11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (диагностика и дифференциальная диагностика)

Клиническая картина истинного гермафродитизма так неопределенна, что его можно установить только после диагностической лапаротомии и определения морфологии гонад, когда гистологически подтверждается присутствие и овариальнои, и тестикулярной. ткани. Выяснение особенностей семейного анамнеза имеет второстепенное значение. Хотя описаны семейные случаи данной патологии, они все же более характерны для синдрома тестикулярной феминизации и врожденной дисфункции коры надпочечников.

Определенное значение имеет течение беременности, действие повреждающих факторов на ранних этапах эмбриогенеза, когда дифференцируются гонады. Данные антропометрического и пальпаторного обследование могут быть различными, хотя некоторые исследователи считают патогномоничным развитие большой половой губы с одной стороны и половины мошонки с пальпируемым в ней яичком с другой стороны.

Рентгенологическое исследование необходимо при нарушениях функции гонад и имеет достаточную диагностическую ценность в определении дифференцировки скелета (костный возраст), позволяет судить о состоянии внутренних гениталий, мочеполового тракта, предстательной железы, гипофиза, костей черепа. Исследование гормонального статуса у больных с синдромом истинного гермафродитизма также не выявляет типичных черт.

При проведении пробы со стимуляцией хорионическим и менопаузальным гонадотропинами на фоне блокады дексаметазоном возможно повышение уровня тестостерона и эстрогенов, что свидетельствует о присутствии как овариальнои, так и тестикулярной ткани [Блунк В., 1981]. Достаточно важным методом исследования при истинном гермафродитизме является определение полового хроматина который чаще положительный и позволяет исключить ложный мужской гермафродитизм. При определении кариотипа чаще обнаруживается мозаицизм 46XY/46XX или кариотип 46ХХ, реже 46XY.

Данные исследования хромосомного комплекса весьма различны и ненадежны в диагностике истинного гермафродитизма. Все рассмотренные методы исследования при синдроме двуполых гонад лишь вспомогательные, не определяющие, но в то же время они необходимы для дифференциальной диагностики. Наибольшую информативность и решающее значение при диагностике истинного гермафродитизма имеет диагностическая лапаротомия с гистологическим исследованием биоптата обеих гонад.

Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать с ложным женским гермафродитизмом (врожденная дисфункция коры надпочечников у девочек, идиопатическая врожденная вирилизация наружных гениталий, вирилизирующие опухоли надпочечников), с ложным мужским гермафродитизмом (синдром тестикулярной феминизации, неполной маскулинизации,, дисгенезии яичек, синдром Рейфенштейна), с синдромом Клайнфелтера.

Вопросы выбора пола у больных с истинным гермафродитизмом являются наиболее трудными, поскольку невозможно предсказать, в каком направлении — в женском или мужском — будут развиваться вторичные половые признаки в пубертатном периоде. Предпочтительнее выбирать женский пол, так как овариальная часть гонады более активна, чем тестикулярная. При овотестис необходимо удаление гонады, так как имеется опасность опухолевого изменения.

При двустороннем овотестис единственно рациональный путь — удаление гонад и избрание-женского пола, феминизирующая хирургическая коррекция наружных гениталий, заместительная терапия с пубертатного периода. При достаточно развитой тестикулярной ткани и полового члена может быть избран мужской гражданский пол.

В любом случае необходимо удалять гонаду или часть гонады, противоположную избранному полу, во избежание несоответствующей гормональной активности. При избрании мужского гражданского пола удаляют матку, проводят соответствующую маскулинизирующую реконструкции наружных гениталий, а при необходимости с пубертатного периода дополнительно вводят андрогенные препараты.

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



В зависимости от избираемого пола гормональное лечение проводится для максимальной коррекции фенотипа в соответствии с выбранным полом. Гормональная терапия в основном заместительная, восполняющая недостаток эндогенных половых гормонов. У больных с синдромом дисгенезии яичек заместительная терапия проводится для предотвращения евнухоидизма в пубертатном периоде, для правильного формирования фенотипа, развития вторичных половых признаков и половых органов, для предотвращения…

В пубертатном возрасте психосексуальная ориентация также была женской, сомнений в принадлежности к девочкам не было ни у одной наблюдаемой нами больной. Большинство «девочек» любили красивую одежду, следили за своей внешностью, в старшем возрасте проявляли интерес к мальчикам. Хотя обычно дети пубертатного возраста нелегко вступают в контакт, все же обращали на себя внимание недоверчивость, настороженность, скованность….

При избрании мужского гражданского пола в случаях недостаточной функции яичек, при опасности развития евнухоидизма больным с синдромом дисгенезии яичек с пубертатного периода дополнительно назначают андрогенотерапию. В большинстве случаев мужской гражданский пол избирают при достаточной андрогенной активности дисгенетического яичка, что позволяет считать терапию андрогенами в этих случаях не заместительной, а поддерживающей, иногда стимулирующей. Андрогенные препараты вводят…

Рентгенологическое исследование необходимо проводить всем больным с нарушением дифференцировки пола, в том числе и больным с синдромом тестикулярной феминизации. Исследование включает обзорную рентгенографию черепа, кистей с лучезапястными суставами и пневмопельвиографию. Рентгенограмма черепа позволяет выяснить состояние гипофиза, выявить участки гиперостоза, экзостозов. В наших исследованиях рентгенография черепа выявила патологические изменения у 15 % пациентов пубертатного и юношеского…

Вопрос о сроках начала гормональной терапии у больных с врожденными нарушениями формирования пола до последнего времени остается спорным. Целью заместительной терапии является предотвращение евнухоидизма в пубертатном периоде, гипоталамических нарушений, вызванных дефицитом половых гормонов в критический период становления гипоталамической регуляции гонадостата. Заместительная терапия способствует развитию вторичных половых признаков, формированию фенотипа в направлении избранного пола. Своевременное начало…