Наследственное нарушение толерантности к фруктозе
Это редкое нарушение обмена (называемое иногда фруктоземией) характеризуется тяжелыми симптомами со стороны желудочнокишечного тракта и гипогликемией после приема продуктов, содержащих фруктозу (например, сахароза в смесях для детского питания, конфеты, фрукты). Оно наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с равной частотой у лиц обоего пола. Родители больных детей как правило здоровы.
У больных обычно не проявляется никаких симптомов до того, как они впервые получат в пищу фруктозу, например при отнятии от груди или при докорме фруктовыми соками. Применение детских питательных смесей, содержащих сахарозу, создает особую проблему у больных детей. Прогноз у детей, питающихся искусственными смесями, содержащими фруктозу, гораздо менее благоприятен, чем у вскармливаемых грудным молоком, исключающим воздействие фруктозы в раннем детстве. В более легких случаях опасные продукты исключают из диеты путем проб и ошибок, в диагноз в детстве вообще может быть не установлен.
Клиническая картина варьирует в зависимости от того, наблюдается больной в младенчестве или в более позднем детстве. У младенцев повторное воздействие фруктозы обусловливает частые рвоты, дегидратацию, сонливость, судороги и нарушение развития. Печень увеличивается из-за накопления гликогена и/или жира, что в некоторых случаях сопровождается желтухой и патологическими результатами печеночных проб. Могут наблюдаться нарушения функций проксимальных извитых канальцев почек.
Почечные повреждения сопровождаются аминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией и потерей гидрокарбоната натрия, что напоминает синдром Фанкони. Если причина заболевания выяснена и фруктоза исключена из диеты, то все субъективные и объективные симптомы быстро исчезают.
В отсутствие лечения болезнь может привести к смерти в течение нескольких первых месяцев жизни. Если дети с нарушенной толерантностью к фруктозе достигают возраста 6 — 12 мес, то вероятность их благополучия значительно увеличивается, поскольку появляется возможность исключить сахарозу из диеты. Такие дети развиваются нормально как физически, так и психически, и симптомы заболевания у них появляются только в случае приема фруктозы. Когда это случается, начинается тяжелая рвота и наступает нарушение сознания, что обусловливается гипогликемией.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
В норме человек принимает пищу с перерывами, которые варьируют от 2 до 14 ч. Иногда, однако, либо в силу добровольного отказа от пищи, либо из-за какого-то привходящего заболевания, либо, наконец, из-за отсутствия пищи людям приходится голодать в течение более длительного времени. Метаболическая реакция на голодание объединяет в себе гормональные и субстратные изменения, направленные на: сохранение…
Истинная частота клинической (т. е. не только биохимической, но и сопровождающейся симптомами) гипогликемии после еды точно не установлена. В большинстве случаев данные основаны только на результатах определения уровня глюкозы в плазме в ходе стандартного (75 — 100 г) перорального глюкозотолерантного теста. Этот тест проводят после ночного голодания и считают наиболее подходящим из возможных диагностических приемов….
Злоупотребление алкоголем несомненно является наиболее частой причиной гипогликемии у лиц, не страдающих диабетом. Вначале этот синдром относили за счет примесей, содержащихся в подпольно производимых спиртных напитках, а не за счет самого этанола. Однако эту точку зрения пришлось оставить после того, как было показано, что тот же эффект может вызвать чистый этанол у плохо питающихся или…
После ночного голодания (состояние натощак) печень усиленно продуцирует глюкозу, которая потребляется в основном мозгом. Скорость кругооборота глюкозы у взрослого человека в этом состоянии составляет 2 — 3 мг/кг в минуту. Продукция глюкозы печенью определяется гликогенолизом (который обеспечивает 75% выхода глюкозы) и глюконеогенезом (за счет которого продуцируются остальные 25%). Основными субстратами, используемыми печенью для глюконеогенеза, служат…
О механизмах, лежащих в основе развития гипогликемии после еды, известно немного. Тем не менее существенную помощь может оказать изучение физиологической реакции на прием глюкозы у здоровых лиц. После приема глюкозы скорость и степень повышения уровня сахара в крови определяется соотношением между скоростью всасывания глюкозы в желудочнокишечном тракте и гомеостатическими механизмами, ограничивающими ее накопление во внеклеточной…
