Хромосомы и гены
Нормальный кариотип женщины (А) и мужчины (Б)
Каждая клетка человека имеет 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы: у мужчин X и Y, у женщин X и X). Все хромосомы разделяются в зависимости от размеров и других морфологических особенностей на 7 групп — А, В, С, D, F, G. В первые группы входят более крупные, в последующие — более мелкие хромосомы.
Число генов в хромосомах различно и колеблется от нескольких (Y-хромосома) до нескольких десятков тысяч (группы первых хромосом А и В). Всего в хромосомах человека находится около 100000 генов. Основные структурные единицы наследственности — хромосомы и гены — состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обладает способностью к самовоспроизведению и является консервативной в отношении сохранения своего состава и свойств. Молекула ДНК состоит из четырех азотистых оснований, углевода и фосфора; чередование этих компонентов и создает специфику вида. В настоящее время хорошо разработаны методы идентификации хромосом (с помощью дифференцированного окрашивания, фотографирования, зарисовок). Это позволяет обнаруживать как количественные, так и структурные перестройки, определять патологические нарушения.
При созревании половых клеток в результате особого процесса — редукционного деления (мейоза) — хромосомы соединяются попарно и затем расходятся (без деления) к противоположным полюсам клетки. В итоге зрелая клетка (яйцеклетка, сперматозоид) в соответствии с третьим законом Менделя получает только один из пары признаков (или материнский, или отцовский). Вместе с тем во время мейотического деления происходит сближение (конъюгация) гомологичных хромосом, во время которого они могут обмениваться генами, т. е. имеет место перекомбинация отцовских и материнских задатков. Естественно, что этот процесс повышает наследственную изменчивость в каждом следующем поколении. Итак, каждая яйцеклетка имеет 22 аутосомы и Х-хромосому, все сперматозоиды имеют тоже 22 аутосомы, и половина из них имеет Х-хромосому, вторая половина — Y-хромосому. В зависимости от того, какой из сперматозоидов (имеющий Х- или Y-хромосому) оплодотворит яйцеклетку, образуется зигота, содержащая комплекс XY (мальчик) или XX (девочка), т. е. пол потомства определяет отец.
Важный фактор перекомбинации видовых признаков, обновления и расширения генетического фонда в каждом регионе — это миграция населения и расширение брачного круга лиц с разной наследственностью.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
