Идентифицированы гены, связанные с шизофренией
Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была только что идентифицирована и данные об этом опубликованы в журнале «Молекулярная психиатрия». Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучала членов семейств с высоким уровнем психического заболевания; они решительно полагают, что мутация в гене нейронного зонального белка PAS 3 (NPAS3) в некоторых случаях ответственна за развитие таких психических заболеваний, как шизофрения.
NPAS3 ответственен за регуляцию и достоверность того, что здоровые нейроны развиваются соответственно, особенно в гиппокампе — области головного мозга, поврежденной при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов отдельного взятого семейства — мутация заставляет NPAS3 функционировать неверно, что вредно для развития мозга. Ген устанавливает порядок воспроизводства белка, содержащего 933 аминокислоты.
Ведущий автор исследования, доктор философии и магистр здравоохранения Фредерик К. Нуцифора-младший, сказал: «Понимание молекулярных и биологических путей шизофрении явится мощным способом к прогрессу в разработке терапии, у которой будет меньше побочных эффектов, и она будет работать лучше, чем ныне доступная терапия. Мы определенно можем использовать лучшие лекарства».
Шизофрения отчасти является распространенным состоянием, поражающем семь из 1 000 взрослых; она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, маниями и в целом ухудшением сознания. Она, как полагают, вызвана смешанным воздействием внешней среды и генетических факторов. Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание того процесса, как другие гены также могут быть причиной таких психических заболеваний, как шизофрения.
Исследователи взяли пробы крови 34 человек с шизофренией или шизоаффективным расстройством и проанализировали их, изучая их ДНК. Каждый из них был членом семьи с историей психического заболевания. Ученые сосредоточились на поиске людей с мутацией NPAS3, и они привели к тому, что была найдена одна мутация и выполнен ряд анализов крови членов их семей, включая двух родителей и четырех взрослых детей.
Генетическая мутация является возможной причиной психического заболевания. Результаты показали, что мать, у которой была шизофрения, так же как ее два ребенка с тем же самым расстройством и другие страдающие от депрессии – имели общую генетическую мутацию NPAS3. У видоизмененной версии гена была одна отдельная версия, при которой изолейцин занимал место валина. Авторы все же еще не уверены, каким образом это изменение поражает функциональность гена.
Чтобы определить, обладает ли эта специфическая мутация какой-нибудь эффективностью на способ, которым обычно должен функционировать NPAS3, Нуцифора и его группа провели отдельный эксперимент. Исследователи воспроизвели нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в лабораторных условиях и проанализировали любые значимые различия. Они нашли, что у нормальной версии гена была очень длинная протяженность, которая обеспечивает хорошие нейронные связи с другими клетками — в сравнении с видоизмененной версией, у которой была намного более короткая протяженность.
Нуцифора говорит: «Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3, с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен точно выяснить, как генетическое нарушение изменяет функциональность нейронов, и как эти патологические нейроны влияют на расширенные функции головного мозга». Группа теперь планирует провести дальнейшее исследование на мышах с NPAS3-мутацией.
Нуцифора добавляет: «Если эта мутация в NPAS3 действительно важна при заболевании у человека, то мы должны обнаружить нарушения в нейронах мышей с мутацией NPAS3, и у мышей должны наблюдаться поражения в изучении, памяти и социальном поведении».
Предыдущее исследование, проведенное исследователями из Монреальского Университета, выявило, что мутация в гене SHANK3 также связана с увеличенным риском шизофрении.
Источник: medicalnewstoday.com
Свежая зелень является важной частью сбалансированного рациона, поскольку содержит витамины, микроэлементы и растительные антиоксиданты. Одной из самых популярных пряных трав считается кинза, которую широко используют в кухнях разных стран мира. Перед тем как включать её в ежедневное меню, полезно ознакомиться с особенностями этого растения и его влиянием на организм. Подробный обзор по теме можно найти…
Вопрос, который рано или поздно встает перед каждым: покупать матрас в салоне, где можно лечь и оценить комфорт, или заказывать онлайн, где цены заметно ниже? В 2026 году правила игры изменились: интернет-магазины научились возвращать деньги без вопросов, а офлайн-салоны — удивлять скидками. Разбираемся, где действительно выгодно и на что обратить внимание, чтобы не пожалеть о…
Современная косметология все чаще обращает внимание на азиатские подходы к уходу за кожей. Особенно выделяется корейская косметика, которая стала настоящим трендом благодаря своей эффективности и философии бережного ухода. Но за популярностью скрывается не просто мода — речь идет о комплексной системе, которая напрямую влияет на здоровье кожи. В отличие от привычных европейских средств, корейский подход…
Нарушение речи после инсульта. Прогнозы и сроки восстановления Когда близкий человек после инсульта теряет речь, мир сужается до тишины. Это одна из самых тяжелых потерь — исчезает основной способ связи с любимым человеком. В этой ситуации родственники испытывают шок, страх и полную беспомощность. Самые частые вопросы, которые мучают семью в первые дни: «Вернется ли речь?…
Здоровье человека невозможно рассматривать фрагментарно. Состояние полости рта напрямую связано с работой пищеварительной, иммунной и даже сердечно-сосудистой систем. Несмотря на это, стоматологические проблемы часто откладываются «на потом», особенно если боль носит периодический характер. Между тем воспалительные процессы в зубах могут длительное время развиваться скрыто, постепенно влияя на общее самочувствие. Одним из распространённых примеров является воспаление…
