11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (патогенез)

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек».

Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах. В смешанной гонаде тестикулярная и овариальная ткань может быть смешанной или раздельной.

Встречаются разнообразные варианты расположения женских и мужских морфологических структур:

  • достаточно развитые, раздельно расположенные в обычных местах яичко и яичник;

  • двусторонний овотестис;

  • односторонний овотестис в сочетании с яичком на противоположной стороне или с яичником, с соединительнотканным тяжем (streck).

Строение внутренних и наружных гениталий, развитие вторичных половых признаков у больных с синдромом двуполых гонад зависят от расположения и функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды. Асимметрия внутренних гениталий при двух раздельно расположенных гонадах разного пола обусловлена локальным действием активных задач, вырабатываемых яичком и индуцирующих регрессию парамезонефрального (мюллерова) протока и развитие производных мезонефрального (вольфова) канала [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В таких случаях на стороне яичника развивается однорогая матка, а на стороне яичка маточный рог отсутствует, что является следствием выраженного действия антимюллерова фактора в эмбриональном периоде. Функциональные возможности гонад при истинном гермафродитизме снижены, особенно в случаях с овотестис.

Однако в эмбриональном периоде тестикулярная часть смешанных гонад проявляет значительную андрогенную активность, что подтверждается интерсексуальным строением наружных гениталий с более или менее развитым половым членом. В соответствии со строением наружных половых органов большинство больных при рождении относят к мужскому полу.

В пубертатном периоде отмечается явное функциональное преобладание овариальной ткани — развиваются женские вторичные половые признаки. Принято считать, что овариальная часть гонады менее подвержена дегенеративным изменениям и более активна, чем тестикулярная, в которой с возрастом развиваются склероз белочной оболочки, гиалиноз канальцев.

Гистологически в овариальной ткани определяются множество примордиальных фолликулов, зрелые желтые тела. В большинстве случаев овариальная часть обеспечивает спонтанные регулярные менструации. В тестикулярной ткани сперматогенез значительно нарушен. Крайне редко у больных с истинным гермафродитизмом функционирует как овариальная, так и тестикулярная ткань и наступают как менструации, так и эякуляции.

Указывают на значительную частоту опухолевых изменений гонад у больных с гонадальным гермафродитизмом, особенно в случаях с овотестис [Савченко Е. Н., 1974; Голубева И. В., 1974].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Значительно повышенные индивидуальные значения ЛГ соответствуют наиболее сниженным значениям базального тестостерона и наоборот. Это говорит о сохранной чувствительности гипоталамических рецепторов к андрогенам у больных с синдромом дисгенезии яичек. Высокий уровень ФСГ у больных с синдромом дисгенезии яичек, видимо, связан с выраженным нарушением герминативного компонента яичек, с которым связывают выработку так называемого ингибина, регулирующего секрецию ФСГ….

Выделяют две формы синдрома в зависимости от выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия. Для полной формы синдрома тестикулярной феминизации характерно полное отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский фенотип и правильное строение наружных гениталий. В пубертатном периоде формируется женское строение тела, развиваются молочные железы. Половое оволосение у больных чаще отсутствует или очень скудное,…

Цитогенетические исследования начинают с определения полового хроматина. Метод исследования полового хроматина прост, информативен, позволяет провести предварительную диагностику различных форм нарушений половой дифференцицировки. Однако половой хроматин — это динамичная структура, изменяющаяся в зависимости от фазы клеточного цикла, метаболизма клетки и общего состояния организма. Не рекомендуют исследовать половой хроматин в первые сутки после рождения, во время приема…

Тестикулярная феминизация (диагностика)

Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища), в различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий в эмбриогенезе и развитие феминизации в пубертатном периоде. У детей допубертатного возраста с полной формой синдрома тестикулярной феминизации, с интраабдоминально расположенными гонадами о данной патологии не…

При установлении диагноза синдрома дисгенезии яичек одновременно нужно определить и гражданский пол ребенка. Выбор гражданского пола является наиболее ответственным и трудным этапом в терапии больных с данной формой врожденных нарушений. Необходимо учитывать способность больного к максимальной адаптации в выбранном поле как в социальном, так и в половом отношении. Решающими факторами в выборе гражданского пола ребенка…