Танжерская болезнь (Генетика)
Полное проявление танжерской болезни встречается у лиц, гомозиготных по данному признаку, что соответствует аутосомно-доминантному способу наследования. У гетеризигот часто обнаруживают снижение уровня холестерина ЛПВП (менее 250 мг/л) и уменьшение концентрации апо-А-1 (менее 50% от нормы). У больных, являющихся облигатными гетерозиготами, отсутствуют любые тонзиллярные или неврологические признаки, наблюдаемые при гомозиготной форме болезни, и они не предъявляют никаких жалоб. Интересно, что низкий уровень ЛПВП, обнаруживаемый у большинства гетерозигот, по-видимому, не создает дополнительного риска преждевременных поражений сосудов.
Диагностические лабораторные исследования
Профиль липидов при танжерской болезни характеризуется низким уровнем холестерина (400 — 120 мг/л) с умеренным повышением содержания триглицеридов (1000 — 3000 мг/л). При электрофорезе липопротеинов обнаруживают отсутствие фракции (высокой плотности), что подтверждается при ультрацентрифугировании или осаждении гепарин-марганцем. Для подтверждения резкого снижения уровней апо-А-1 и апо-А-II (1 — 3% от нормы) в плазме при танжерской болезни можно воспользоваться специфическими радиоиммунологическими методами, но если есть другие критерии, необходимость в этом отпадает.
Очень низкий уровень ЛПВП может наблюдаться также при недостаточности ЛХАТ, обструктивных заболеваниях печени и тяжелом недоедании; это может быть связано и с появлением антител к ЛПВП вследствие дисглобулинемии. Окончательный диагноз танжерской болезни практически во всех случаях позволяет установить особенности клинической картины и дальнейшие лабораторные исследования, результаты которых исключают возможность перечисленных состояний.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…
Три растительных стерола (бета-ситостерол, кампестерол и стигмастерол) обычно обнаруживаются только в липидах растений и, следовательно, содержатся особенно в больших количествах в растительных маслах, орехах и богатых жиром овощах и фруктах. По химической структуре эти стеролы напоминают холестерин, отличаясь от него лишь небольшими особенностями боковых цепей. Растительные стеролы издавна потребляются человеком с обычной диетой. Типичная диета…
Содержание жира в диете снижено до 20 % от общей калорийности, тогда как обычно у жителей Америки на долю жира приходится 40% всей калорийности диеты. Это снижение осуществляется главным образом за счет насыщенного жира, который определяет не более 5% общей калорийности. Такое уменьшение общего содержания жира и изменение его состава по уже рассмотренным причинам оказывают…
Изучаются другие гиполипидемические средства, но пока они не получили одобрения Федеральной диабетической ассоциации или обладают побочными эффектами, препятствующими их применению. Эти средства не рекомендуются для широкого использования и рассматриваются лишь кратко. Р-Аминосалициловая кислота Высокоочищенная форма этого препарата, называемая ПАСК, является многообещающим средством лечения гиперлипидемии На и 116 типов. Barter и соавт., применив его в дозах…
Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…
