18 апреля 2013

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Идентифицирован ген, вызывающий заболевания селезенки у новорожденных

Внимание на селезенку редко обращается до тех пор, пока не обнаруживается ее отсутствие. У детей, рожденных без этого органа, этого не происходит, пока дети не заразятся смертельно опасной инфекцией. Теперь международная группа исследователей под руководством ученых из Лаборатории по изучению генетики и инфекционных заболеваний человека Сейнт-Джайлс при Университете Рокфеллера, идентифицировала дефектные гены, отвечающие за это редкое заболевание.

Полученные данные, опубликованы которые были в Science Express, могут привести к разработке новых диагностических тестов, и позволяют поднять новые вопросы о роли этого гена в процессе продуцирования белков в организме. Задокументированных случаев этого заболевания, известного в медицине как врожденная аспления (ICA), насчитывается не более 100. Александр Болз, студент-посетитель, проходящий обучение в лаборатории Сейнт-Джайлс, возглавляемой Джином-Лоурентом Казанова, задался целью идентифицировать ген, ответственный за асплению. Он и его коллеги провели международный поиск пациентов с аспленией, и получили в результате 38 больных из 23 семей из Северной и Южной Америк, Европы и Африки.

Болз и его исследовательская группа секвенировали 23 экзома (экзом – это все ДНК генома, которые кодируют белки) – по одному от каждой семьи. Просмотрев информацию двух государственных баз генетических данных о генетических вариациях в контрольных образцах, исследователи получили более 4200 возможных генов. Чтобы сузить список генов-претендентов, Бозл предположил, что вызывающий заболевание ген вероятно должен мутировать в ICA-экзомах чаще, чем в контрольных экзомах. Затем он сравнил последовательности экзомов представителей 23 семейств с ICA с секвенированными в лаборатории Казанова экзомами 508 пациентов с заболеваниями, которые развились не из-за бактериальных инфекций, а по другим причинам. Применив статистические алгоритмы, Бозл обнаружил один ген с высоким значением – RPSA, который в норме кодирует протеин, находящийся в синтезирующей белок рибосоме клетки.

«Результаты весьма отчетливые, так как примерно 50% пациентов являются носителями мутации гена RPSA», — говорит Бозл. «Более того, у каждого человека, являющегося носителем кодирующей мутации этого гена, отсутствует селезенка». Полученные данные, как говорит Бозл, неожиданны, так как рибосома присутствует во всех органах человеческого организма, а не только в селезенке. «Результаты поднимают множество вопросов. Они подготавливают почву для новых исследований, имеющих целью понимание специфической роли этого белка и рибосомы в развитии органов человека».


Источник:
sciencedaily.com



Классификация почечных кист

Доктор Мортон Босняк, преподаватель медицинского центра в Нью-Йорке, был первым, кто предложил классификацию почечных кист на основе результатов КТ с контрастным усилением в 1986 году. Морфологические и улучшающие характеристики КТ составляют основу этой классификации. Согласно этой классификации почечные кисты подразделяются на 4 категории. Кисты I категории Кисты I категории — это простые кисты, они тонкостенные…

Лечение рака поджелудочной

Рак поджелудочной железы весьма распространен. Лечение рака поджелудочной железы определяется в зависимости от места и стадии рака. Вариант лечения выбирается исходя из возраста и общего состояния здоровья пациента. Лечение рака направлено на удаление рака, когда это возможно, или предотвращение дальнейшего роста опухоли. Если рак поджелудочной железы диагностируется на поздней стадии, и какой-либо вариант лечения по…

Этапы болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона может коснуться каждого. Люди, страдающие болезнью Паркинсона, требуют большой заботы и внимания. Пациенту становится очень неприятно, когда он не может понять других или позаботиться о себе. В это время оказывайте поддержку пациенту. Не сердитесь и не раздражайте пациента, когда он вас не понимает. Говорите четко, положительно и общайтесь с пациентом. Зрительный контакт необходим,…

Расстройства вестибулярной системы

Вестибулярная система может страдать от определенных расстройств, которые варьируются от лабиринтита до доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения, которые могут не только влиять на слуховые способности человека, но также приводить к ряду других проблем со здоровьем. Ухо не только обеспечивает слух, но и помогает поддерживать равновесие в нашей повседневной деятельности. В наших ушах есть определенные жидкости, которые…

Наш мозг зависим от информации?

Согласно новому исследованию, человеческий мозг действительно жаждет информации, и этот голод может перерасти в нездоровое поведение теперь, когда у нас есть беспрепятственный доступ к случайной информации. Новое исследование предполагает, что наш мозг может стать зависимым от информации. Люди естественно любопытные существа. Мы постоянно стремимся учиться, исследовать и понимать. Однако, любопытство не всегда может быть положительной…