11 июня 2013

Новый метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Новый метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

При помощи новейшей технологии генетического «редактирования», биоинженерам из Университета Дьюка удалось устранить дефект, ответственный за одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, мышечную дистрофию Дюшенна, в образцах клеток, взятых у пациентов с этим заболеванием. Вместо применения распространенного в генной терапии подхода, заключающегося в добавлении нового генетического материала, «замещающего» поврежденный ген, ученые из Университета Дьюка разработали способ превращения имеющегося гена с мутацией, ответственного за заболевание, в нормально функционирующий ген. Исследователи считают, что их подход, возможно более безопасен и более стабилен, чем нынешние методы генной терапии.

Сейчас исследователи проводят дальнейшие испытания нового подхода на животных моделях данного заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, поражающее одного из 3600 новорожденных мужского пола. Генетическая мутация находится на X-хромосоме, а мужчин X-хромосома всего одна. У женщин, в связи с наличием двух X-хромосом, вероятно, имеется, по меньшей мере, одна нормальная копия гена. У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна не продуцируется белок известный как дистрофин, который важен для сохранения структурной целостности мышечных волокон. Пациенты с этим заболеванием сталкиваются с постепенным повреждением мышц, которое приводит к параличу и, в конечном счете, к смерти. Как правило, пациенты умирают к 25 годам.

«Обычные генетические подходы к лечению этого заболевания подразумевают добавление нормальных генов, которые компенсируют гены с мутацией», — говорит Чарльз Герсбах, старший преподаватель биоинженерии в Школе инженерии Пратта и на отделении Ортопедической хирургии в Университете Дьюка, а также член Института геномных наук и стратегий при Университете Дьюка. «Однако применение этого подхода может привести к возникновению других неожиданных проблем, и его положительное воздействие не всегда длится долго».

«Наш подход фактически заключается в ремонте гена с мутацией, что намного проще», — говорит Дэвид Оустерут, аспирант в области биоинженерии Университета Дьюка, сотрудник лаборатории Герсбаха, который руководил исследованием. «Он позволяет обнаружить неисправный ген и починить его, так чтобы ген снова стал способен продуцировать функциональный белок».

Результаты исследования, проведенного в Университете Дьюка, были опубликованы онлайн в Molecular Therapy – журнале Американского общества генной и клеточной терапии. Проект поддерживался Фондом Хартвелла (The Hartwell Foundation), Благотворительным фондом Марш гривенников (The March of Dimes Foundation) и Национальными институтами здравоохранения.

Осуществление экспериментов ученых из Университета Дьюка, проведены которые были на образцах клеток пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, стало возможным благодаря новой технологии создания синтетических протеинов, известных как подобные активаторам транскрипции эффекторные нуклеазы (TALENs). Они представляют собой искусственные ферменты, которые могут быть спроектированы таким образом, чтобы связываться с нуклеотидной последовательностью почти любого гена и модифицировать ее.

Эти эффекторные нуклеазы связываются с дефектным геном, и могут устранить мутацию и создать нормально функционирующий ген. «На данный момент эффективного метода лечения мышечной дистрофии Дюшенна нет», — говорит Герсбах. «К моменту достижения десятилетнего возраста пациенты уже не могут обходиться без инвалидной коляски, и многие из них умирают в конце подросткового возраста или в начале третьего десятка жизни».

Мышечная дистрофия Дюшенна была экстенсивно изучена учеными, и считается, что более 60% пациентов с вызывающей ее мутацией, можно лечить при помощи этого нового генетического подхода. «Предыдущие исследования указывают на то, что восстановление продуцирования белка дистрофина будет очень эффективно и облегчит симптомы при экспрессии в тканях скелетных мышц», — говорит Оустерут. Подобные подходы могут быть полезны в лечении других генетических заболеваний, причиной которых являются несколько генных мутаций, например, серповидно-клеточной болезни, гемофилии, или других мышечных дистрофий.

В число членов исследовательской группы также вошли: Пабло-Перез Пинера, Пратикша Такоре, Ами Кабади, Мэтью Браун, Xiaoxia Qin, Оливер Федриго из Университета Дьюка; Винсент Мули из Университета Пьера и Марии Кюри, Париж; и Жак Трамбле из Лавальского университета в Квебеке.


Источник:
sciencedaily.com



Препарат от астмы может улучшить спринт и силовые показатели

Тип лекарственного средства от астмы (ß2-агонисты), может повысить спринтерские и силовые показатели у спортсменов, не страдающих респираторными заболеваниями, говорится в обзоре и объединенном анализе имеющихся данных, опубликованных в Интернете в Британском журнале спортивной медицины. Результаты показывают, что свойства β2-агонистов повышают эффективность при приеме внутрь, а не при вдыхании. Но далеко не ясно, имеют ли ß2-агонисты…

Что нужно знать о клаустрофобии?

Клаустрофобия — это общий страх. Когда люди испытывают эту фобию, они начинают беспокоиться или паниковать, когда находятся в замкнутых пространствах. То, что может быть определено как закрытое пространство, зависит от человека с этой фобией. Это могут быть лифты, небольшие комнаты (например, кабинеты для осмотра врача) с закрытой дверью, машины, попавшие в пробку, или другие ситуации….

Как работает слезоточивый газ и как он влияет на организм человека

Впервые слезоточивый газ был синтезирован в 1928 году американским химиком Беном Корсоном и Роджером Стоуном. 2-хлорбензалмалононитрил, более известный как газообразный CS, является одним из наиболее распространенных слезоточивых газов, используемых сегодня, но знаете ли вы, что на самом деле это не газ? Мы расскажем о том, как это работает, о его истории и о лучших способах…

Почему отекает шея?

Отек шеи обычно вызывается увеличенными железами на шее, особенно лимфатическими узлами, щитовидной железой и миндалинами. Лимфатические узлы и миндалины могут быть заражены вирусом или бактериями, такими как мононуклеоз, острый фарингит и инфекции верхних дыхательных путей. Щитовидная железа может стать больной или дисфункциональной, как в случае гипотиреоза и гипертиреоза, и вызвать отек. Опухание шеи также может…

Блокирование метаболизма сахара замедляет рост опухолей легких

Новое исследование EPFL предполагает, что лечение, которое блокирует два белка, транспортирующих сахар, может помочь замедлить рост опухолей легких. Раковые клетки используют много сахара, чтобы стимулировать их быстрый рост и распространение. Это привело к тому, что ученые рассмотрели возможность прекращения поставок сахара как способ лечения рака. Текущее исследование предполагает, что это может быть эффективным подходом, но…