8 мая 2009

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Локальные варианты миопатии)

Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования.

Довольно часто встречаются миопатические синдромы — фенокопии наследственного заболевания. Выраженные атрофии и слабость мышц могут быть при диэнцефальных синдромах, тиреотоксикозе, гиперкортицизме (болезни Иценко — Кушинга), климаксе (миопатия Невина), дерматомиозите и полиомиозите, первичном амилоидозе, саркоидозе, злокачественных опухолях, длительном применении кортикостероидов (стероидная миопатия), неврогенных (вторичных) амиотрофиях.

Основные отличия их от миопатии: развитие атрофии на фоне какого-либо заболевания, умеренная выраженность и одинаковая распространенность атрофии, иногда наличие сопутствующих невритических изменений.

При неврогенных амиотрофиях должны быть признаки поражения передних рогов или двигательных нервов (фибриллярные подергивания, реакция перерождения). Офтальмоплегическую миопатию отличают от глазной формы миастении стабильность симптомов в течение дня и отрицательная прозериновая проба. В трудных случаях помогает тщательное ЭМГ-исследование мышц с применением ритмической стимуляции, а иногда и биопсия мышц.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…

Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….

Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по…

Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…

Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…