Хромосомы и гены
Нормальный кариотип женщины (А) и мужчины (Б)
Каждая клетка человека имеет 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы: у мужчин X и Y, у женщин X и X). Все хромосомы разделяются в зависимости от размеров и других морфологических особенностей на 7 групп — А, В, С, D, F, G. В первые группы входят более крупные, в последующие — более мелкие хромосомы.
Число генов в хромосомах различно и колеблется от нескольких (Y-хромосома) до нескольких десятков тысяч (группы первых хромосом А и В). Всего в хромосомах человека находится около 100000 генов. Основные структурные единицы наследственности — хромосомы и гены — состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обладает способностью к самовоспроизведению и является консервативной в отношении сохранения своего состава и свойств. Молекула ДНК состоит из четырех азотистых оснований, углевода и фосфора; чередование этих компонентов и создает специфику вида. В настоящее время хорошо разработаны методы идентификации хромосом (с помощью дифференцированного окрашивания, фотографирования, зарисовок). Это позволяет обнаруживать как количественные, так и структурные перестройки, определять патологические нарушения.
При созревании половых клеток в результате особого процесса — редукционного деления (мейоза) — хромосомы соединяются попарно и затем расходятся (без деления) к противоположным полюсам клетки. В итоге зрелая клетка (яйцеклетка, сперматозоид) в соответствии с третьим законом Менделя получает только один из пары признаков (или материнский, или отцовский). Вместе с тем во время мейотического деления происходит сближение (конъюгация) гомологичных хромосом, во время которого они могут обмениваться генами, т. е. имеет место перекомбинация отцовских и материнских задатков. Естественно, что этот процесс повышает наследственную изменчивость в каждом следующем поколении. Итак, каждая яйцеклетка имеет 22 аутосомы и Х-хромосому, все сперматозоиды имеют тоже 22 аутосомы, и половина из них имеет Х-хромосому, вторая половина — Y-хромосому. В зависимости от того, какой из сперматозоидов (имеющий Х- или Y-хромосому) оплодотворит яйцеклетку, образуется зигота, содержащая комплекс XY (мальчик) или XX (девочка), т. е. пол потомства определяет отец.
Важный фактор перекомбинации видовых признаков, обновления и расширения генетического фонда в каждом регионе — это миграция населения и расширение брачного круга лиц с разной наследственностью.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…
