Хромосомы и гены
Нормальный кариотип женщины (А) и мужчины (Б)
Каждая клетка человека имеет 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы: у мужчин X и Y, у женщин X и X). Все хромосомы разделяются в зависимости от размеров и других морфологических особенностей на 7 групп — А, В, С, D, F, G. В первые группы входят более крупные, в последующие — более мелкие хромосомы.
Число генов в хромосомах различно и колеблется от нескольких (Y-хромосома) до нескольких десятков тысяч (группы первых хромосом А и В). Всего в хромосомах человека находится около 100000 генов. Основные структурные единицы наследственности — хромосомы и гены — состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обладает способностью к самовоспроизведению и является консервативной в отношении сохранения своего состава и свойств. Молекула ДНК состоит из четырех азотистых оснований, углевода и фосфора; чередование этих компонентов и создает специфику вида. В настоящее время хорошо разработаны методы идентификации хромосом (с помощью дифференцированного окрашивания, фотографирования, зарисовок). Это позволяет обнаруживать как количественные, так и структурные перестройки, определять патологические нарушения.
При созревании половых клеток в результате особого процесса — редукционного деления (мейоза) — хромосомы соединяются попарно и затем расходятся (без деления) к противоположным полюсам клетки. В итоге зрелая клетка (яйцеклетка, сперматозоид) в соответствии с третьим законом Менделя получает только один из пары признаков (или материнский, или отцовский). Вместе с тем во время мейотического деления происходит сближение (конъюгация) гомологичных хромосом, во время которого они могут обмениваться генами, т. е. имеет место перекомбинация отцовских и материнских задатков. Естественно, что этот процесс повышает наследственную изменчивость в каждом следующем поколении. Итак, каждая яйцеклетка имеет 22 аутосомы и Х-хромосому, все сперматозоиды имеют тоже 22 аутосомы, и половина из них имеет Х-хромосому, вторая половина — Y-хромосому. В зависимости от того, какой из сперматозоидов (имеющий Х- или Y-хромосому) оплодотворит яйцеклетку, образуется зигота, содержащая комплекс XY (мальчик) или XX (девочка), т. е. пол потомства определяет отец.
Важный фактор перекомбинации видовых признаков, обновления и расширения генетического фонда в каждом регионе — это миграция населения и расширение брачного круга лиц с разной наследственностью.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
| Аллерголог иммунолог в москве www.fdoctor.ru |
