15 апреля 2009

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе

Это редкое нарушение обмена (называемое иногда фруктоземией) характеризуется тяжелыми симптомами со стороны желудочнокишечного тракта и гипогликемией после приема продуктов, содержащих фруктозу (например, сахароза в смесях для детского питания, конфеты, фрукты). Оно наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с равной частотой у лиц обоего пола. Родители больных детей как правило здоровы.

У больных обычно не проявляется никаких симптомов до того, как они впервые получат в пищу фруктозу, например при отнятии от груди или при докорме фруктовыми соками. Применение детских питательных смесей, содержащих сахарозу, создает особую проблему у больных детей. Прогноз у детей, питающихся искусственными смесями, содержащими фруктозу, гораздо менее благоприятен, чем у вскармливаемых грудным молоком, исключающим воздействие фруктозы в раннем детстве. В более легких случаях опасные продукты исключают из диеты путем проб и ошибок, в диагноз в детстве вообще может быть не установлен.

Клиническая картина варьирует в зависимости от того, наблюдается больной в младенчестве или в более позднем детстве. У младенцев повторное воздействие фруктозы обусловливает частые рвоты, дегидратацию, сонливость, судороги и нарушение развития. Печень увеличивается из-за накопления гликогена и/или жира, что в некоторых случаях сопровождается желтухой и патологическими результатами печеночных проб. Могут наблюдаться нарушения функций проксимальных извитых канальцев почек.

Почечные повреждения сопровождаются аминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией и потерей гидрокарбоната натрия, что напоминает синдром Фанкони. Если причина заболевания выяснена и фруктоза исключена из диеты, то все субъективные и объективные симптомы быстро исчезают.

В отсутствие лечения болезнь может привести к смерти в течение нескольких первых месяцев жизни. Если дети с нарушенной толерантностью к фруктозе достигают возраста 6 — 12 мес, то вероятность их благополучия значительно увеличивается, поскольку появляется возможность исключить сахарозу из диеты. Такие дети развиваются нормально как физически, так и психически, и симптомы заболевания у них появляются только в случае приема фруктозы. Когда это случается, начинается тяжелая рвота и наступает нарушение сознания, что обусловливается гипогликемией.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Голодание здоровых лиц (Гормональные и субстратные изменения)

Гормональные и субстратные изменения, поддерживающие эугликемию (и предотвращающие гипогликемию) у здоровых лиц при голодании. Главным гормональным сдвигом является снижение уровня инсулина в плазме, что приводит к усилению продукции глюкозы и снижению ее утилизации. Уменьшение содержания инсулина в плазме в свою очередь обусловливается небольшим снижением уровня глюкозы в ней (на 50 — 100 мг/л) и/или самим…

После приема глюкозы часто наблюдается позднее повышение уровня гормона роста в крови. Кроме того, контррегуляторные изменения в печени (увеличение продукции сахара) в ответ на небольшое снижение содержания глюкозы в плазме могут запускаться нейрогенными механизмами или самим снижением уровня глюкозы в крови (так называемая печеночная ауторегуляция). С другой стороны, уровень глюкагона, кортизола, адреналина и норадреналина в…

Хотя у здоровых лиц прием белка с пищей или инфузия аминокислот стимулирует секрецию инсулина, симптомы гипогликемии появляются только под влиянием лейцина. Лейциновая гипогликемия может встречаться в качестве редкого врожденного дефекта обмена веществ, но может быть и приобретенной у больных гиперинсулинизмом (инсулинома или незидиобластоз) или у здоровых лиц, принимающих препараты сульфонилмочевины. Врожденная чувствительность к лейцину —…

Итак, поддержание эугликемии в состоянии натощак зависит от трех основных факторов: гормональной среды, характеризующейся исходным или сниженным уровнем инсулина и исходным или повышенным уровнем глюкагона, гормона роста и кортизола; печени, в которой не нарушены процессы гликогенолиза и глюконеогенеза; субстратов, служащих источником предшественников (аланин), необходимых для глюконеогенеза в печени. Таким образом, гипогликемию натощак можно подразделить на…

Гипогликемия после еды в отличие от гипогликемии натощак редко сопровождается угрожающими жизни состояниями. Клинические формы этого синдрома обычно дифференцируют исходя из того, возникает ли он в отсутствие другого заболевания или связан с операциями на желудочнокишечном тракте (алиментарный синдром) или ранними стадиями инсулинонезависимого диабета (диабет взрослых, II тип). Идиопатическая (функциональная) гипогликемия Хотя эта форма синдрома встречается…