3 апреля 2012

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Исследователи сообщают, что они обнаружили аномалии ДНК и РНК в клетках префронтальной коры головного мозга у детей с аутизмом. Полученные данные могут помочь объяснить механизм, лежащий в основе чрезмерного роста головного мозга, который согласно предшествующим исследованиям, наблюдается у детей с аутизмом. В ходе этих исследований было обнаружено, что мозг (в особенности префронтальная кора) маленьких детей с аутизмом больше, чем мозг здоровых детей. Префронтальная кора – это ключ к сложным мыслительным процессам и поведенческим актам, включающим речь, социально поведение и принятие решений.

По словам исследователей, связанные с таким ростом аномалии в значительной степени содействуют дефициту социальных и коммуникативных навыков и эмоциональному дефициту у людей с аутизмом. В ходе нового исследования ученые подвергли анализу образцы тканей префронтальной коры головного мозга 33 умерших людей с аутизмом в возрасте от 2 до 56 лет. Вдобавок к различиям в ДНК, известным как вариации числа копий, исследователи, выполнив РНК-профилирование всего генома, обнаружили также различия между РНК в клетках мозга людей с аутизмом и РНК в клетках мозга людей без аутизма. РНК (рибонуклеиновая кислота) играет решающую роль в клетках, являясь посредником между ДНК, хранящей генетическую информацию, и производством белков, которые осуществляют широкий спектр процессов жизнедеятельности клеток.

Аномалии РНК, по всей видимости, связаны с генами, которые кодируют белки, регулирующие рост клеток, как говорят исследователи. «Мы обнаружили, что цепи, которые предназначены для регулирования генезиса клеток головного мозга и их развития, были аномальными. Цепи, предназначенные для регулирования репарации ДНК, имели отклонения. Аномальными были также и цепи, отвечающие за удаление и выживаемость нейронов», — говорит автор исследования Эрик Коурчесне, директор Центра передового опыта в области аутизма при Медицинской Школе Калифорнийского Университета в Сан-Диего.

Каким же образом эти различия вписываются в одну картину с аутизмом?

Предварительное исследование группы ученых из Калифорнийского Университета показало, что чрезмерный рост может объясняться избыточным количеством нейронов, или клеток мозга. Тогда как у нормально развивающихся детей в префронтальной коре около 0,88 миллиарда нейронов, у детей с аутизмом этот показатель равен 1,57 миллиарда. По данным исследователей, вариации числа копий наряду с аномалиями РНК нарушают, вероятно, клеточный цикл, чем и объясняется механизм, лежащий в основе чрезмерного роста мозга.

«Мы обнаружили дефекты, или вариации числа копий, различных генов ДНК, регулирующих производство и выживаемость клеток», — говорит Коурчесне. «Это позволяет нам объяснить, почему в префронтальной коре аномальное количество нейронов. Эти гены относятся к цепям, которые контролируют количество генерированных и выживших во время антенатального периода нейронов». Исследователи также отмечают, что различия в РНК варьируются в зависимости от возраста, таким образом, у взрослых и детей наблюдались различные профили РНК.

Коурчесне говорит, что то, каким образом мозг реагирует на такое увеличение количества нейронов (другими словами, то, что происходит в этих запасных нейронных путях), может помочь объяснить, почему у людей с аутизмом можно наблюдать различные траектории: некоторые из больных регрессируют, а другие продолжают приобретать новые навыки в течение всей жизни. «Состояние некоторых пациентов продолжает улучшаться во взрослом возрасте, они продолжают приобретать все больше и больше навыков и умений», — говорит Коурчесне. «Так же есть и такие пациенты, у которых не наблюдается продолжающегося улучшения или же наблюдается ухудшение. Наиболее правдоподобной гипотезой является то, что при перестройке мозга траектория связана с первопричиной аутизма в меньшей степени, чем со специфической структурой генов, или имеющимися генами».

Роберт Ринг, вице-президент по трансляционным исследованиям организации Autism Speaks, говорит, что исследователи предлагают провокационную, но правдоподобную теорию. Однако он отмечает, что хотя рост мозга – это твердо установившийся факт, только одно небольшое исследование показало, что объяснением этому является слишком большое количество нейронов. «Важным в подходе этой исследовательской группы является то, что они перешли непосредственно к изучению ткани, представляющей интерес, задав вопрос: «Есть ли какие-либо доказательства того, что в экспрессии генов существуют аномалии, которые коррелируют с предоставленными ранее данными относительно нейроанатомических и клеточных особенностей?», — говорит Ринг.

«Они сообщают, что в мозге людей, страдавших аутизмом, в действительности есть по сравнению с мозгом здоровых людей свидетельства того, что определенные пути могут быть дисрегулированы, и некоторые из этих путей при рассмотрении их функции могут послужить правдоподобным объяснением чрезмерного роста мозга и увеличения количества клеток». Исследование, как добавляет Ринг, предлагает ученым новые ориентиры для дальнейших изучений, однако ничего не доказано. «Потребуется выполнить огромный объем работы, чтобы все доказать», — говорит он.

Исследование было опубликовано в выпуске журнала PLoS Genetics за 22 марта.


Источник: medicinenet.com
Перевод: Medkursor.ru



Что нужно знать о синдроме раздраженного кишечника?

Спастический колит – это функциональное заболевание кишечника, одна из форм хронического колита, с характерной хронической болью, из-за спазмов, то есть болевых сокращений мышц в толстом кишечнике. Спастический колит также может обозначаться как синдром раздраженного кишечника. Состояние проявляется дискомфортом, вздутием в области живота и общим нарушением в поведении кишечника. Если это заболевание не лечить, оно приводит…

Чем опасен дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы? 

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа является одним из ферментов, необходимых для правильного хода пентозного цикла, во время которого образуются соединения, ответственные за восстановление так называемых свободных радикалов (это определяется антиоксидантным действием). Благодаря этому процессу гемоглобин — белок, транспортирующий кровь, остается неповрежденным и не «слипается». Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — опасное состояние, требующее врачебного вмешательства. Кроме нарушений, связанных с аномальными изменениям эритроцитов,…

Побочные эффекты стероидов

Анаболические стероиды — это мощные лекарства, которые многие люди принимают в высоких дозах для повышения спортивной результативности. Они помогают наращивать мышечную ткань и увеличивать массу тела, действуя как естественный мужской гормон, тестостерон. Побочные эффекты стероидов затрагивают людей, не соблюдающих дозировку. Более низкие дозы анаболических стероидов иногда используются для лечения очень серьезных заболеваний. Их не следует…

Что нужно знать о Вифероне?

Виферон является лекарственным средством, способным бороться с заболеваниями вирусного характера. Производится препарат в виде таблеток, имеющих желтый цвет. Каждая таблетка покрыта тонким слоем пленки и имеет пулевидную форму. Таблетки пакуются в картонные пачки. Состав Помимо основного вещества, в таблетках также содержатся компоненты, среди которых стоит выделить различные кислоты, а также аскорбат натрия и полисорбат. Дополнительно…

Гормоны, вырабатываемые эндокринными железами

Эндокринная система в ответе за множество функций в организме. Железы эндокринной системы выделяют гормоны прямо в кровоток. Каждый гормон, вырабатываемый эндокринными железами ответственен за определенную функцию в работе организма. Гормоны эндокринной системы не могут взаимозаменять друг друга. Гормоны эндокринной системы Гипофиз Антидиуретический гормон (вазопрессин) — его основная функция — помочь почкам удерживать воду в организме….