Кариотип
Термин предложен Г. А. Левицким в 1924 г. N. Tijo, M. Levari (1956) впервые показали, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом.
Кариотип представляет собой морфологическую характеристику ядер клеток на стадии их деления (в метафазе) и дает представление о хромосомном наборе клеток организма.
Для определения хромосомного набора клеток берут венозную кровь и выращивают культуру лимфоцитов.
Гораздо реже хромосомный состав клеток определяют в фибробластах или ткани гонад.
В 1959 г. было доказано, что причиной синдрома Клайнфельтера является хромосомная аномалия с кариотипом 47XXY, а при синдроме Шерешевского—Тернера кариотип представляет собой набор хромосом 45X0.
Показаниями к исследованию кариотипа являются: интерсексуальное строение наружных гениталий, отсутствие или низкий процент (менее 10) полового хроматина у лиц женского пола, положительный половой хроматин у лиц мужского пола, гинекомастия в сочетании с гипогонадизмом и/или евнухоидвыми пропорциями тела у лиц мужского пола.
Ниже приводятся наиболее частые формулы кариотипа при патологии полового формирования.
Следует помнить, что при одном и том же кариотипе бывают совершенно различные внешние проявления:
-
46ХХ—при истинном гермафродитизме (в 60%);
-
46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (врожденная дисфункция коры надпочечников);
-
46ХХ — при женском псевдогермафродитизме (внутриутробная маскулинизация в результате приема лекарств матерью во время беременности или андроген-продуцирующей опухоли у матери);
-
46XY — при истинном гермафродитизме (приблизительно в 15%);
-
46XY — при чистой агенезии гонад (с женским фенотипом);
-
46XY — при мужском псевдогермафродитизме (синдром тестикулярной феминизации);
-
45X0 — при синдроме Шерешевского — Тернера (классическая форма);
-
45ХО/46ХХ — при синдроме Шерешевского — Тернера— наиболее частой мозаичной форме;
-
47XXY — при синдроме Клайнфелтера (классическая форма);
-
46XY/47XXY, 48XXYY, 48XXXY — при синдроме Клайнфелтера— наиболее частых хромосомных вариантах;
-
46XX/46XY — при истинном гермафродитизме;
-
46XX/46XY — при мужском псевдогермафродитизме;
-
46XY/45XO — при дисгенезии гонад (яичко с одной стороны, недифференцированный стрек с другой стороны);
-
46XY/45XO —при мужском псевдогермафродитизме;
-
46XY/45XO — при истинном гермафродитизме.
Встречаются и другие, более редкие формы мозаицизма. Кроме того, более сложными цитогенетическими исследованиями иногда выявляются структурные изменения в половых хромосомах (кольцевая Х- или Y-хромосома, укорочение, удлинение, делеция половых хромосом и др.).
«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский
Базальный (фоновый) уровень гормонов Чаще характеризует заболевание в общем, но по нему не всегда можно определить точную первичную локализацию нарушения. Так, например, при задержке пубертата у мальчика-подростка уровень тестостерона крови будет снижен, но в основе этого явления может лежать и первичный, и вторичный гипогонадизм, а также и просто конституциональная задержка полового созревания. Для уточнения уровня…
Костный возраст характеризует биологическую зрелость организма. Основными показателями возрастной дифференцировки костей скелета являются ядра окостенения и образование синостозов. По мнению исследователей, костный возраст больше, чем какой-либо другой показатель, коррелирует с параметрами зрелости организма (длина тела, темпы роста, стадия полового созревания). На основе костного возраста можно относительно точно (вероятность ошибки ±1,5—2 см) предсказать окончательный рост юношей…
Пневмопельвиография Представляет собой введение газа в полость малого таза с последующим рентгенологическим исследованием этой зоны и проводится при подозрении на патологические отклонения в состоянии внутренних половых органов. Данная процедура требует тщательной предварительной очистки кишечника и опорожнения мочевого пузыря. Для введения газа (обычно кислорода, реже двуокиси углерода) делают прокол брюшной стенки на 5—6 см ниже пупочного…
В последнее время в гинекологической практике все более широкое распространение получает эхография, особенно у детей и подростков, в связи с безболезненностью, безопасностью и необременительностью. В СНГ ультразвук с диагностической целью впервые применила Н. Д. Селезнева в 1962 г. Безопасность и высокая разрешающая способность означают большие потенциальные возможности эхографии в эндокринологии. Исследование затрудняют малые размеры матки…
У девочек от 2 до 8 лет матка растет очень медленно, преимущественно а длину, и имеет цилиндрическую форму, ее шейка не дифференцируется. Яичники располагаются высоко у стенок малого таза, у нижнего края поперечного среза m. iliopsoas. Эти эхографические данные, коррелируя с отсутствием вторичных половых признаков у девочек указанного возраста, свидетельствуют о низкой эстрогенной насыщенности организма….
