Хромосомные аберрации и геномные мутации
Развитие наследственных болезней зависит от хромосомных перестроек (аберраций) и изменений непосредственно в самих генах (мутаций). Наследственные задатки, заключенные в хромосомах и генах, постоянно взаимодействуют со средой и имеется несколько путей изменения наследственного материала. Прежде всего это относительно стабильны спонтанные и менее стабильные индуцированные хромосомные аберрации и геномные мутации.
Представление о количественной стороне дают следующие данные: 3 — 4% зрелых половых клеток имеют хромосомные перестройки.
Возникновение хромосомных перестроек, геномных мутаций и перемещение генов в наследственном материале обусловлено воздействием самых различных факторов внешней и внутренней среды (ионизирующее излучение, химические вещества, вакцины, лекарства, интоксикации, гормональные расстройства и др.). Чтобы вызвать геномную перестройку — мутацию, на ДНК должна воздействовать энергия в 2,5 — 3 электроновольта. Наиболее благоприятные условия для этого создаются во время репликации — удвоения ДНК, которое происходит под влиянием фермента полимеразы. По-видимому, поломки хотя бы в одном звене ДНК или в структуре полимеразы приводят к нарушениям в обмене веществ и могут вызвать уродства и аномалии или увеличить восприимчивость к разнообразным заболеваниям. Поэтому генетические особенности организма являются важным фактором в развитии большинства известных нам болезней.
Возникающие изменения исправляются в ряде случаев особыми ферментами — репаразами (молекулярными корректорами). Лучше исправляются одиночные разрывы, затрагивающие лишь одну из цепочек молекулы ДНК, значительно хуже — двойные разрывы, когда повреждаются сразу обе цепочки ДНК. Установлена избирательная способность генов к образованию мутаций, что в свою очередь определяет относительную стабильность форм геномных заболеваний нервной системы на протяжении ряда поколений.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…
Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
