30 января 2013

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была только что идентифицирована и данные об этом опубликованы в журнале «Молекулярная психиатрия». Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучала членов семейств с высоким уровнем психического заболевания; они решительно полагают, что мутация в гене нейронного зонального белка PAS 3 (NPAS3) в некоторых случаях ответственна за развитие таких психических заболеваний, как шизофрения.

NPAS3 ответственен за регуляцию и достоверность того, что здоровые нейроны развиваются соответственно, особенно в гиппокампе — области головного мозга, поврежденной при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов отдельного взятого семейства — мутация заставляет NPAS3 функционировать неверно, что вредно для развития мозга. Ген устанавливает порядок воспроизводства белка, содержащего 933 аминокислоты.

Ведущий автор исследования, доктор философии и магистр здравоохранения Фредерик К. Нуцифора-младший, сказал: «Понимание молекулярных и биологических путей шизофрении явится мощным способом к прогрессу в разработке терапии, у которой будет меньше побочных эффектов, и она будет работать лучше, чем ныне доступная терапия. Мы определенно можем использовать лучшие лекарства».

Шизофрения отчасти является распространенным состоянием, поражающем семь из 1 000 взрослых; она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, маниями и в целом ухудшением сознания. Она, как полагают, вызвана смешанным воздействием внешней среды и генетических факторов. Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание того процесса, как другие гены также могут быть причиной таких психических заболеваний, как шизофрения.

Исследователи взяли пробы крови 34 человек с шизофренией или шизоаффективным расстройством и проанализировали их, изучая их ДНК. Каждый из них был членом семьи с историей психического заболевания. Ученые сосредоточились на поиске людей с мутацией NPAS3, и они привели к тому, что была найдена одна мутация и выполнен ряд анализов крови членов их семей, включая двух родителей и четырех взрослых детей.

Генетическая мутация является возможной причиной психического заболевания. Результаты показали, что мать, у которой была шизофрения, так же как ее два ребенка с тем же самым расстройством и другие страдающие от депрессии – имели общую генетическую мутацию NPAS3. У видоизмененной версии гена была одна отдельная версия, при которой изолейцин занимал место валина. Авторы все же еще не уверены, каким образом это изменение поражает функциональность гена.

Чтобы определить, обладает ли эта специфическая мутация какой-нибудь эффективностью на способ, которым обычно должен функционировать NPAS3, Нуцифора и его группа провели отдельный эксперимент. Исследователи воспроизвели нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в лабораторных условиях и проанализировали любые значимые различия. Они нашли, что у нормальной версии гена была очень длинная протяженность, которая обеспечивает хорошие нейронные связи с другими клетками — в сравнении с видоизмененной версией, у которой была намного более короткая протяженность.

Нуцифора говорит: «Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3, с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен точно выяснить, как генетическое нарушение изменяет функциональность нейронов, и как эти патологические нейроны влияют на расширенные функции головного мозга». Группа теперь планирует провести дальнейшее исследование на мышах с NPAS3-мутацией.

Нуцифора добавляет: «Если эта мутация в NPAS3 действительно важна при заболевании у человека, то мы должны обнаружить нарушения в нейронах мышей с мутацией NPAS3, и у мышей должны наблюдаться поражения в изучении, памяти и социальном поведении».

Предыдущее исследование, проведенное исследователями из Монреальского Университета, выявило, что мутация в гене SHANK3 также связана с увеличенным риском шизофрении.


Источник:
medicalnewstoday.com



Что нужно знать об ацесульфаме калия?

Есть ли опасность использования искусственного подсластителя, который мы знаем как ацесульфам калия? Хотя этот продукт был одобрен FDA, критики считают его вероятным канцерогеном. Ацесульфам калия (Acesulfame K, Ace-K или Ace K) примерно в 200 раз слаще столового сахара и добавляет сладости к продуктам без добавления калорий. Он был обнаружен (случайно) в 1967 году немецким химиком…

Клиницисты, лечащие COVID-19, просят не торопиться с новыми методами лечения

В недавнем письме в Американском журнале респираторной клеточной и молекулярной биологии ученые предостерегают от использования новых методов лечения вместо традиционных принципов интенсивной терапии у пациентов с COVID-19. В «Призыве к рациональной интенсивной терапии в эпоху COVID-19», Бенджамин Сингер, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины и биохимии и молекулярной генетики, отделение медицины легочной и критической медицины,…

Выявлены новые перспективы противораковой терапии

Иммунная система играет не последнюю роль в здоровье человека. Исследователи из Школы медицины им. Льюиса Каца в Университете Темпл (LKSOM) и онкологического центра Fox Chase впервые показывают, что молекула EGR4, известная главным образом своей ролью в мужской фертильности, служит критическим тормозом для иммунной активации. Новое исследование, опубликованное в журнале EMBO Reports, показывает, что удаление EGR4…

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная. Чем обусловлена наследственная атаксия? Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным,…

Симптомы сахарного диабета

У некоторых людей, страдающих сахарным диабетом, симптомы настолько слабы, что они остаются незамеченными. Обычные симптомы сахарного диабета: частое мочеиспускание жажда и голод крайняя усталость размытое зрение порезы/синяки, которые медленно заживают. потеря веса, несмотря на то, что вы едите много покалывание, боль или онемение в руках/ногах Раннее выявление и лечение диабета может снизить риск развития осложнений…