Как лечить Синдром Заки у детей
На изображениях изображены эффекты синдрома Заки и лечения препаратом CHIR99021. Слева обычный скелет мыши с ногами и хвостом. В центре — мышь, несущая мутацию гена с отсутствующим хвостом. Справа мышь с мутацией, обработанная лекарством, демонстрирует отросший хвост. Предоставлено: Джозеф Глисон, Калифорнийский университет в Сан-Диего.
Полученные данные указывают на возможность лечения и профилактики врожденных дефектов еще до рождения.
Описывая ранее неизвестное генетическое заболевание, которое поражает детей, исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Детского института геномной медицины Рэди говорят, что они также нашли потенциальный метод предотвращения мутации гена путем введения лекарства во время беременности.
В работе участвовали исследователи из Египта, Индии, Объединенных Арабских Эмиратов, Бразилии и США. «Хотя за этими детьми ухаживали разные врачи, у всех детей были одинаковые симптомы и у всех были мутации ДНК в одном и том же гене», — сказал старший автор Джозеф Г. Глисон, доктор медицины, профессор неврологии Калифорнийского университета в Сан-Диего и директор нейробиологии в Детском институте геномной медицины Рэди.
Нарушения во внутреутробном развитии
Исследовательская группа назвала это состояние «синдромом Заки» в честь соавтора Маха С. Заки, доктора медицины, доктора философии из Национального исследовательского центра в Каире, Египет, которая первой обнаружила это состояние. Синдром Заки влияет на внутриутробное развитие нескольких органов тела, включая глаза, мозг, руки, почки и сердце. Дети страдают от пожизненной инвалидности. Состояние кажется редким, но для определения распространенности необходимы будущие исследования.
«В течение многих лет нас сбивали с толку дети с этим заболеванием», — сказал Глисон. «Мы наблюдали детей по всему миру с мутациями ДНК в гене Wnt-less (WLS), но не узнали, что все они страдали одним и тем же заболеванием, пока врачи не сравнили клинические записи. Мы поняли, что имеем дело с новым синдромом, который врачи могут распознать и потенциально предотвратить».
Соавтор Бруно Реверсейд, доктор философии, директор по исследованиям в Агентстве по науке, технологиям и исследованиям (A * STAR) в Сингапуре, помог идентифицировать несколько семей, члены которых страдают синдромом Заки, и исследовать потенциальное терапевтическое вмешательство.
«Хотя мы показали, что можно имитировать дефицит WNT с помощью специальных препаратов, реальная проблема заключалась в том, чтобы преодолеть и, возможно, спасти это врожденное заболевание», — сказал Реверсейд.
Мутации в гене WLS
Используя полногеномное секвенирование, исследователи задокументировали мутации в гене WLS, который контролирует уровни передачи сигналов гормоноподобного белка, известного как Wnt (произносится wint). Передача сигналов Wnt — это высококонсервативная группа белковых путей, участвующих в эмбриональном развитии.
Ученые создали стволовые клетки и мышиные модели синдрома Заки и вылечили это состояние препаратом под названием CHIR99021, который усиливает передачу сигналов Wnt.
- В каждой модели мыши они обнаружили, что CHIR99021 усиливает сигналы Wnt, и восстановили развитие. У мышиных эмбрионов выросли отсутствующие части тела, и органы возобновили нормальный рост.
- «Результаты были очень неожиданными, потому что предполагалось, что структурные врожденные дефекты, такие как синдром Заки, нельзя предотвратить с помощью лекарств», — сказал первый автор Гуолян Чай, доктор философии, бывший научный сотрудник Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, ныне работающей в столичном медицинском университете в Пекине, Китай.
- «Мы можем увидеть, что это лекарство или подобные ему лекарства в конечном итоге будут использоваться для предотвращения врожденных дефектов, если у детей будет диагностирована достаточно ранняя диагностика».
Метки: Генетика
Современная косметология все чаще обращает внимание на азиатские подходы к уходу за кожей. Особенно выделяется корейская косметика, которая стала настоящим трендом благодаря своей эффективности и философии бережного ухода. Но за популярностью скрывается не просто мода — речь идет о комплексной системе, которая напрямую влияет на здоровье кожи. В отличие от привычных европейских средств, корейский подход…
Нарушение речи после инсульта. Прогнозы и сроки восстановления Когда близкий человек после инсульта теряет речь, мир сужается до тишины. Это одна из самых тяжелых потерь — исчезает основной способ связи с любимым человеком. В этой ситуации родственники испытывают шок, страх и полную беспомощность. Самые частые вопросы, которые мучают семью в первые дни: «Вернется ли речь?…
Здоровье человека невозможно рассматривать фрагментарно. Состояние полости рта напрямую связано с работой пищеварительной, иммунной и даже сердечно-сосудистой систем. Несмотря на это, стоматологические проблемы часто откладываются «на потом», особенно если боль носит периодический характер. Между тем воспалительные процессы в зубах могут длительное время развиваться скрыто, постепенно влияя на общее самочувствие. Одним из распространённых примеров является воспаление…
В последние годы отношение к здоровью заметно изменилось. Всё меньше людей воспринимают медицинскую помощь как экстренную меру «на случай болезни» и всё чаще — как регулярный, осознанный процесс. Современный образ жизни, высокий уровень стресса, сидячая работа и информационная перегрузка требуют иного подхода: системного, профилактического и ориентированного на долгосрочный результат. На этом фоне растёт интерес к…
Раздел «Ортопедические компоненты SLIM» на сайте B&B Dental предлагает полный набор решений для работы с имплантами Slim. Основное преимущество этого направления — утончённый профиль компонентов, что позволяет оптимально сочетать функциональность, эстетику и комфорт пациента. Компоненты SLIM разработаны таким образом, чтобы минимизировать объём протеза в зоне абатмента, уменьшить выступающие части и сделать соединение как можно менее…
