Танжерская болезнь (Генетика)
Полное проявление танжерской болезни встречается у лиц, гомозиготных по данному признаку, что соответствует аутосомно-доминантному способу наследования. У гетеризигот часто обнаруживают снижение уровня холестерина ЛПВП (менее 250 мг/л) и уменьшение концентрации апо-А-1 (менее 50% от нормы). У больных, являющихся облигатными гетерозиготами, отсутствуют любые тонзиллярные или неврологические признаки, наблюдаемые при гомозиготной форме болезни, и они не предъявляют никаких жалоб. Интересно, что низкий уровень ЛПВП, обнаруживаемый у большинства гетерозигот, по-видимому, не создает дополнительного риска преждевременных поражений сосудов.
Диагностические лабораторные исследования
Профиль липидов при танжерской болезни характеризуется низким уровнем холестерина (400 — 120 мг/л) с умеренным повышением содержания триглицеридов (1000 — 3000 мг/л). При электрофорезе липопротеинов обнаруживают отсутствие фракции (высокой плотности), что подтверждается при ультрацентрифугировании или осаждении гепарин-марганцем. Для подтверждения резкого снижения уровней апо-А-1 и апо-А-II (1 — 3% от нормы) в плазме при танжерской болезни можно воспользоваться специфическими радиоиммунологическими методами, но если есть другие критерии, необходимость в этом отпадает.
Очень низкий уровень ЛПВП может наблюдаться также при недостаточности ЛХАТ, обструктивных заболеваниях печени и тяжелом недоедании; это может быть связано и с появлением антител к ЛПВП вследствие дисглобулинемии. Окончательный диагноз танжерской болезни практически во всех случаях позволяет установить особенности клинической картины и дальнейшие лабораторные исследования, результаты которых исключают возможность перечисленных состояний.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…
Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…
Основанием для лечения гиперлипидемии служит предположение, согласно которому уменьшение содержания липидов в плазме приводит к обратному развитию атеросклероза с последующим снижением сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. Недавно полученные ангиографические данные подтверждают эту точку зрения. Поскольку гиперлипидемия сохраняется в течение всей жизни, решение о начале лекарственного лечения следует принимать лишь после безуспешных попыток добиться удовлетворительного уровня липидов…
Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…
Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…
