15 апреля 2009

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе следует отличать от двух других нарушений метаболизма фруктозы, а именно доброкачественной фруктозурии и недостаточности фруктозо-дифосфатазы. Доброкачественная фруктозурия — это редкая семейная аномалия, вызываемая отсутствием фермента фруктокиназы. Без фосфорилирования фруктоза не может быстро поступать в клетки.

В результате нагрузка фруктозой вызывает чрезмерное увеличение ее содержания в плазме и попадание в мочу. Последнее можно спутать с глюкозурией (при применении неспецифических реакций, например, клинитеста) и ошибочно диагностировать сахарный диабет. Это состояние легко отличить от интолератности к фруктозе по тому, что прием фруктозы не вызывает симптомов гипогликемии. Больные совершенно не предъявляют жалоб и поэтому не нуждаются в лечении.

При дефиците фруктозо-дифосфатазы после приема больших количеств фруктозы развиваются выраженная гипогликемия и лактацидоз. Однако прием меньших количеств фруктозы не вызывает ни гипогликемии, ни симптомов со стороны желудочнокишечного тракта. Заболевание в подобном случае распознается обычно в раннем детстве по выраженной гипогликемии и лактацидозу, появляющихся при лихорадочных заболеваниях.

Характерна гепатомегалия, но в анамнезе редко можно встретить указания на появление симптомов после приема фруктозы или сахарозы. В отличие от интолерантности к фруктозе, для которой характерна эугликемия при голодании, при этом заболевании длительное голодание всегда приводит к гипогликемии по мере истощения запасов гликогена. Введение глицерина также вызывает гипогликемию у этих больных, что не наблюдается при интолерантности к фруктозе.

Основной дефект заключается в полном отсутствии фруктозо-дифосфатазы, одного из ограничивающих скорость ферментов глюконеогенеза в печени. Продукция глюкозы этим органом остается нормальной, пока в нем присутствует гликоген. Однако после истощения его запасов развивается гипогликемия.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Симптомы, обусловленные стимуляцией симпатоадреналовой системы, включают сердцебиение, возбуждение, потливость, дрожь, чувство голода. Эти симптомы нередко формируют ранний симптомокомплекс, служащий предвестником надвигающегося приступа гипогликемии, поскольку они, по всей вероятности, предшествуют нарушению функций коры головного мозга. Сам больной может «оборвать» приступ, приняв глюкозу. О значении этих симптомов наглядно свидетельствует положение больных с инсулинозависимым диабетом, у которых развилась…

Опухоли, развившиеся вне поджелудочной железы, могут вызывать гипогликемию в одних случаях за счет секреции инсулиноподобных веществ, в других — за счет утилизации глюкозы с высокой скоростью и в третьих — за счет какого-то механизма торможения печеночной продукции глюкозы. Чаще всего такие опухоли имеют мезенхимное происхождение (фибромы, фибросаркомы, нейромы) и ретроперитонеальную или иногда медиастинальную локализацию. Помимо…

Тяжелые повторные приступы гипогликемии могут иногда остро развиваться и у больных, обычно не склонных к гипогликемии. В этом случае нужно учитывать возможность: развития почечной недостаточности; продолжения введения повышенных доз инсулина после ликвидации каких-либо привходящих стрессов или заболеваний; развития других заболеваний, вызывающих повышение чувствительности к инсулину (например, надпочечниковая или гипофизарная недостаточность); ранних стадий беременности. В последнем…

При подозрении на гипогликемию и невозможности на основании анамнеза исключить ни гипогликемию после еды, ни гипогликемию натощак, диагностические процедуры значительно усложняются. Чтобы выяснить, имеется ли гипогликемия после еды, опять-таки можно провести пероральный глюкозотолератный тест, однако он мало или совсем неинформативен при диагностике гипогликемии натощак. Следовательно, если последняя представляется реальной возможностью, то лучше провести пробу с…

Симптомы гипогликемии независимо от механизма их развития отличаются эпизодическим характером. Хотя они могут неоднократно повторяться, продолжаются они, как правило, в течение нескольких минут или часов, а не дней или недель. Эта относительная кратковременность объясняется тем, что гипогликемия должна очень быстро завершиться одним из трех исходов: уровень глюкозы в плазме спонтанно восстановится до нормы в силу…