1 февраля 2020

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная.

Мозжечок и атаксия

Фото: the-scientist.com

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным, и поэтому этот тип атаксии может развиться, когда человек получает доминантный ген от одного из родителей. Спиноцеребеллярные атаксии являются аутосомно-доминантными атаксиями.

Если мутированный ген является аутосомно-рецессивным, то может развиться атаксия, если ребенок получает мутированный ген от каждого родителя. Если человек получает только один из мутированных генов, нормальный ген отменяет действие мутированного гена, и у ребенка не развивается атаксия. Тем не менее, такой человек будет выступать в качестве носителя гена. Когда оба родителя являются носителями, то вероятность получения пары нормальных генов у потомства составляет 25%.

С другой стороны, шансы получить один нормальный и один мутированный ген и, следовательно, действовать в качестве носителя, составляют 50%, в то время как шансы на получение пары мутированных генов и развивающейся атаксии составляют 25%. Атаксия Фридрейха и атаксия телеангиэктазии являются аутосомно-рецессивными атаксиями, которые наследуются таким образом.

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Иногда гены, присутствующие в митохондриях клетки, также могут быть мутированными, и поскольку ребенок всегда наследует митохондрии от своей матери, такие митохондриальные атаксии передаются только по материнской линии. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Что касается Х-сцепленной атаксии, мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины, тогда как женщины выступают в качестве носителей. Этот тип наследования встречается редко.

Другие возможные причины атаксии

  • раковые и незлокачественные опухоли головного мозга;
  • воздействие определенных токсичных химических веществ, таких как свинец, ртуть, растворители и некоторые пестициды;
  • бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит;
  • прием определенных лекарств, таких как бензодиазепины и барбитураты, алкогольное и наркотическое опьянение;
  • дефицит витамина B12;
  • редкое заболевание, известное как паранеопластический синдром.

Симптомы

Серьезность симптомов варьируется от человека к человеку. У некоторых людей симптомы ухудшаются со временем, в то время как у других они мягкие. Ниже приведены некоторые из распространенных симптомов мозжечковой атаксии:

  • Несогласованные движения тела
  • Нестабильная походка
  • Несогласованные движения глаз
  • Невнятная речь
  • Трудность в еде и глотании
  • Проблемы со зрением и слухом

Источник: healthhearty.com

Метки: ,



Какие вирусы привлекают комаров

Согласно новому исследованию, вирусы Зика и лихорадки денге делают запах зараженных мышей и людей более привлекательным для комаров, что приводит к увеличению распространения болезни. Вирусы Денге и Зика изменяют микробиом как у людей, так и у мышей, привлекая комаров и распространяясь на новых хозяев. Вирусы Зика и лихорадки денге изменяют запах мышей и людей, которых…

Структурные изменения мозга при медитации

Исследователи не обнаружили существенных различий в структуре мозга между группой, участвовавшей в курсе «Снижение стресса на основе осознанности», и контрольной группой. Новое исследование не находит признаков структурных изменений мозга при краткосрочной тренировке осознанности. Опыт и мозг Новые данные, полученные в середине двадцатого века, показали, что мозг может быть «пластичным» и что опыт может вызывать изменения…

Чудо-лекарство может обеспечить защиту от депрессии

Новое исследование, проведенное Оксфордским университетом, показало, что у пациентов, принимающих статины, снижается негативная эмоциональная предвзятость. Статины были связаны с уменьшением негативных эмоциональных предубеждений Депрессия, которой страдают 17,3 миллиона взрослых американцев, является одним из самых распространенных психических расстройств в стране. Мрачное или депрессивное настроение, которое длится две недели и более, считается большой депрессией. Депрессия отличается от…

От чего зависит рост определенного варианта рака

По мнению исследователей, полученные данные указывают на острую необходимость более раннего эндоскопического скрининга. Возникновение рака пищевода Рак пищевода — это тип рака, который развивается в пищеводе, который представляет собой длинную полую трубку, соединяющую горло с желудком. Ваш пищевод помогает транспортировать пищу, которую вы едите, в желудок, где она будет перевариваться. Рак пищевода обычно начинается в…

Стресс может стать причиной бесплодия

Новое исследование показало, что стресс может быть связан с проблемами фертильности у женщин. Воздействие звука крика связано с меньшим количеством яиц в эксперименте на самках крыс. Примерно 1 из 8 пар или около 6,7 миллиона американцев имеют проблемы из-за бесплодия. Существует множество возможных причин бесплодия. Однако новое исследование предполагает, что стресс может быть одним из…