17 апреля 2009

Семейная гиперхолестеринемия

Определение

Это состояние (синонимы: семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия, липопротеинемия IIа и IIб типа, гипер-бета-липопротеинемия) характеризуется увеличением содержания ЛПНП, или липопротеинов, которые служат главными носителями холестерина и его эфиров в плазме. Следовательно, концентрация холестерина в плазме всегда в той или иной степени повышена, тогда как уровень триглицеридов обычно остается в пределах нормы или даже снижается (тип IIа), но в отдельных случаях может и повышаться (тип IIб).

Причина гиперхолестеринемии связана с дефицитом клеточных рецепторов ЛПНП, что приводит к нарушению процесса элиминации ЛПНП из плазмы. Для семейной гиперхолестеринемии больше, чем для всех других видов гиперлипидемии, характерны клинические признаки преждевременного развития атеросклероза и ишемической болезни сердца, а также появление бугорчатых ксантом на коже и сухожилиях.

Клинические проявления

Семейная гиперхолестеринемия встречается в любом возрасте и у лиц обоего пола. В некоторых случаях ее удается диагностировать во внутриутробном периоде, если речь идет о гомозиготах, или путем анализа проб крови пуповины у многих гетерозигот. Основным клиническим проявлением этого состояния являются ксантоматозные отложения на коже и сухожилиях и резкое ускорение развития атеросклероза. У многих больных ишемическая болезнь сердца появляется в возрасте до 40 лет, а у гомозигот — даже в детстве.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Атеросклероз Распространенные атеросклеротические повреждения коронарных артерий, внечерепных артерий головы, а также дистальных отделов аорты и артерий нижних конечностей в своей основе имеют биохимическое нарушение, характеризующееся чрезмерным накоплением холестерина, особенно его эфиров. Вначале отложение холестерина происходит внутри клеток, но позднее (главным образом) внеклеточно. С этим связана пролиферация гладкомышечных клеток, которые из-за накопления холестерина приобретают пенистый вид….

Главным метаболическим дефектом при ситостеролемии с ксантоматозом является, по-видимому, резкое увеличение всасывания пищевого ситостерола в кишечнике, но точный механизм этого расстройства неизвестен. Одна из гипотез предполагает, что чрезмерно увеличивается эстерификация растительных стеролов, которая и обусловливает повышение их всасывания. Возможно также, что резко ограничивается экскреция с желчью ситостерола в виде нейтрального стерола или желчной кислоты, в…

Реалистическая точка зрения заключается в том, что даже при всем желании у больных возникают трудности при попытке остро изменить свои привычки в отношении питания. Изменение его характера может потребовать многих месяцев и даже лет. Большинству лиц с гиперлипидемией рекомендуется постепенно отказываться от обычной диеты, причем в течение каждой из трех фаз следует изменять ее все…

Краеугольным камнем диагностики гиперлипидемий остается точное определение уровня холестерина и триглицеридов. В этом разделе мы кратко рассмотрим факторы, мешающие производить эти определения, а также имеющиеся методы количественного определения липопротеинов и показания к их применению. Будут упомянуты также провокационные пробы, которые могут способствовать диагностике гиперлипидемий. Подробнее все эти вопросы освещены в опубликованных обзорах. Получение и обработка…

Как у животных, так и у человека подробно выяснялось происхождение холестерина атеросклеротических бляшек. Хотя артериальная стенка обладает некоторой способностью к синтезу холестерина, эта способность явно недостаточна, чтобы обусловить присутствие столь значительных масс его. Исследования с применением изотопов показали, что большая часть холестерина атероматозной бляшки поступает из плазмы крови. Он проникает в стенку артерий в составе…