11 мая 2009

Синдром двуполых гонад (патогенез)

Описанные семейные случаи истинного гермафродитизма позволяют считать данную патологию следствием генной мутации. Допускается, что при кариотипе 46ХХ может отсутствовать ген «репрессор яичек».

Нельзя исключить и повреждающего действия внегонадных факторов, способствующих дифференцировке элементов яичника и яичка одновременно. При гонадальной двуполости элементы яичка и яичника могут располагаться в одной гонаде (овотестис) или раздельно, в двух обособленных гонадах. В смешанной гонаде тестикулярная и овариальная ткань может быть смешанной или раздельной.

Встречаются разнообразные варианты расположения женских и мужских морфологических структур:

  • достаточно развитые, раздельно расположенные в обычных местах яичко и яичник;

  • двусторонний овотестис;

  • односторонний овотестис в сочетании с яичком на противоположной стороне или с яичником, с соединительнотканным тяжем (streck).

Строение внутренних и наружных гениталий, развитие вторичных половых признаков у больных с синдромом двуполых гонад зависят от расположения и функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональный и пубертатный периоды. Асимметрия внутренних гениталий при двух раздельно расположенных гонадах разного пола обусловлена локальным действием активных задач, вырабатываемых яичком и индуцирующих регрессию парамезонефрального (мюллерова) протока и развитие производных мезонефрального (вольфова) канала [Вундер П. А., 1980; Голубева И. В., 1980].

В таких случаях на стороне яичника развивается однорогая матка, а на стороне яичка маточный рог отсутствует, что является следствием выраженного действия антимюллерова фактора в эмбриональном периоде. Функциональные возможности гонад при истинном гермафродитизме снижены, особенно в случаях с овотестис.

Однако в эмбриональном периоде тестикулярная часть смешанных гонад проявляет значительную андрогенную активность, что подтверждается интерсексуальным строением наружных гениталий с более или менее развитым половым членом. В соответствии со строением наружных половых органов большинство больных при рождении относят к мужскому полу.

В пубертатном периоде отмечается явное функциональное преобладание овариальной ткани — развиваются женские вторичные половые признаки. Принято считать, что овариальная часть гонады менее подвержена дегенеративным изменениям и более активна, чем тестикулярная, в которой с возрастом развиваются склероз белочной оболочки, гиалиноз канальцев.

Гистологически в овариальной ткани определяются множество примордиальных фолликулов, зрелые желтые тела. В большинстве случаев овариальная часть обеспечивает спонтанные регулярные менструации. В тестикулярной ткани сперматогенез значительно нарушен. Крайне редко у больных с истинным гермафродитизмом функционирует как овариальная, так и тестикулярная ткань и наступают как менструации, так и эякуляции.

Указывают на значительную частоту опухолевых изменений гонад у больных с гонадальным гермафродитизмом, особенно в случаях с овотестис [Савченко Е. Н., 1974; Голубева И. В., 1974].

«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский



Синдром дисгенезии яичек (половая аутоидентификация)

Половая аутоидентификация у детей с синдромом дисгенезии яичек тесно связана с полом воспитания. У мальчиков в этом возрасте не возникает сомнения в принадлежности к мужскому полу, несмотря на то что они мочатся сидя, а половой член иногда резко недоразвит. У детей, воспитываемых в женском поле, сомнений в принадлежности к девочкам не возникает, несмотря на неправильное…

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации, ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма, ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями, «безволосая псевдоженщина», «феминизирующиеся лабиальные яички»). Впервые заболевание описано в 1817 г. Е. Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. — С. И. Благоволиным, дифференцировка с другими…

Синдром дисгенезии яичек (рентгенологические исследования)

Рентгенологические исследования имеют диагностическую ценность при синдроме дисгенезии яичек. Андрогены активно участвуют в формировании костной системы, и у больных с синдромом дисгенезии яичек вследствие андрогенной недостаточности возникают различные аномалии окостенения. Незначительные нарушения темпа окостенения происходят уже в раннем детстве и становятся заметнее в препубертатный период [Беникова Е. А., 1978]. В большинстве случаев дифференцировка скелета, костный…

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-а-редуктазы (НАДФ-Н-зависимая Δ4-3-кетостероид-5-а-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона — 5-а-дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh P. et al., 1974; Goldstein J. et al., 1975; Jaffiol С et al., 1978; Leshin ML, 1978; Kutten F. et al., 1979J, который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу. Считают, что транслокация…

Нарушения обменных процессов при эндокринных заболеваниях вызывают изменения биоэлектрической активности мозга. Имеются сведения о сдвигах электроэнцефалографической картины у больных с инкреторной недостаточностью яичек [Гольбер М. А., 1977; Кураева Т. Л., 1978]. Исследование биоэлектрической активности мозга при синдроме дисгенезии яичек выявляет изменения на ЭЭГ уже в препубертатном возрасте у большинства больных, а в пубертатном и юношеском…