18 апреля 2013

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Внимание на селезенку редко обращается до тех пор, пока не обнаруживается ее отсутствие. У детей, рожденных без этого органа, этого не происходит, пока дети не заразятся смертельно опасной инфекцией. Теперь международная группа исследователей под руководством ученых из Лаборатории по изучению генетики и инфекционных заболеваний человека Сейнт-Джайлс при Университете Рокфеллера, идентифицировала дефектные гены, отвечающие за это редкое заболевание.

Полученные данные, опубликованы которые были в Science Express, могут привести к разработке новых диагностических тестов, и позволяют поднять новые вопросы о роли этого гена в процессе продуцирования белков в организме. Задокументированных случаев этого заболевания, известного в медицине как врожденная аспления (ICA), насчитывается не более 100. Александр Болз, студент-посетитель, проходящий обучение в лаборатории Сейнт-Джайлс, возглавляемой Джином-Лоурентом Казанова, задался целью идентифицировать ген, ответственный за асплению. Он и его коллеги провели международный поиск пациентов с аспленией, и получили в результате 38 больных из 23 семей из Северной и Южной Америк, Европы и Африки.

Болз и его исследовательская группа секвенировали 23 экзома (экзом – это все ДНК генома, которые кодируют белки) – по одному от каждой семьи. Просмотрев информацию двух государственных баз генетических данных о генетических вариациях в контрольных образцах, исследователи получили более 4200 возможных генов. Чтобы сузить список генов-претендентов, Бозл предположил, что вызывающий заболевание ген вероятно должен мутировать в ICA-экзомах чаще, чем в контрольных экзомах. Затем он сравнил последовательности экзомов представителей 23 семейств с ICA с секвенированными в лаборатории Казанова экзомами 508 пациентов с заболеваниями, которые развились не из-за бактериальных инфекций, а по другим причинам. Применив статистические алгоритмы, Бозл обнаружил один ген с высоким значением – RPSA, который в норме кодирует протеин, находящийся в синтезирующей белок рибосоме клетки.

«Результаты весьма отчетливые, так как примерно 50% пациентов являются носителями мутации гена RPSA», — говорит Бозл. «Более того, у каждого человека, являющегося носителем кодирующей мутации этого гена, отсутствует селезенка». Полученные данные, как говорит Бозл, неожиданны, так как рибосома присутствует во всех органах человеческого организма, а не только в селезенке. «Результаты поднимают множество вопросов. Они подготавливают почву для новых исследований, имеющих целью понимание специфической роли этого белка и рибосомы в развитии органов человека».


Источник:
sciencedaily.com



Что нужно знать о мастоидите?

Мастоидит – это заболевание, при котором сосцевидный отросток, расположенный на височной кости, воспаляется. Сам этот отросток выполняет важные функции: к нему прикреплены мышцы, благодаря которым человек может наклонять и поворачивать голову. Если рассматривать сосцевидный отросток с анатомической точки зрения, то он будет представлять собой ни что иное, как костное образование, расположенное непосредственно за ушной раковиной,…

Что нужно знать о синдроме раздраженного кишечника?

Спастический колит – это функциональное заболевание кишечника, одна из форм хронического колита, с характерной хронической болью, из-за спазмов, то есть болевых сокращений мышц в толстом кишечнике. Спастический колит также может обозначаться как синдром раздраженного кишечника. Состояние проявляется дискомфортом, вздутием в области живота и общим нарушением в поведении кишечника. Если это заболевание не лечить, оно приводит…

Чем опасен дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы? 

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является одним из ферментов, необходимых для правильного хода пентозного цикла, во время которого образуются соединения, ответственные за восстановление так называемых свободных радикалов (это определяется антиоксидантным действием). Благодаря этому процессу гемоглобин — белок, транспортирующий кровь, остается неповрежденным и не «слипается». Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — опасное состояние, требующее врачебного вмешательства. Кроме нарушений, связанных с аномальными изменениям эритроцитов,…

Побочные эффекты стероидов

Анаболические стероиды — это мощные лекарства, которые многие люди принимают в высоких дозах для повышения спортивной результативности. Они помогают наращивать мышечную ткань и увеличивать массу тела, действуя как естественный мужской гормон, тестостерон. Побочные эффекты стероидов затрагивают людей, не соблюдающих дозировку. Более низкие дозы анаболических стероидов иногда используются для лечения очень серьезных заболеваний. Их не следует…

Что нужно знать о Вифероне?

Виферон является лекарственным средством, способным бороться с заболеваниями вирусного характера. Производится препарат в виде таблеток, имеющих желтый цвет. Каждая таблетка покрыта тонким слоем пленки и имеет пулевидную форму. Таблетки пакуются в картонные пачки. Состав Помимо основного вещества, в таблетках также содержатся компоненты, среди которых стоит выделить различные кислоты, а также аскорбат натрия и полисорбат. Дополнительно…