Симптомы наследственной атаксии
Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная.
Фото: the-scientist.com
Чем обусловлена наследственная атаксия?
Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным, и поэтому этот тип атаксии может развиться, когда человек получает доминантный ген от одного из родителей. Спиноцеребеллярные атаксии являются аутосомно-доминантными атаксиями.
Если мутированный ген является аутосомно-рецессивным, то может развиться атаксия, если ребенок получает мутированный ген от каждого родителя. Если человек получает только один из мутированных генов, нормальный ген отменяет действие мутированного гена, и у ребенка не развивается атаксия. Тем не менее, такой человек будет выступать в качестве носителя гена. Когда оба родителя являются носителями, то вероятность получения пары нормальных генов у потомства составляет 25%.
С другой стороны, шансы получить один нормальный и один мутированный ген и, следовательно, действовать в качестве носителя, составляют 50%, в то время как шансы на получение пары мутированных генов и развивающейся атаксии составляют 25%. Атаксия Фридрейха и атаксия телеангиэктазии являются аутосомно-рецессивными атаксиями, которые наследуются таким образом.
Иногда гены, присутствующие в митохондриях клетки, также могут быть мутированными, и поскольку ребенок всегда наследует митохондрии от своей матери, такие митохондриальные атаксии передаются только по материнской линии. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Что касается Х-сцепленной атаксии, мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины, тогда как женщины выступают в качестве носителей. Этот тип наследования встречается редко.
Другие возможные причины атаксии
- раковые и незлокачественные опухоли головного мозга;
- воздействие определенных токсичных химических веществ, таких как свинец, ртуть, растворители и некоторые пестициды;
- бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит;
- прием определенных лекарств, таких как бензодиазепины и барбитураты, алкогольное и наркотическое опьянение;
- дефицит витамина B12;
- редкое заболевание, известное как паранеопластический синдром.
Симптомы
Серьезность симптомов варьируется от человека к человеку. У некоторых людей симптомы ухудшаются со временем, в то время как у других они мягкие. Ниже приведены некоторые из распространенных симптомов мозжечковой атаксии:
- Несогласованные движения тела
- Нестабильная походка
- Несогласованные движения глаз
- Невнятная речь
- Трудность в еде и глотании
- Проблемы со зрением и слухом
Источник: healthhearty.com
Метки: головной мозг, мозжечок
Исследователи из Университета Хельсинки продемонстрировали, что определенные штаммы бактерий Desulfovibrio в большинстве случаев являются вероятной причиной болезни Паркинсона. Скрининг носителей штаммов Desulfovibrio Исследование позволяет проводить скрининг носителей штаммов Desulfovibrio и удалять бактерии из кишечника, что также позволяет предотвратить болезнь Паркинсона. «Наши выводы имеют важное значение, поскольку причина болезни Паркинсона осталась неизвестной, несмотря на попытки определить…
Исследователи Brigham, изучающие, как и почему определенные типы клеток размножаются в кишечнике, обнаружили, что ксантин, который содержится в кофе, чае и шоколаде, может играть роль в дифференцировке Th17. Информация может помочь исследователям лучше понять здоровье кишечника и развитие таких состояний, как воспалительное заболевание кишечника. Кишечник человека населен разнообразным сообществом микробов, которые играют решающую роль как…
Связь между митохондриальным метаболитом и запуском воспалительной реакции Новаторское исследование выявило связь между митохондриальным метаболитом и запуском воспалительной реакции. Являясь важными компонентами наших клеток, митохондрии играют решающую роль в выполнении различных задач, таких как химические реакции, необходимые для функционирования клеток. Одной из этих функций является производство энергии, которая жизненно важна для роста и размножения клеток….
Новые исследования показывают, что не все детские смеси одинаково питательны. Многие детские смеси дают большие обещания. Многие бренды утверждают, что они способствуют развитию мозга, повышают иммунитет, способствуют росту и развитию детей и т. д. Недавно исследовательская группа, возглавляемая Имперским колледжем Лондона, проверила обоснованность этих утверждений. Результаты были опубликованы в BMJ. «Большинство заявлений о полезных для…
Исследования показывают, что поддержание нормального уровня витамина D может принести пользу больным раком. Уровень витамина D Новые исследования показывают, что для пациентов с распространенным раком кожи может быть важно поддерживать нормальный уровень витамина D при приеме иммунотерапевтических препаратов, называемых ингибиторами иммунных контрольных точек. Результаты опубликованы сегодня (24 апреля) Wiley онлайн в CANCER, рецензируемом журнале Американского…
