17 апреля 2009

Танжерская болезнь

Определение

Танжерская болезнь — редкое нарушение, характеризующееся выраженной недостаточностью или отсутствием полноценных ЛПВП в плазме и накоплением эфиров холестерина во многих тканях организма. Это заболевание получило свое название острова Танжер в штате Вирджиния (США), где впервые оно было обнаружено. До настоящего времени в США, Европе и Австралии описано всего 26 случаев заболевания.

Клинические проявления

Подозрение на танжерскую болезнь чаще всего появляется при необычном виде миндалин, которые становятся крупными, дольчатыми, оранжевого или желтого цвета в результате отложения эфиров холестерина в их ткани. Отложение этих липидов в других тканях часто обусловливают сплено- (8%) и гепатомегалию (30 %), а также лимфаденопатию (20%), что может вызвать подозрение нa злокачественное заболевание. Эфиры холестерина откладываются также в слизистой оболочке прямой кишки, которая при ректороманоскопии выглядит усеянной пятнами оранжевого цвета размером 1 — 2 мм.

При биопсии прямой кишки, показанной во всех подозрительных случаях, в слизистом и подслизистом слоях обнаруживают гистиоциты, переполненные пенообразными эфирами холестерина. У больных в возрасте старше 40 лет при исследовании с помощью щелевой лампы обычно выявляют и инфильтрацию роговицы, которая, однако, не нарушает зрения. У больных с танжерской болезнью встречаются различные неврологические симптомы, которые могут служить основной причиной обращаемости к врачу.

К этим симптомам часто относятся слабость, парестезии, диплопия и чрезмерная потливость. Объективно отмечаются снижение мышечной силы с быстрым истощением, замедление глубоких сухожильных рефлексов, глазодвигательные параличи и избирательная потеря болевой и температурной чувствительности. Электромиографическое исследование обнаруживает признаки денервации пораженных мышц. Нервная проводимость сохраняется. Хотя у двух больных с танжерской болезнью в возрасте 43 лет наблюдали стенокардию, у других признаки поражения коронарных или периферических сосудов отсутствовали до возраста 60 лет. Вопрос о том, испытывают ли больные с танжерской болезнью повышенный риск преждевременного развития атеросклероза, остается открытым. Если не считать варьирующих по степени неврологических нарушений, танжерская болезнь относится, по-видимому, к доброкачественным.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…

Этот препарат представляет собой смесь растительных стеролов, по структуре сходных с холестерином, которые при приеме внутрь конкурируют с последним за механизмы всасывания. За исключением очень редких случаев ситостеролемии с ксантоматозом, этот стерол практически не всасывается в желудочно-кишечном тракте. Механизм действия бета-Ситостерол, по-видимому, конкурирует с холестерином за процессы всасывания в просвете кишечника. У животных, а также…

Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…