17 октября 2021

Как лечить Синдром Заки у детей

На изображениях изображены эффекты синдрома Заки и лечения препаратом CHIR99021. Слева обычный скелет мыши с ногами и хвостом. В центре — мышь, несущая мутацию гена с отсутствующим хвостом. Справа мышь с мутацией, обработанная лекарством, демонстрирует отросший хвост. Предоставлено: Джозеф Глисон, Калифорнийский университет в Сан-Диего.

Синдром Заки, модель мыши

Полученные данные указывают на возможность лечения и профилактики врожденных дефектов еще до рождения.

Описывая ранее неизвестное генетическое заболевание, которое поражает детей, исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Детского института геномной медицины Рэди говорят, что они также нашли потенциальный метод предотвращения мутации гена путем введения лекарства во время беременности.

В работе участвовали исследователи из Египта, Индии, Объединенных Арабских Эмиратов, Бразилии и США. «Хотя за этими детьми ухаживали разные врачи, у всех детей были одинаковые симптомы и у всех были мутации ДНК в одном и том же гене», — сказал старший автор Джозеф Г. Глисон, доктор медицины, профессор неврологии Калифорнийского университета в Сан-Диего и директор нейробиологии в Детском институте геномной медицины Рэди.

Нарушения во внутреутробном развитии

Исследовательская группа назвала это состояние «синдромом Заки» в честь соавтора Маха С. Заки, доктора медицины, доктора философии из Национального исследовательского центра в Каире, Египет, которая первой обнаружила это состояние. Синдром Заки влияет на внутриутробное развитие нескольких органов тела, включая глаза, мозг, руки, почки и сердце. Дети страдают от пожизненной инвалидности. Состояние кажется редким, но для определения распространенности необходимы будущие исследования.

Как лечить Синдром Заки у детей

«В течение многих лет нас сбивали с толку дети с этим заболеванием», — сказал Глисон. «Мы наблюдали детей по всему миру с мутациями ДНК в гене Wnt-less (WLS), но не узнали, что все они страдали одним и тем же заболеванием, пока врачи не сравнили клинические записи. Мы поняли, что имеем дело с новым синдромом, который врачи могут распознать и потенциально предотвратить».

Соавтор Бруно Реверсейд, доктор философии, директор по исследованиям в Агентстве по науке, технологиям и исследованиям (A * STAR) в Сингапуре, помог идентифицировать несколько семей, члены которых страдают синдромом Заки, и исследовать потенциальное терапевтическое вмешательство.

«Хотя мы показали, что можно имитировать дефицит WNT с помощью специальных препаратов, реальная проблема заключалась в том, чтобы преодолеть и, возможно, спасти это врожденное заболевание», — сказал Реверсейд.

Мутации в гене WLS

Используя полногеномное секвенирование, исследователи задокументировали мутации в гене WLS, который контролирует уровни передачи сигналов гормоноподобного белка, известного как Wnt (произносится wint). Передача сигналов Wnt — это высококонсервативная группа белковых путей, участвующих в эмбриональном развитии.

Ученые создали стволовые клетки и мышиные модели синдрома Заки и вылечили это состояние препаратом под названием CHIR99021, который усиливает передачу сигналов Wnt.

  • В каждой модели мыши они обнаружили, что CHIR99021 усиливает сигналы Wnt, и восстановили развитие. У мышиных эмбрионов выросли отсутствующие части тела, и органы возобновили нормальный рост.
  • «Результаты были очень неожиданными, потому что предполагалось, что структурные врожденные дефекты, такие как синдром Заки, нельзя предотвратить с помощью лекарств», — сказал первый автор Гуолян Чай, доктор философии, бывший научный сотрудник Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, ныне работающей в столичном медицинском университете в Пекине, Китай.
  • «Мы можем увидеть, что это лекарство или подобные ему лекарства в конечном итоге будут использоваться для предотвращения врожденных дефектов, если у детей будет диагностирована достаточно ранняя диагностика».

Источник

Метки:



Связь между сном и снижением веса

Согласно новому исследованию, недостаточное количество сна хорошего качества подрывает попытки людей поддерживать потерю веса после диеты, и что два часа активной физической активности в неделю могут помочь сохранить лучший сон. Диета бесполезна без хорошего сна Рандомизированное исследование показало, что плохой сон может способствовать восстановлению веса после потери веса у взрослых с ожирением. Новое исследование, представленное…

Связь между потреблением молока и раком

Органические молочные продукты Согласно крупному исследованию, в котором изучалось потребление молочных продуктов и риск рака у взрослых китайцев, большее потребление молочных продуктов было связано с более высоким риском рака печени и рака груди у женщин. Первое крупное исследование по изучению потребления молочных продуктов и риска рака у взрослых китайцев показало, что более высокое потребление было…

Пять продуктов, которые нужно есть для здоровых зубов 

То, что вы едите каждый день, может повлиять на общее состояние ваших зубов. Ваша улыбка играет важную роль в том, чтобы произвести положительное впечатление на других людей. Вы хотите улучшить здоровье своих зубов, чтобы ваша улыбка оставалась яркой и белоснежной? Чтобы иметь красивую улыбку, нужно больше, чем просто чистить зубы, пользоваться зубной нитью и ополаскивать…

Зоонозное распространение от свиней к людям

Датское исследование показало, что супербактерия C. difficile может перемещаться между свиньями и людьми, что свидетельствует о распространении зоонозов. Исследование, посвященное изучению образцов супербактерии Clostridioides difficile на 14 свинофермах в Дании, выявило наличие нескольких генов устойчивости к антибиотикам между свиньями и пациентами-людьми, что свидетельствует о возможности передачи инфекции от животного к человеку (зоонозной). Исследование, проведенное доктором…

Польза омега-3 для здоровья

Вы наверняка слышали об омега-3 жирных кислотах. Они хорошо известны своей пользой для здоровья и якобы могут помочь справиться со всем, от сердечно-сосудистых заболеваний до депрессии. Но что говорит наука? Действительно ли омега-3 так полезны, как предполагают люди? Что такое Омега-3 жирные кислоты? Жирные кислоты омега-3 представляют собой типы жиров, известные как незаменимые жиры. В…