3 апреля 2012

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Новое исследование объясняет чрезмерный рост мозга при аутизме

Исследователи сообщают, что они обнаружили аномалии ДНК и РНК в клетках префронтальной коры головного мозга у детей с аутизмом. Полученные данные могут помочь объяснить механизм, лежащий в основе чрезмерного роста головного мозга, который согласно предшествующим исследованиям, наблюдается у детей с аутизмом. В ходе этих исследований было обнаружено, что мозг (в особенности префронтальная кора) маленьких детей с аутизмом больше, чем мозг здоровых детей. Префронтальная кора – это ключ к сложным мыслительным процессам и поведенческим актам, включающим речь, социально поведение и принятие решений.

По словам исследователей, связанные с таким ростом аномалии в значительной степени содействуют дефициту социальных и коммуникативных навыков и эмоциональному дефициту у людей с аутизмом. В ходе нового исследования ученые подвергли анализу образцы тканей префронтальной коры головного мозга 33 умерших людей с аутизмом в возрасте от 2 до 56 лет. Вдобавок к различиям в ДНК, известным как вариации числа копий, исследователи, выполнив РНК-профилирование всего генома, обнаружили также различия между РНК в клетках мозга людей с аутизмом и РНК в клетках мозга людей без аутизма. РНК (рибонуклеиновая кислота) играет решающую роль в клетках, являясь посредником между ДНК, хранящей генетическую информацию, и производством белков, которые осуществляют широкий спектр процессов жизнедеятельности клеток.

Аномалии РНК, по всей видимости, связаны с генами, которые кодируют белки, регулирующие рост клеток, как говорят исследователи. «Мы обнаружили, что цепи, которые предназначены для регулирования генезиса клеток головного мозга и их развития, были аномальными. Цепи, предназначенные для регулирования репарации ДНК, имели отклонения. Аномальными были также и цепи, отвечающие за удаление и выживаемость нейронов», — говорит автор исследования Эрик Коурчесне, директор Центра передового опыта в области аутизма при Медицинской Школе Калифорнийского Университета в Сан-Диего.

Каким же образом эти различия вписываются в одну картину с аутизмом?

Предварительное исследование группы ученых из Калифорнийского Университета показало, что чрезмерный рост может объясняться избыточным количеством нейронов, или клеток мозга. Тогда как у нормально развивающихся детей в префронтальной коре около 0,88 миллиарда нейронов, у детей с аутизмом этот показатель равен 1,57 миллиарда. По данным исследователей, вариации числа копий наряду с аномалиями РНК нарушают, вероятно, клеточный цикл, чем и объясняется механизм, лежащий в основе чрезмерного роста мозга.

«Мы обнаружили дефекты, или вариации числа копий, различных генов ДНК, регулирующих производство и выживаемость клеток», — говорит Коурчесне. «Это позволяет нам объяснить, почему в префронтальной коре аномальное количество нейронов. Эти гены относятся к цепям, которые контролируют количество генерированных и выживших во время антенатального периода нейронов». Исследователи также отмечают, что различия в РНК варьируются в зависимости от возраста, таким образом, у взрослых и детей наблюдались различные профили РНК.

Коурчесне говорит, что то, каким образом мозг реагирует на такое увеличение количества нейронов (другими словами, то, что происходит в этих запасных нейронных путях), может помочь объяснить, почему у людей с аутизмом можно наблюдать различные траектории: некоторые из больных регрессируют, а другие продолжают приобретать новые навыки в течение всей жизни. «Состояние некоторых пациентов продолжает улучшаться во взрослом возрасте, они продолжают приобретать все больше и больше навыков и умений», — говорит Коурчесне. «Так же есть и такие пациенты, у которых не наблюдается продолжающегося улучшения или же наблюдается ухудшение. Наиболее правдоподобной гипотезой является то, что при перестройке мозга траектория связана с первопричиной аутизма в меньшей степени, чем со специфической структурой генов, или имеющимися генами».

Роберт Ринг, вице-президент по трансляционным исследованиям организации Autism Speaks, говорит, что исследователи предлагают провокационную, но правдоподобную теорию. Однако он отмечает, что хотя рост мозга – это твердо установившийся факт, только одно небольшое исследование показало, что объяснением этому является слишком большое количество нейронов. «Важным в подходе этой исследовательской группы является то, что они перешли непосредственно к изучению ткани, представляющей интерес, задав вопрос: «Есть ли какие-либо доказательства того, что в экспрессии генов существуют аномалии, которые коррелируют с предоставленными ранее данными относительно нейроанатомических и клеточных особенностей?», — говорит Ринг.

«Они сообщают, что в мозге людей, страдавших аутизмом, в действительности есть по сравнению с мозгом здоровых людей свидетельства того, что определенные пути могут быть дисрегулированы, и некоторые из этих путей при рассмотрении их функции могут послужить правдоподобным объяснением чрезмерного роста мозга и увеличения количества клеток». Исследование, как добавляет Ринг, предлагает ученым новые ориентиры для дальнейших изучений, однако ничего не доказано. «Потребуется выполнить огромный объем работы, чтобы все доказать», — говорит он.

Исследование было опубликовано в выпуске журнала PLoS Genetics за 22 марта.


Источник: medicinenet.com
Перевод: Medkursor.ru



Как лечить Синдром Заки у детей

На изображениях изображены эффекты синдрома Заки и лечения препаратом CHIR99021. Слева обычный скелет мыши с ногами и хвостом. В центре — мышь, несущая мутацию гена с отсутствующим хвостом. Справа мышь с мутацией, обработанная лекарством, демонстрирует отросший хвост. Предоставлено: Джозеф Глисон, Калифорнийский университет в Сан-Диего. Полученные данные указывают на возможность лечения и профилактики врожденных дефектов еще…

Зачем носить маски на улице защищаясь от коронавируса

Ветер, дующий в том же направлении, что и кашель, может усилить передачу вируса. Поскольку высокоинфекционный дельта-вариант коронавируса продолжает распространяться по Соединенным Штатам, руководящие принципы Центров по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют даже вакцинированные маски для ношения в помещении, чтобы предотвратить заражение и передачу. Что люди должны делать на улице? В книге «Физика жидкостей», опубликованной AIP…

Какие гены отвечают за ожирение

Концепция потери веса ожирения Результаты bccktljdfybz могут отделить переедание от вредного воздействия на здоровье. Обнадеживающие новости в усилиях по разработке лекарств для лечения ожирения: ученые Университета Вирджинии определили 14 генов, которые могут вызывать и три, которые могут предотвратить увеличение веса. Полученные данные открывают путь для лечения проблем со здоровьем, от которых страдают более 40% взрослых…

Что надежнее для иммунитета — вакцина от Covid или сама инфекция

Растет количество доказательств того, что заражение коронавирусом, как правило, так же эффективно, как вакцинация, для стимуляции иммунной системы для предотвращения Covid-19. Доктор Аарон Хериати, профессор психиатрии Калифорнийского университета в Ирвине, считает, что ему не нужно делать прививку от Covid-19, потому что он заболел этой болезнью в июле 2020 года. Так, в августе он подал в…

Риск возникновения деменции при гипертонии в 35–44 лет

Новое исследование рассматривает связь между возрастом диагноза гипертонии и риском деменции. Исследователи недавно изучили, как возраст постановки диагноза гипертонии влияет на объем мозга и риск деменции. Их результаты показывают, что у людей с диагнозом «высокое кровяное давление» (HBP) в возрасте от 35 до 44 лет вероятность развития деменции на 61% выше, чем у людей без…