18 апреля 2013

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Внимание на селезенку редко обращается до тех пор, пока не обнаруживается ее отсутствие. У детей, рожденных без этого органа, этого не происходит, пока дети не заразятся смертельно опасной инфекцией. Теперь международная группа исследователей под руководством ученых из Лаборатории по изучению генетики и инфекционных заболеваний человека Сейнт-Джайлс при Университете Рокфеллера, идентифицировала дефектные гены, отвечающие за это редкое заболевание.

Полученные данные, опубликованы которые были в Science Express, могут привести к разработке новых диагностических тестов, и позволяют поднять новые вопросы о роли этого гена в процессе продуцирования белков в организме. Задокументированных случаев этого заболевания, известного в медицине как врожденная аспления (ICA), насчитывается не более 100. Александр Болз, студент-посетитель, проходящий обучение в лаборатории Сейнт-Джайлс, возглавляемой Джином-Лоурентом Казанова, задался целью идентифицировать ген, ответственный за асплению. Он и его коллеги провели международный поиск пациентов с аспленией, и получили в результате 38 больных из 23 семей из Северной и Южной Америк, Европы и Африки.

Болз и его исследовательская группа секвенировали 23 экзома (экзом – это все ДНК генома, которые кодируют белки) – по одному от каждой семьи. Просмотрев информацию двух государственных баз генетических данных о генетических вариациях в контрольных образцах, исследователи получили более 4200 возможных генов. Чтобы сузить список генов-претендентов, Бозл предположил, что вызывающий заболевание ген вероятно должен мутировать в ICA-экзомах чаще, чем в контрольных экзомах. Затем он сравнил последовательности экзомов представителей 23 семейств с ICA с секвенированными в лаборатории Казанова экзомами 508 пациентов с заболеваниями, которые развились не из-за бактериальных инфекций, а по другим причинам. Применив статистические алгоритмы, Бозл обнаружил один ген с высоким значением – RPSA, который в норме кодирует протеин, находящийся в синтезирующей белок рибосоме клетки.

«Результаты весьма отчетливые, так как примерно 50% пациентов являются носителями мутации гена RPSA», — говорит Бозл. «Более того, у каждого человека, являющегося носителем кодирующей мутации этого гена, отсутствует селезенка». Полученные данные, как говорит Бозл, неожиданны, так как рибосома присутствует во всех органах человеческого организма, а не только в селезенке. «Результаты поднимают множество вопросов. Они подготавливают почву для новых исследований, имеющих целью понимание специфической роли этого белка и рибосомы в развитии органов человека».


Источник:
sciencedaily.com



Апигенин снижает когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна

У мышей, получавших апигенин, были лучшие показатели памяти и вехи развития. Согласно исследованию, проведенному учеными из Национального института здравоохранения и других учреждений, растительное соединение апигенин улучшило когнитивные нарушения и дефицит памяти, обычно наблюдаемые на мышах с синдромом Дауна. Апигенин содержится в цветках ромашки, петрушке, сельдерее, мяте перечной и цитрусовых. Исследователи скармливали соединение беременным мышам, несущим…

Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…

Как генетика может повлиять на лечение COVID-19

За последние несколько месяцев в отношении ряда лекарств для лечения COVID-19 проводились исследования, при этом не было достоверно установленной безопасности или данных, подтверждающих эти утверждения. Однако некоторые из этих недоказанных методов лечения могут иметь скрытые генетические причины неэффективности и приводить к фатальным побочным эффектам, как это обнаруживается с гидроксихлорохином. Аспиранты Факультета фармацевтического колледжа Университета Миннесоты…