1 февраля 2020

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная.

Мозжечок и атаксия

Фото: the-scientist.com

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным, и поэтому этот тип атаксии может развиться, когда человек получает доминантный ген от одного из родителей. Спиноцеребеллярные атаксии являются аутосомно-доминантными атаксиями.

Если мутированный ген является аутосомно-рецессивным, то может развиться атаксия, если ребенок получает мутированный ген от каждого родителя. Если человек получает только один из мутированных генов, нормальный ген отменяет действие мутированного гена, и у ребенка не развивается атаксия. Тем не менее, такой человек будет выступать в качестве носителя гена. Когда оба родителя являются носителями, то вероятность получения пары нормальных генов у потомства составляет 25%.

С другой стороны, шансы получить один нормальный и один мутированный ген и, следовательно, действовать в качестве носителя, составляют 50%, в то время как шансы на получение пары мутированных генов и развивающейся атаксии составляют 25%. Атаксия Фридрейха и атаксия телеангиэктазии являются аутосомно-рецессивными атаксиями, которые наследуются таким образом.

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Иногда гены, присутствующие в митохондриях клетки, также могут быть мутированными, и поскольку ребенок всегда наследует митохондрии от своей матери, такие митохондриальные атаксии передаются только по материнской линии. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Что касается Х-сцепленной атаксии, мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины, тогда как женщины выступают в качестве носителей. Этот тип наследования встречается редко.

Другие возможные причины атаксии

  • раковые и незлокачественные опухоли головного мозга;
  • воздействие определенных токсичных химических веществ, таких как свинец, ртуть, растворители и некоторые пестициды;
  • бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит;
  • прием определенных лекарств, таких как бензодиазепины и барбитураты, алкогольное и наркотическое опьянение;
  • дефицит витамина B12;
  • редкое заболевание, известное как паранеопластический синдром.

Симптомы

Серьезность симптомов варьируется от человека к человеку. У некоторых людей симптомы ухудшаются со временем, в то время как у других они мягкие. Ниже приведены некоторые из распространенных симптомов мозжечковой атаксии:

  • Несогласованные движения тела
  • Нестабильная походка
  • Несогласованные движения глаз
  • Невнятная речь
  • Трудность в еде и глотании
  • Проблемы со зрением и слухом

Источник: healthhearty.com

Метки: ,



Ксеноботы – первые роботы способные к воспроизведению

Ксеноботы, созданные искусственным интеллектом, открывают совершенно новую форму биологической самовоспроизведения, многообещающую для регенеративной медицины. Чтобы существовать, жизнь должна воспроизводиться. За миллиарды лет организмы развили множество способов размножения, от бутонизированных растений до половых животных и вторгшихся вирусов. Теперь ученые открыли совершенно новую форму биологического воспроизводства и применили свое открытие для создания первых в мире самовоспроизводящихся живых…

Как деменция связана с повышенным пульсом

Концепция анализа деменции снижения мозга Повышенная частота сердечных сокращений в покое в пожилом возрасте может быть независимым фактором риска деменции, согласно исследованию Каролинского института в Швеции, опубликованному в журнале Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. Поскольку частоту сердечных сокращений в состоянии покоя легко измерить и ее можно снизить с помощью упражнений или…

Как бороться с потерей мышечной массы

Причины ослабления мышц С возрастом мы начинаем терять мышечную массу и функции. Когда это снижение является более обширным или быстрым, чем ожидалось, оно классифицируется как саркопения, распространенное состояние у пожилых людей, которое часто снижает качество их жизни и увеличивает риск падений и переломов костей. Исследователи из Каролинского института изучили, как различные факторы, такие как пол,…

Как выглядят живые бактерии

Изображения живых бактерий Исследователи UCL сделали самые четкие изображения живых бактерий, которые показали сложную архитектуру защитного слоя, который окружает многие бактерии и усложняет их уничтожение антибиотиками. Исследование, опубликованное сегодня (25 октября 2021 г.) в Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA и проведенное в сотрудничестве с учеными из Национальной физической лаборатории, Королевского…

Взгляд на то как клетки меняются в результате болезни

Новый «конвейер анализа изображений» дает ученым возможность быстро понять, как болезнь или травма изменили тело, вплоть до отдельной клетки. Он называется TDAExplore, который берет подробные изображения, полученные с помощью микроскопии, объединяет их с горячей областью математики, называемой топологией, которая дает представление о том, как устроены вещи, и аналитическую мощь искусственного интеллекта, чтобы дать, например, новый…