30 января 2013

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была только что идентифицирована и данные об этом опубликованы в журнале «Молекулярная психиатрия». Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучала членов семейств с высоким уровнем психического заболевания; они решительно полагают, что мутация в гене нейронного зонального белка PAS 3 (NPAS3) в некоторых случаях ответственна за развитие таких психических заболеваний, как шизофрения.

NPAS3 ответственен за регуляцию и достоверность того, что здоровые нейроны развиваются соответственно, особенно в гиппокампе — области головного мозга, поврежденной при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов отдельного взятого семейства — мутация заставляет NPAS3 функционировать неверно, что вредно для развития мозга. Ген устанавливает порядок воспроизводства белка, содержащего 933 аминокислоты.

Ведущий автор исследования, доктор философии и магистр здравоохранения Фредерик К. Нуцифора-младший, сказал: «Понимание молекулярных и биологических путей шизофрении явится мощным способом к прогрессу в разработке терапии, у которой будет меньше побочных эффектов, и она будет работать лучше, чем ныне доступная терапия. Мы определенно можем использовать лучшие лекарства».

Шизофрения отчасти является распространенным состоянием, поражающем семь из 1 000 взрослых; она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, маниями и в целом ухудшением сознания. Она, как полагают, вызвана смешанным воздействием внешней среды и генетических факторов. Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание того процесса, как другие гены также могут быть причиной таких психических заболеваний, как шизофрения.

Исследователи взяли пробы крови 34 человек с шизофренией или шизоаффективным расстройством и проанализировали их, изучая их ДНК. Каждый из них был членом семьи с историей психического заболевания. Ученые сосредоточились на поиске людей с мутацией NPAS3, и они привели к тому, что была найдена одна мутация и выполнен ряд анализов крови членов их семей, включая двух родителей и четырех взрослых детей.

Генетическая мутация является возможной причиной психического заболевания. Результаты показали, что мать, у которой была шизофрения, так же как ее два ребенка с тем же самым расстройством и другие страдающие от депрессии – имели общую генетическую мутацию NPAS3. У видоизмененной версии гена была одна отдельная версия, при которой изолейцин занимал место валина. Авторы все же еще не уверены, каким образом это изменение поражает функциональность гена.

Чтобы определить, обладает ли эта специфическая мутация какой-нибудь эффективностью на способ, которым обычно должен функционировать NPAS3, Нуцифора и его группа провели отдельный эксперимент. Исследователи воспроизвели нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в лабораторных условиях и проанализировали любые значимые различия. Они нашли, что у нормальной версии гена была очень длинная протяженность, которая обеспечивает хорошие нейронные связи с другими клетками — в сравнении с видоизмененной версией, у которой была намного более короткая протяженность.

Нуцифора говорит: «Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3, с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен точно выяснить, как генетическое нарушение изменяет функциональность нейронов, и как эти патологические нейроны влияют на расширенные функции головного мозга». Группа теперь планирует провести дальнейшее исследование на мышах с NPAS3-мутацией.

Нуцифора добавляет: «Если эта мутация в NPAS3 действительно важна при заболевании у человека, то мы должны обнаружить нарушения в нейронах мышей с мутацией NPAS3, и у мышей должны наблюдаться поражения в изучении, памяти и социальном поведении».

Предыдущее исследование, проведенное исследователями из Монреальского Университета, выявило, что мутация в гене SHANK3 также связана с увеличенным риском шизофрении.


Источник:
medicalnewstoday.com



Состояния, сопутствующие легкой форме COVID-19

Венское исследование MedUni предоставляет новую информацию для лучшего понимания болезни и потенциальных биомаркеров для разработки вакцины. В исследовании, недавно опубликованном в ведущем журнале Allergy, группа ученых MedUni Vienna под руководством иммунолога Винфрида Ф. Пикла и аллерголога Рудольфа Валента (оба из Центра патофизиологии, инфектиологии и иммунологии) показала, что существует семь «форм болезней» при COVID-19 с легким…

Апигенин снижает когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна

У мышей, получавших апигенин, были лучшие показатели памяти и вехи развития. Согласно исследованию, проведенному учеными из Национального института здравоохранения и других учреждений, растительное соединение апигенин улучшило когнитивные нарушения и дефицит памяти, обычно наблюдаемые на мышах с синдромом Дауна. Апигенин содержится в цветках ромашки, петрушке, сельдерее, мяте перечной и цитрусовых. Исследователи скармливали соединение беременным мышам, несущим…

Как иммунная система обнаруживает скрытых «злоумышленников»?

Исследования, проведенные доцентом Техасского университета A&M Вонмуком Хвангом, привели к лучшему пониманию того, как компоненты иммунной системы организма находят вторгшиеся или поврежденные клетки, что может привести к новым подходам к лечению вирусов и рака. Хван, доцент кафедры биомедицинской инженерии Техасского университета A&M, написал об этом в статье, недавно опубликованной в журнале Proceedings of the National…

Прорыв в регенеративной стоматологии

Новые знания о клеточном составе и росте зубов могут ускорить развитие регенеративной стоматологии — биологической терапии поврежденных зубов, а также лечения чувствительности зубов. Исследование, проведенное учеными из Каролинского института, опубликовано в Nature Communications. Зубы развиваются в результате сложного процесса, в котором мягкие ткани с соединительной тканью, нервами и кровеносными сосудами соединяются с тремя различными типами…

Долгосрочные неврологические последствия COVID-19

Готов ли мир к волне неврологических последствий, которые могут возникнуть в результате COVID-19? Этот вопрос находится в авангарде исследований, проводимых в Институте неврологии и психического здоровья Флори. Команда нейробиологов и клиницистов изучает потенциальную связь между COVID-19 и повышенным риском болезни Паркинсона, а также меры, чтобы опередить кривую. «Хотя ученые все еще изучают, как вирус SARS-CoV-2…