1 февраля 2020

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная.

Мозжечок и атаксия

Фото: the-scientist.com

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным, и поэтому этот тип атаксии может развиться, когда человек получает доминантный ген от одного из родителей. Спиноцеребеллярные атаксии являются аутосомно-доминантными атаксиями.

Если мутированный ген является аутосомно-рецессивным, то может развиться атаксия, если ребенок получает мутированный ген от каждого родителя. Если человек получает только один из мутированных генов, нормальный ген отменяет действие мутированного гена, и у ребенка не развивается атаксия. Тем не менее, такой человек будет выступать в качестве носителя гена. Когда оба родителя являются носителями, то вероятность получения пары нормальных генов у потомства составляет 25%.

С другой стороны, шансы получить один нормальный и один мутированный ген и, следовательно, действовать в качестве носителя, составляют 50%, в то время как шансы на получение пары мутированных генов и развивающейся атаксии составляют 25%. Атаксия Фридрейха и атаксия телеангиэктазии являются аутосомно-рецессивными атаксиями, которые наследуются таким образом.

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Иногда гены, присутствующие в митохондриях клетки, также могут быть мутированными, и поскольку ребенок всегда наследует митохондрии от своей матери, такие митохондриальные атаксии передаются только по материнской линии. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Что касается Х-сцепленной атаксии, мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины, тогда как женщины выступают в качестве носителей. Этот тип наследования встречается редко.

Другие возможные причины атаксии

  • раковые и незлокачественные опухоли головного мозга;
  • воздействие определенных токсичных химических веществ, таких как свинец, ртуть, растворители и некоторые пестициды;
  • бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит;
  • прием определенных лекарств, таких как бензодиазепины и барбитураты, алкогольное и наркотическое опьянение;
  • дефицит витамина B12;
  • редкое заболевание, известное как паранеопластический синдром.

Симптомы

Серьезность симптомов варьируется от человека к человеку. У некоторых людей симптомы ухудшаются со временем, в то время как у других они мягкие. Ниже приведены некоторые из распространенных симптомов мозжечковой атаксии:

  • Несогласованные движения тела
  • Нестабильная походка
  • Несогласованные движения глаз
  • Невнятная речь
  • Трудность в еде и глотании
  • Проблемы со зрением и слухом

Источник: healthhearty.com

Метки: ,



Состояния, сопутствующие легкой форме COVID-19

Венское исследование MedUni предоставляет новую информацию для лучшего понимания болезни и потенциальных биомаркеров для разработки вакцины. В исследовании, недавно опубликованном в ведущем журнале Allergy, группа ученых MedUni Vienna под руководством иммунолога Винфрида Ф. Пикла и аллерголога Рудольфа Валента (оба из Центра патофизиологии, инфектиологии и иммунологии) показала, что существует семь «форм болезней» при COVID-19 с легким…

Апигенин снижает когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна

У мышей, получавших апигенин, были лучшие показатели памяти и вехи развития. Согласно исследованию, проведенному учеными из Национального института здравоохранения и других учреждений, растительное соединение апигенин улучшило когнитивные нарушения и дефицит памяти, обычно наблюдаемые на мышах с синдромом Дауна. Апигенин содержится в цветках ромашки, петрушке, сельдерее, мяте перечной и цитрусовых. Исследователи скармливали соединение беременным мышам, несущим…

Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…