1 февраля 2020

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная.

Мозжечок и атаксия

Фото: the-scientist.com

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным, и поэтому этот тип атаксии может развиться, когда человек получает доминантный ген от одного из родителей. Спиноцеребеллярные атаксии являются аутосомно-доминантными атаксиями.

Если мутированный ген является аутосомно-рецессивным, то может развиться атаксия, если ребенок получает мутированный ген от каждого родителя. Если человек получает только один из мутированных генов, нормальный ген отменяет действие мутированного гена, и у ребенка не развивается атаксия. Тем не менее, такой человек будет выступать в качестве носителя гена. Когда оба родителя являются носителями, то вероятность получения пары нормальных генов у потомства составляет 25%.

С другой стороны, шансы получить один нормальный и один мутированный ген и, следовательно, действовать в качестве носителя, составляют 50%, в то время как шансы на получение пары мутированных генов и развивающейся атаксии составляют 25%. Атаксия Фридрейха и атаксия телеангиэктазии являются аутосомно-рецессивными атаксиями, которые наследуются таким образом.

Чем обусловлена наследственная атаксия?

Иногда гены, присутствующие в митохондриях клетки, также могут быть мутированными, и поскольку ребенок всегда наследует митохондрии от своей матери, такие митохондриальные атаксии передаются только по материнской линии. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Что касается Х-сцепленной атаксии, мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины, тогда как женщины выступают в качестве носителей. Этот тип наследования встречается редко.

Другие возможные причины атаксии

  • раковые и незлокачественные опухоли головного мозга;
  • воздействие определенных токсичных химических веществ, таких как свинец, ртуть, растворители и некоторые пестициды;
  • бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит;
  • прием определенных лекарств, таких как бензодиазепины и барбитураты, алкогольное и наркотическое опьянение;
  • дефицит витамина B12;
  • редкое заболевание, известное как паранеопластический синдром.

Симптомы

Серьезность симптомов варьируется от человека к человеку. У некоторых людей симптомы ухудшаются со временем, в то время как у других они мягкие. Ниже приведены некоторые из распространенных симптомов мозжечковой атаксии:

  • Несогласованные движения тела
  • Нестабильная походка
  • Несогласованные движения глаз
  • Невнятная речь
  • Трудность в еде и глотании
  • Проблемы со зрением и слухом

Источник: healthhearty.com

Метки: ,



Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…

Как генетика может повлиять на лечение COVID-19

За последние несколько месяцев в отношении ряда лекарств для лечения COVID-19 проводились исследования, при этом не было достоверно установленной безопасности или данных, подтверждающих эти утверждения. Однако некоторые из этих недоказанных методов лечения могут иметь скрытые генетические причины неэффективности и приводить к фатальным побочным эффектам, как это обнаруживается с гидроксихлорохином. Аспиранты Факультета фармацевтического колледжа Университета Миннесоты…

Исследователи предупреждают: нет безопасного уровня потребления кофеина для беременных

Кофеин, вероятно, является наиболее широко употребляемым психоактивным веществом в истории, и многие люди, в том числе беременные женщины, потребляют его ежедневно. Беременным или пытающимся забеременеть женщинам следует рекомендовать избегать употребления кофеина, поскольку данные свидетельствуют о том, что потребление кофеина матерью связано с отрицательными исходами беременности и что безопасного уровня потребления не существует, — показывает анализ…

Побочные эффекты компьютерной томографии

Компьютерная томография (КТ) — формально известная как компьютерная аксиальная томография или (КАТ) — это тип процедуры рентгенографической визуализации, при которой делается множество снимков данной области для оптимальной оценки структуры тела. Многие изображения, полученные с помощью компьютерной томографии, можно обрабатывать на компьютере для создания различных осевых изображений тела. Другими словами, для сравнения внутреннюю часть тела можно…

Препарат от астмы может улучшить спринт и силовые показатели

Тип лекарственного средства от астмы (ß2-агонисты), может повысить спринтерские и силовые показатели у спортсменов, не страдающих респираторными заболеваниями, говорится в обзоре и объединенном анализе имеющихся данных, опубликованных в Интернете в Британском журнале спортивной медицины. Результаты показывают, что свойства β2-агонистов повышают эффективность при приеме внутрь, а не при вдыхании. Но далеко не ясно, имеют ли ß2-агонисты…