3 апреля 2012

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Исследователи сообщают, что они обнаружили аномалии ДНК и РНК в клетках префронтальной коры головного мозга у детей с аутизмом. Полученные данные могут помочь объяснить механизм, лежащий в основе чрезмерного роста головного мозга, который согласно предшествующим исследованиям, наблюдается у детей с аутизмом. В ходе этих исследований было обнаружено, что мозг (в особенности префронтальная кора) маленьких детей с аутизмом больше, чем мозг здоровых детей. Префронтальная кора – это ключ к сложным мыслительным процессам и поведенческим актам, включающим речь, социально поведение и принятие решений.

По словам исследователей, связанные с таким ростом аномалии в значительной степени содействуют дефициту социальных и коммуникативных навыков и эмоциональному дефициту у людей с аутизмом. В ходе нового исследования ученые подвергли анализу образцы тканей префронтальной коры головного мозга 33 умерших людей с аутизмом в возрасте от 2 до 56 лет. Вдобавок к различиям в ДНК, известным как вариации числа копий, исследователи, выполнив РНК-профилирование всего генома, обнаружили также различия между РНК в клетках мозга людей с аутизмом и РНК в клетках мозга людей без аутизма. РНК (рибонуклеиновая кислота) играет решающую роль в клетках, являясь посредником между ДНК, хранящей генетическую информацию, и производством белков, которые осуществляют широкий спектр процессов жизнедеятельности клеток.

Аномалии РНК, по всей видимости, связаны с генами, которые кодируют белки, регулирующие рост клеток, как говорят исследователи. «Мы обнаружили, что цепи, которые предназначены для регулирования генезиса клеток головного мозга и их развития, были аномальными. Цепи, предназначенные для регулирования репарации ДНК, имели отклонения. Аномальными были также и цепи, отвечающие за удаление и выживаемость нейронов», — говорит автор исследования Эрик Коурчесне, директор Центра передового опыта в области аутизма при Медицинской Школе Калифорнийского Университета в Сан-Диего.

Каким же образом эти различия вписываются в одну картину с аутизмом?

Предварительное исследование группы ученых из Калифорнийского Университета показало, что чрезмерный рост может объясняться избыточным количеством нейронов, или клеток мозга. Тогда как у нормально развивающихся детей в префронтальной коре около 0,88 миллиарда нейронов, у детей с аутизмом этот показатель равен 1,57 миллиарда. По данным исследователей, вариации числа копий наряду с аномалиями РНК нарушают, вероятно, клеточный цикл, чем и объясняется механизм, лежащий в основе чрезмерного роста мозга.

«Мы обнаружили дефекты, или вариации числа копий, различных генов ДНК, регулирующих производство и выживаемость клеток», — говорит Коурчесне. «Это позволяет нам объяснить, почему в префронтальной коре аномальное количество нейронов. Эти гены относятся к цепям, которые контролируют количество генерированных и выживших во время антенатального периода нейронов». Исследователи также отмечают, что различия в РНК варьируются в зависимости от возраста, таким образом, у взрослых и детей наблюдались различные профили РНК.

Коурчесне говорит, что то, каким образом мозг реагирует на такое увеличение количества нейронов (другими словами, то, что происходит в этих запасных нейронных путях), может помочь объяснить, почему у людей с аутизмом можно наблюдать различные траектории: некоторые из больных регрессируют, а другие продолжают приобретать новые навыки в течение всей жизни. «Состояние некоторых пациентов продолжает улучшаться во взрослом возрасте, они продолжают приобретать все больше и больше навыков и умений», — говорит Коурчесне. «Так же есть и такие пациенты, у которых не наблюдается продолжающегося улучшения или же наблюдается ухудшение. Наиболее правдоподобной гипотезой является то, что при перестройке мозга траектория связана с первопричиной аутизма в меньшей степени, чем со специфической структурой генов, или имеющимися генами».

Роберт Ринг, вице-президент по трансляционным исследованиям организации Autism Speaks, говорит, что исследователи предлагают провокационную, но правдоподобную теорию. Однако он отмечает, что хотя рост мозга – это твердо установившийся факт, только одно небольшое исследование показало, что объяснением этому является слишком большое количество нейронов. «Важным в подходе этой исследовательской группы является то, что они перешли непосредственно к изучению ткани, представляющей интерес, задав вопрос: «Есть ли какие-либо доказательства того, что в экспрессии генов существуют аномалии, которые коррелируют с предоставленными ранее данными относительно нейроанатомических и клеточных особенностей?», — говорит Ринг.

«Они сообщают, что в мозге людей, страдавших аутизмом, в действительности есть по сравнению с мозгом здоровых людей свидетельства того, что определенные пути могут быть дисрегулированы, и некоторые из этих путей при рассмотрении их функции могут послужить правдоподобным объяснением чрезмерного роста мозга и увеличения количества клеток». Исследование, как добавляет Ринг, предлагает ученым новые ориентиры для дальнейших изучений, однако ничего не доказано. «Потребуется выполнить огромный объем работы, чтобы все доказать», — говорит он.

Исследование было опубликовано в выпуске журнала PLoS Genetics за 22 марта.


Источник: medicinenet.com
Перевод: Medkursor.ru



Связь между сном и снижением веса

Согласно новому исследованию, недостаточное количество сна хорошего качества подрывает попытки людей поддерживать потерю веса после диеты, и что два часа активной физической активности в неделю могут помочь сохранить лучший сон. Диета бесполезна без хорошего сна Рандомизированное исследование показало, что плохой сон может способствовать восстановлению веса после потери веса у взрослых с ожирением. Новое исследование, представленное…

Связь между потреблением молока и раком

Органические молочные продукты Согласно крупному исследованию, в котором изучалось потребление молочных продуктов и риск рака у взрослых китайцев, большее потребление молочных продуктов было связано с более высоким риском рака печени и рака груди у женщин. Первое крупное исследование по изучению потребления молочных продуктов и риска рака у взрослых китайцев показало, что более высокое потребление было…

Пять продуктов, которые нужно есть для здоровых зубов 

То, что вы едите каждый день, может повлиять на общее состояние ваших зубов. Ваша улыбка играет важную роль в том, чтобы произвести положительное впечатление на других людей. Вы хотите улучшить здоровье своих зубов, чтобы ваша улыбка оставалась яркой и белоснежной? Чтобы иметь красивую улыбку, нужно больше, чем просто чистить зубы, пользоваться зубной нитью и ополаскивать…

Зоонозное распространение от свиней к людям

Датское исследование показало, что супербактерия C. difficile может перемещаться между свиньями и людьми, что свидетельствует о распространении зоонозов. Исследование, посвященное изучению образцов супербактерии Clostridioides difficile на 14 свинофермах в Дании, выявило наличие нескольких генов устойчивости к антибиотикам между свиньями и пациентами-людьми, что свидетельствует о возможности передачи инфекции от животного к человеку (зоонозной). Исследование, проведенное доктором…

Польза омега-3 для здоровья

Вы наверняка слышали об омега-3 жирных кислотах. Они хорошо известны своей пользой для здоровья и якобы могут помочь справиться со всем, от сердечно-сосудистых заболеваний до депрессии. Но что говорит наука? Действительно ли омега-3 так полезны, как предполагают люди? Что такое Омега-3 жирные кислоты? Жирные кислоты омега-3 представляют собой типы жиров, известные как незаменимые жиры. В…