18 апреля 2013

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Внимание на селезенку редко обращается до тех пор, пока не обнаруживается ее отсутствие. У детей, рожденных без этого органа, этого не происходит, пока дети не заразятся смертельно опасной инфекцией. Теперь международная группа исследователей под руководством ученых из Лаборатории по изучению генетики и инфекционных заболеваний человека Сейнт-Джайлс при Университете Рокфеллера, идентифицировала дефектные гены, отвечающие за это редкое заболевание.

Полученные данные, опубликованы которые были в Science Express, могут привести к разработке новых диагностических тестов, и позволяют поднять новые вопросы о роли этого гена в процессе продуцирования белков в организме. Задокументированных случаев этого заболевания, известного в медицине как врожденная аспления (ICA), насчитывается не более 100. Александр Болз, студент-посетитель, проходящий обучение в лаборатории Сейнт-Джайлс, возглавляемой Джином-Лоурентом Казанова, задался целью идентифицировать ген, ответственный за асплению. Он и его коллеги провели международный поиск пациентов с аспленией, и получили в результате 38 больных из 23 семей из Северной и Южной Америк, Европы и Африки.

Болз и его исследовательская группа секвенировали 23 экзома (экзом – это все ДНК генома, которые кодируют белки) – по одному от каждой семьи. Просмотрев информацию двух государственных баз генетических данных о генетических вариациях в контрольных образцах, исследователи получили более 4200 возможных генов. Чтобы сузить список генов-претендентов, Бозл предположил, что вызывающий заболевание ген вероятно должен мутировать в ICA-экзомах чаще, чем в контрольных экзомах. Затем он сравнил последовательности экзомов представителей 23 семейств с ICA с секвенированными в лаборатории Казанова экзомами 508 пациентов с заболеваниями, которые развились не из-за бактериальных инфекций, а по другим причинам. Применив статистические алгоритмы, Бозл обнаружил один ген с высоким значением – RPSA, который в норме кодирует протеин, находящийся в синтезирующей белок рибосоме клетки.

«Результаты весьма отчетливые, так как примерно 50% пациентов являются носителями мутации гена RPSA», — говорит Бозл. «Более того, у каждого человека, являющегося носителем кодирующей мутации этого гена, отсутствует селезенка». Полученные данные, как говорит Бозл, неожиданны, так как рибосома присутствует во всех органах человеческого организма, а не только в селезенке. «Результаты поднимают множество вопросов. Они подготавливают почву для новых исследований, имеющих целью понимание специфической роли этого белка и рибосомы в развитии органов человека».


Источник:
sciencedaily.com



Почему отекает шея?

Отек шеи обычно вызывается увеличенными железами на шее, особенно лимфатическими узлами, щитовидной железой и миндалинами. Лимфатические узлы и миндалины могут быть заражены вирусом или бактериями, такими как мононуклеоз, острый фарингит и инфекции верхних дыхательных путей. Щитовидная железа может стать больной или дисфункциональной, как в случае гипотиреоза и гипертиреоза, и вызвать отек. Опухание шеи также может…

Блокирование метаболизма сахара замедляет рост опухолей легких

Новое исследование EPFL предполагает, что лечение, которое блокирует два белка, транспортирующих сахар, может помочь замедлить рост опухолей легких. Раковые клетки используют много сахара, чтобы стимулировать их быстрый рост и распространение. Это привело к тому, что ученые рассмотрели возможность прекращения поставок сахара как способ лечения рака. Текущее исследование предполагает, что это может быть эффективным подходом, но…

Что нужно знать об ацесульфаме калия?

Есть ли опасность использования искусственного подсластителя, который мы знаем как ацесульфам калия? Хотя этот продукт был одобрен FDA, критики считают его вероятным канцерогеном. Ацесульфам калия (Acesulfame K, Ace-K или Ace K) примерно в 200 раз слаще столового сахара и добавляет сладости к продуктам без добавления калорий. Он был обнаружен (случайно) в 1967 году немецким химиком…

Клиницисты, лечащие COVID-19, просят не торопиться с новыми методами лечения

В недавнем письме в Американском журнале респираторной клеточной и молекулярной биологии ученые предостерегают от использования новых методов лечения вместо традиционных принципов интенсивной терапии у пациентов с COVID-19. В «Призыве к рациональной интенсивной терапии в эпоху COVID-19», Бенджамин Сингер, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины и биохимии и молекулярной генетики, отделение медицины легочной и критической медицины,…

Выявлены новые перспективы противораковой терапии

Иммунная система играет не последнюю роль в здоровье человека. Исследователи из Школы медицины им. Льюиса Каца в Университете Темпл (LKSOM) и онкологического центра Fox Chase впервые показывают, что молекула EGR4, известная главным образом своей ролью в мужской фертильности, служит критическим тормозом для иммунной активации. Новое исследование, опубликованное в журнале EMBO Reports, показывает, что удаление EGR4…