17 апреля 2009

Семейная гиперхолестеринемия (Вид сухожильных ксантом)

Вид сухожильных ксантом перед их удалением у больного с семейной гиперхолестеринемией:

Вид сухожильных ксантомПоявление и выраженность ксантом непосредственно связаны с продолжительностью и интенсивностью гиперхолестеринемии. У гомозигот ксантомы встречаются уже в ранние периоды жизни и даже в момент родов, тогда как у гетерозигот пальпируемые ксантомы развиваются гораздо позднее: в возрасте 30, 40 и 50 лет.

При выраженной гиперхолестеринемии появляются бугорчатые и плоские ксантомы (узелковые или уплощенные желтоватые образования на коже). Они могут локализоваться на ладонных поверхностях кистей, веках, ягодицах, вокруг сухожилий коленного сустава и пяточного сухожилия. Еще одним внешним проявлением тяжелой семейной гиперхолестеринемии может быть роговичная дуга, развивающаяся в возрасте до 35 лет, но у многих больных этот признак отсутствует. В большинстве случаев, однако, отмечается длительный латентный период, когда, кроме гиперхолестеринемии, заболевание клинически ничем не проявляется.

Другим важным клиническим проявлением служит тяжелая и ранняя ишемическая болезнь сердца (ИБС). Гомозиготы при уровне холестерина в плазме от 6000 до 10000 мг/л обычно умирают от ИБС, не прожив и 20 лет. У гетерозигот ИБС часто развивается в возрасте до 40 лет.

Женщины с семейной гиперхолестеринемией обычно утрачивают свойственные им в период сохранения менструальной функции преимущества перед мужчинами в отношении развития ИБС.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…

Этот препарат представляет собой смесь растительных стеролов, по структуре сходных с холестерином, которые при приеме внутрь конкурируют с последним за механизмы всасывания. За исключением очень редких случаев ситостеролемии с ксантоматозом, этот стерол практически не всасывается в желудочно-кишечном тракте. Механизм действия бета-Ситостерол, по-видимому, конкурирует с холестерином за процессы всасывания в просвете кишечника. У животных, а также…

Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…