Хромосомы и гены
Нормальный кариотип женщины (А) и мужчины (Б)
Каждая клетка человека имеет 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы: у мужчин X и Y, у женщин X и X). Все хромосомы разделяются в зависимости от размеров и других морфологических особенностей на 7 групп — А, В, С, D, F, G. В первые группы входят более крупные, в последующие — более мелкие хромосомы.
Число генов в хромосомах различно и колеблется от нескольких (Y-хромосома) до нескольких десятков тысяч (группы первых хромосом А и В). Всего в хромосомах человека находится около 100000 генов. Основные структурные единицы наследственности — хромосомы и гены — состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обладает способностью к самовоспроизведению и является консервативной в отношении сохранения своего состава и свойств. Молекула ДНК состоит из четырех азотистых оснований, углевода и фосфора; чередование этих компонентов и создает специфику вида. В настоящее время хорошо разработаны методы идентификации хромосом (с помощью дифференцированного окрашивания, фотографирования, зарисовок). Это позволяет обнаруживать как количественные, так и структурные перестройки, определять патологические нарушения.
При созревании половых клеток в результате особого процесса — редукционного деления (мейоза) — хромосомы соединяются попарно и затем расходятся (без деления) к противоположным полюсам клетки. В итоге зрелая клетка (яйцеклетка, сперматозоид) в соответствии с третьим законом Менделя получает только один из пары признаков (или материнский, или отцовский). Вместе с тем во время мейотического деления происходит сближение (конъюгация) гомологичных хромосом, во время которого они могут обмениваться генами, т. е. имеет место перекомбинация отцовских и материнских задатков. Естественно, что этот процесс повышает наследственную изменчивость в каждом следующем поколении. Итак, каждая яйцеклетка имеет 22 аутосомы и Х-хромосому, все сперматозоиды имеют тоже 22 аутосомы, и половина из них имеет Х-хромосому, вторая половина — Y-хромосому. В зависимости от того, какой из сперматозоидов (имеющий Х- или Y-хромосому) оплодотворит яйцеклетку, образуется зигота, содержащая комплекс XY (мальчик) или XX (девочка), т. е. пол потомства определяет отец.
Важный фактор перекомбинации видовых признаков, обновления и расширения генетического фонда в каждом регионе — это миграция населения и расширение брачного круга лиц с разной наследственностью.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…
Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…
Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…
