14 января 2013

Исследователи из CNIO разрабатывают новые базы данных для понимания генома человека

Исследователи из CNIO разрабатывают новые базы данных для понимания генома человека

Ученые, входящие в группу по осуществлению работ в области вычислительной биологии при Испанском национальном исследовательском центре (CNIO), под руководством Альфонсо Валенсиа и совместно с учеными из Франции и Америки, опубликовали недавно в журнале Nucleic Acid Research (NAR) две статьи, которые представляют две новые базы данных, способствующие изучению человеческого генома.

Живые существа эукариоты способны генерировать несколько белков при помощи информации, содержащейся в одном гене. Эта особая характерная черта существует отчасти благодаря альтернативному процессу сплайсинга, который позволяет избирательно присоединять одни экзоны (участки гена, производящие белки), а не другие, чтобы продуцировать белки необходимые в каждый момент времени.

В статьях, опубликованных Валенсиа, рассматривается перемещение этой информации, содержится которая в молекулах связующих гены и белки (РНК), и которая будет использована для понимания генома, способа его функционирования, и роли некоторых его вариантов в происхождении человеческих болезней, например рака.

Иллюстративным примером взаимосвязи между РНК и заболеваниями является хронический лимфолейкоз. Исследователи из Консорциума Испании по лечению хронического лимфолейкоза (CL-ICGC), частью которого является исследовательская группа Валенсиа, проводили наблюдения за накоплением мутаций в генах ответственных за процесс сплайсинга. Результаты наблюдений позволяют предположить, что изменения в этих механизмах могут быть причиной данного заболевания.

Собирая необходимые данные

Одна из статей, опубликованных в NAR, делает общедоступной базу данных APPRIS, и содержит интегрированную вычислительную систему, идентифицирующую те варианты белка, образованного в результате альтернативного сплайсинга, которые наиболее значимы по отношению к клеткам.

«Новая база данных объединила в себе функциональные варианты 85% составляющих генома человека, что превращает ее в мощное средство для исследования специфических мутаций вариантов белка, имеющих отношение к заболеванию», — говорит Майкл Тесс, ведущий автор статьи. Система APPRIS является частью международного проекта ENCODE, участие в котором принимали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Японии, Швейцарии и Испании.

Каталог, включающий более 16 тысяч химер

Процесс сплайсинга усложняется в случае с химерическими (гибридными) РНК, которые вырабатываются путем присоединения экзонов от других генов. Вторая статья, опубликованная в NAR, описывает базу данных ChiTaRS, в которой объединены более 16 тысяч химерических РНК человека, мыши и плодовой мушки Drosophila melanogaster.

Кроме того, ChiTaRS соотносит некоторые из этих химерических РНК с хромосомными изменениями, которые имеют место быть при различных видах рака. Данные приводимые в ChiTaRS являются частью универсальной системы «Информационная база данных UniProt» (UniProtKB), в которой широко представлена информация о белках, полученная в лабораториях по всему миру.

«За последние несколько лет РНК и химерические белки стали мощным инструментом для исследователей, так как их можно использовать в качестве новых маркеров рака, так же как и в качестве возможных мишеней для поколения новых препаратов», — говорит Милана Френкель-Моргенштерн, первый автор исследования. Новый каталог будет также способствовать дальнейшему пониманию эволюции у эукариот химерических РНК и их функций в организмах.


Источник:
medicinenet.com



Что нужно знать об ацесульфаме калия?

Есть ли опасность использования искусственного подсластителя, который мы знаем как ацесульфам калия? Хотя этот продукт был одобрен FDA, критики считают его вероятным канцерогеном. Ацесульфам калия (Acesulfame K, Ace-K или Ace K) примерно в 200 раз слаще столового сахара и добавляет сладости к продуктам без добавления калорий. Он был обнаружен (случайно) в 1967 году немецким химиком…

Клиницисты, лечащие COVID-19, просят не торопиться с новыми методами лечения

В недавнем письме в Американском журнале респираторной клеточной и молекулярной биологии ученые предостерегают от использования новых методов лечения вместо традиционных принципов интенсивной терапии у пациентов с COVID-19. В «Призыве к рациональной интенсивной терапии в эпоху COVID-19», Бенджамин Сингер, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины и биохимии и молекулярной генетики, отделение медицины легочной и критической медицины,…

Выявлены новые перспективы противораковой терапии

Иммунная система играет не последнюю роль в здоровье человека. Исследователи из Школы медицины им. Льюиса Каца в Университете Темпл (LKSOM) и онкологического центра Fox Chase впервые показывают, что молекула EGR4, известная главным образом своей ролью в мужской фертильности, служит критическим тормозом для иммунной активации. Новое исследование, опубликованное в журнале EMBO Reports, показывает, что удаление EGR4…

Симптомы наследственной атаксии

Атаксия — потеря движения и координации вследствие повреждения или дегенерации мозжечка, той части мозга, которая контролирует моторные функции. Атаксия бывает наследственная и приобретенная. Чем обусловлена наследственная атаксия? Наследственные атаксии вызваны генетическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Наследственная атаксия может быть аутосомно-доминантной атаксией или аутосомно-рецессивной атаксией. В случае аутосомно-доминантной атаксии мутированный ген является аутосомно-доминантным,…

Симптомы сахарного диабета

У некоторых людей, страдающих сахарным диабетом, симптомы настолько слабы, что они остаются незамеченными. Обычные симптомы сахарного диабета: частое мочеиспускание жажда и голод крайняя усталость размытое зрение порезы/синяки, которые медленно заживают. потеря веса, несмотря на то, что вы едите много покалывание, боль или онемение в руках/ногах Раннее выявление и лечение диабета может снизить риск развития осложнений…