14 января 2013

Исследователи из CNIO разрабатывают новые базы данных для понимания генома человека

Исследователи из CNIO разрабатывают новые базы данных для понимания генома человека

Ученые, входящие в группу по осуществлению работ в области вычислительной биологии при Испанском национальном исследовательском центре (CNIO), под руководством Альфонсо Валенсиа и совместно с учеными из Франции и Америки, опубликовали недавно в журнале Nucleic Acid Research (NAR) две статьи, которые представляют две новые базы данных, способствующие изучению человеческого генома.

Живые существа эукариоты способны генерировать несколько белков при помощи информации, содержащейся в одном гене. Эта особая характерная черта существует отчасти благодаря альтернативному процессу сплайсинга, который позволяет избирательно присоединять одни экзоны (участки гена, производящие белки), а не другие, чтобы продуцировать белки необходимые в каждый момент времени.

В статьях, опубликованных Валенсиа, рассматривается перемещение этой информации, содержится которая в молекулах связующих гены и белки (РНК), и которая будет использована для понимания генома, способа его функционирования, и роли некоторых его вариантов в происхождении человеческих болезней, например рака.

Иллюстративным примером взаимосвязи между РНК и заболеваниями является хронический лимфолейкоз. Исследователи из Консорциума Испании по лечению хронического лимфолейкоза (CL-ICGC), частью которого является исследовательская группа Валенсиа, проводили наблюдения за накоплением мутаций в генах ответственных за процесс сплайсинга. Результаты наблюдений позволяют предположить, что изменения в этих механизмах могут быть причиной данного заболевания.

Собирая необходимые данные

Одна из статей, опубликованных в NAR, делает общедоступной базу данных APPRIS, и содержит интегрированную вычислительную систему, идентифицирующую те варианты белка, образованного в результате альтернативного сплайсинга, которые наиболее значимы по отношению к клеткам.

«Новая база данных объединила в себе функциональные варианты 85% составляющих генома человека, что превращает ее в мощное средство для исследования специфических мутаций вариантов белка, имеющих отношение к заболеванию», — говорит Майкл Тесс, ведущий автор статьи. Система APPRIS является частью международного проекта ENCODE, участие в котором принимали более 400 ученых из 32 лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Японии, Швейцарии и Испании.

Каталог, включающий более 16 тысяч химер

Процесс сплайсинга усложняется в случае с химерическими (гибридными) РНК, которые вырабатываются путем присоединения экзонов от других генов. Вторая статья, опубликованная в NAR, описывает базу данных ChiTaRS, в которой объединены более 16 тысяч химерических РНК человека, мыши и плодовой мушки Drosophila melanogaster.

Кроме того, ChiTaRS соотносит некоторые из этих химерических РНК с хромосомными изменениями, которые имеют место быть при различных видах рака. Данные приводимые в ChiTaRS являются частью универсальной системы «Информационная база данных UniProt» (UniProtKB), в которой широко представлена информация о белках, полученная в лабораториях по всему миру.

«За последние несколько лет РНК и химерические белки стали мощным инструментом для исследователей, так как их можно использовать в качестве новых маркеров рака, так же как и в качестве возможных мишеней для поколения новых препаратов», — говорит Милана Френкель-Моргенштерн, первый автор исследования. Новый каталог будет также способствовать дальнейшему пониманию эволюции у эукариот химерических РНК и их функций в организмах.


Источник:
medicinenet.com



Этапы болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона может коснуться каждого. Люди, страдающие болезнью Паркинсона, требуют большой заботы и внимания. Пациенту становится очень неприятно, когда он не может понять других или позаботиться о себе. В это время оказывайте поддержку пациенту. Не сердитесь и не раздражайте пациента, когда он вас не понимает. Говорите четко, положительно и общайтесь с пациентом. Зрительный контакт необходим,…

Расстройства вестибулярной системы

Вестибулярная система может страдать от определенных расстройств, которые варьируются от лабиринтита до доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения, которые могут не только влиять на слуховые способности человека, но также приводить к ряду других проблем со здоровьем. Ухо не только обеспечивает слух, но и помогает поддерживать равновесие в нашей повседневной деятельности. В наших ушах есть определенные жидкости, которые…

Наш мозг зависим от информации?

Согласно новому исследованию, человеческий мозг действительно жаждет информации, и этот голод может перерасти в нездоровое поведение теперь, когда у нас есть беспрепятственный доступ к случайной информации. Новое исследование предполагает, что наш мозг может стать зависимым от информации. Люди естественно любопытные существа. Мы постоянно стремимся учиться, исследовать и понимать. Однако, любопытство не всегда может быть положительной…

Забор и хранение пуповинной крови

Пуповинная кровь — источник стволовых клеток. Хранение пуповинной крови рассматривается как наиболее комплексная технология для предотвращения и даже лечения широкого спектра опасных для жизни заболеваний. Пуповина Пуповина — это трубка, которая соединяет растущий плод с плацентой. Его основная функция во время беременности — обмен питательными веществами и кровью между эмбрионом и плацентой. Пуповина полна гемопоэтических…

Что нужно знать о мастоидите?

Мастоидит – это заболевание, при котором сосцевидный отросток, расположенный на височной кости, воспаляется. Сам этот отросток выполняет важные функции: к нему прикреплены мышцы, благодаря которым человек может наклонять и поворачивать голову. Если рассматривать сосцевидный отросток с анатомической точки зрения, то он будет представлять собой ни что иное, как костное образование, расположенное непосредственно за ушной раковиной,…