевдогермафродитизме;

  • 46XY/45XO — при истинном гермафродитизме.

Встречаются и другие, более редкие формы мозаицизма. Кроме того, более сложными цитогенетическими исследованиями иногда выявляются структурные изменения в половых хромосомах (кольцевая Х- или Y-хромосома, укорочение, удлинение, делеция половых хромосом и др.).

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский

Читайте далее:



Половой хроматин

Генетическое обследование играет важную роль в педиатрической андрологии и гинекологии. Его результаты могут иметь решающее значение в установлении причины заболевания, определении прогноза, а также в выработке лечебной тактики. В 1949 г. J. Barr, R. Bertram впервые обнаружили стабильное хроматиновое образование на периферии ядра в нервных клетках кошки. Эту особенность соматических клеток особей женского пола, выявленную…

Кольпоцитология Метод основан на способности клеток влагалищного эпителия под воздействием эстрогенов пролиферировать с последующим созреванием вплоть до ороговения. Чем выраженнее влияние эстрогенов, тем больше «созревающих» и «созревших» (ороговевших) клеток. Данный метод может дать косвенные сведения о эффективности лечения у девочек-подростков. Соотношение клеток разного вида во влагалищном мазке определяется, как правило, по двум основным индексам. Кариопикнотический…

Обследование детей с нарушениями полового развития начинают с целенаправленного сбора анамнеза и оценки физического и полового развития. При сборе анамнеза важно определить, не было ли аномалий соматического развития у родителей больного или у членов их семей, не имелось ли среди родственников обследуемого ребенка больных с нарушением полового развития. Целесообразно выяснить, как проходило половое развитие у…

В эндокринологии половых нарушений принципиально важное значение имеет установление концентрации «заинтересованных» гормонов в крови или моче. Определение тропных гормонов гипофиза, гормонов половых желез и их метаболитов возможно биологическим, химическим методами и методом конкурентного связывания. Так, определение биологической активности ЛГ и ФСГ основано на реакции матки, яичников, предстательной железы неполовозрелых крыс на внутрибрюшинное введение биологической жидкости…

Биологическая активность человеческого ХГ сходна с таковой ЛГ, поэтому в норме при введении ХГ происходят стимуляция клеток Лейдига и повышение продукции тестостерона. Существует много модификаций пробы, но ее клиническое значение сводится к выявлению функциональной активности эндокринной части гонад. В прежние годы эту активность оценивали по экскреции 17-КС с суточной мочой (до пробы и при ее…