30 января 2013

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Идентифицированы гены, связанные с шизофренией

Редкая генетическая мутация, которая связана с шизофренией, была только что идентифицирована и данные об этом опубликованы в журнале «Молекулярная психиатрия». Группа экспертов из Университета Джонса Хопкинса изучала членов семейств с высоким уровнем психического заболевания; они решительно полагают, что мутация в гене нейронного зонального белка PAS 3 (NPAS3) в некоторых случаях ответственна за развитие таких психических заболеваний, как шизофрения.

NPAS3 ответственен за регуляцию и достоверность того, что здоровые нейроны развиваются соответственно, особенно в гиппокампе — области головного мозга, поврежденной при шизофрении. Патологическая мутация этого гена была найдена среди определенных членов отдельного взятого семейства — мутация заставляет NPAS3 функционировать неверно, что вредно для развития мозга. Ген устанавливает порядок воспроизводства белка, содержащего 933 аминокислоты.

Ведущий автор исследования, доктор философии и магистр здравоохранения Фредерик К. Нуцифора-младший, сказал: «Понимание молекулярных и биологических путей шизофрении явится мощным способом к прогрессу в разработке терапии, у которой будет меньше побочных эффектов, и она будет работать лучше, чем ныне доступная терапия. Мы определенно можем использовать лучшие лекарства».

Шизофрения отчасти является распространенным состоянием, поражающем семь из 1 000 взрослых; она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, маниями и в целом ухудшением сознания. Она, как полагают, вызвана смешанным воздействием внешней среды и генетических факторов. Авторы полагают, что изучение биологической роли NPAS3 обеспечит понимание того процесса, как другие гены также могут быть причиной таких психических заболеваний, как шизофрения.

Исследователи взяли пробы крови 34 человек с шизофренией или шизоаффективным расстройством и проанализировали их, изучая их ДНК. Каждый из них был членом семьи с историей психического заболевания. Ученые сосредоточились на поиске людей с мутацией NPAS3, и они привели к тому, что была найдена одна мутация и выполнен ряд анализов крови членов их семей, включая двух родителей и четырех взрослых детей.

Генетическая мутация является возможной причиной психического заболевания. Результаты показали, что мать, у которой была шизофрения, так же как ее два ребенка с тем же самым расстройством и другие страдающие от депрессии – имели общую генетическую мутацию NPAS3. У видоизмененной версии гена была одна отдельная версия, при которой изолейцин занимал место валина. Авторы все же еще не уверены, каким образом это изменение поражает функциональность гена.

Чтобы определить, обладает ли эта специфическая мутация какой-нибудь эффективностью на способ, которым обычно должен функционировать NPAS3, Нуцифора и его группа провели отдельный эксперимент. Исследователи воспроизвели нейроны с видоизмененными и нормальными версиями гена в лабораторных условиях и проанализировали любые значимые различия. Они нашли, что у нормальной версии гена была очень длинная протяженность, которая обеспечивает хорошие нейронные связи с другими клетками — в сравнении с видоизмененной версией, у которой была намного более короткая протяженность.

Нуцифора говорит: «Мы показали, что мутация действительно изменяет функцию NPAS3, с потенциально неблагоприятными эффектами в нейронах. Следующий шаг должен точно выяснить, как генетическое нарушение изменяет функциональность нейронов, и как эти патологические нейроны влияют на расширенные функции головного мозга». Группа теперь планирует провести дальнейшее исследование на мышах с NPAS3-мутацией.

Нуцифора добавляет: «Если эта мутация в NPAS3 действительно важна при заболевании у человека, то мы должны обнаружить нарушения в нейронах мышей с мутацией NPAS3, и у мышей должны наблюдаться поражения в изучении, памяти и социальном поведении».

Предыдущее исследование, проведенное исследователями из Монреальского Университета, выявило, что мутация в гене SHANK3 также связана с увеличенным риском шизофрении.


Источник:
medicalnewstoday.com



Исследования неврологических симптомов COVID-19

Первоначально SARS-CoV-2 был идентифицирован как респираторный вирус, но он может поражать весь организм, включая нервную систему. В новой точке зрения, опубликованной в Science, Авиндра Нат, доктор медицинских наук, клинический директор Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения, и Серена Спудич, доктор медицинских наук, Йельская школа медицины, Нью-Хейвен, Коннектикут, подчеркивают, что В…

Как влияет потребление жиров на диабет 2 типа

Ученые из UNIGE обнаружили, что жир может помочь поджелудочной железе адаптироваться к избытку сахара, тем самым замедляя развитие диабета. Диабет 2 типа, которым страдает почти 10% населения мира, является серьезной проблемой общественного здравоохранения. Чрезмерно малоподвижный образ жизни и слишком калорийная диета способствуют развитию этого метаболического заболевания, изменяя функционирование клеток поджелудочной железы и снижая эффективность регуляции…

От чего зависит увеличение миелина в сером веществе мозга

Устойчивость к стрессу и дифференциальные симптомы коррелируют с региональными изменениями в головном мозге Недавнее исследование связывает тревожное поведение у крыс, а также посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) у ветеранов вооруженных сил с повышенным содержанием миелина — вещества, которое ускоряет связь между нейронами — в областях мозга, связанных с эмоциями и памятью. Результаты, представленные учеными из Калифорнийского…

Улучшение физической формы за счет интенсивных упражнений

С помощью 2000 участников Framingham Heart Study исследователи из BU изучили, насколько малоподвижный образ жизни, ходьба и рутинные упражнения влияют на физическую форму. Упражнения полезны для здоровья. Это общеизвестно. Но насколько строгим должно быть это упражнение, чтобы действительно повлиять на уровень физической подготовки человека? И если вы сидите весь день за столом, но при этом…

Как растительная пища помогает вырабатывать мРНК

Будущее вакцин может больше походить на поедание салата, чем на укол в руку. Ученые Калифорнийского университета в Риверсайде изучают, могут ли они превратить съедобные растения, такие как салат, в фабрики по производству мРНК-вакцин. Коммуникатор РНК или мРНК технология, используемый в COVID-19 вакцин, работает обучая наши клетки распознавать и защитить нас от инфекционных заболеваний. Одна из…